Адреногенитальный синдром заболевание у новорожденных

Скрининг новорожденного

канд. мед. наук, врач-педиатр, невролог Белоногова Елена Георгиевна рассказывает о важности проведения скринингового УЗИ во время беременности:

Программа по обследованию новорожденных на врожденные наследственные заболевания проходит по инициативе ВОЗ во многих странах.

Цель скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Анализ крови из пяточки младенца, нередко еще называют «пяточный тест», проводится на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ берут на 7-е сутки жизни.

Какие заболевания можно выявить с помощью скрининга новорожденных?

В нашей стране у новорожденного проводят исследования на пять наследственных заболеваний (Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 г. N 185 «О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ») – это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Феллинга) – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Лечение заключается в исключении продуктов питания, содержащих фенилаланин.

Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы в основе которого лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, что приводит к задержке развития всех органов и систем, в первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть назначена врачом-эндокринологом заместительная терапия.

Галактоземия — это наследственно обусловленное нарушение углеводного обмена, при котором происходит накопление галактозы и ее метаболитов: галактозо-1-фосфата и галактитола в организме, их токсическое действие приводит к повреждению центральной нервной системе, печени и хрусталика глаза. Основным способом лечения выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться.

Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме) — заболевание характеризуется нарушением выработки гормонов корой надпочечников, происходит резкое снижение уровня кортизола и повышение образования адренокортикотропного гормона, что в свою очередь ведет к повышенному содержанию мужских половых гормонов. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к летальному исходу. Лечение — заместительная гормонотерапия.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития. Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) также известен как врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) или врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН). Синдром объединяет заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов метаболического пути синтеза стероидов.

Заболевание вызвано наследственным дефицитом ферментов, которые локализованы в коре надпочечников. Гормоны коры надпочечников включают минералокортикоиды (альдостерон), глюкокортикоиды (кортизол) и половые стероиды (тестостерон и эстроген). Синдром возникает, когда дефицит фермента приводит к снижению надпочечникового синтеза глюкокортикоидов. Происходит снижение ингибирующего влияния гормонов коры надпочечников на гипофиз, поэтому синтез и секреция адренокортикотропного гормона (АКТГ) увеличивается по механизму отрицательной обратной связи. АКТГ стимулирует увеличение размеров надпочечников и выработку ими промежуточных субстратов. Включаясь в другие пути синтеза, метаболиты вызывают повышение уровней других гормонов коры надпочечников — минералокортикоидов или андрогенов. Измененные уровни минералокортикоидов и половых гормонов приводят к аномалиям электролитного соотношения, проблемам с дифференциацией пола и другим признакам, и симптомам, в зависимости от дефицита фермента и его степени.

Частота встречаемости заболевания от 1:5000 до 1:67000.

Характеристика заболевания

ВГКН является одним из самых распространенных наследственных моногенных заболеваний, одновременно представляет собой вариант хронической первичной надпочечниковой недостаточности и группу патологии полового развития, а также половой дифференцировки. АГС включен в программу «Национальные приоритетные проекты» и введен в неонатальный скрининг. АГС в стертой (неклассической) форме является одной из причин нарушения репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание беременности).

95% всех случаев ВДКН связаны с дефектом фермента 21-гидроксилазы. Остальные формы заболевания обусловлены недостаточностью ферментов:

• 17α-гидроксилазы (P450c17) с недостаточностью 17,20-лиазы или без нее (синдром Биглиери);
• 11β-гидроксилазы (P450c11): классическая и неклассическая форма;
• 3β-дегидрогеназы;
• 18-гидроксилазы (недостаточность альдостеронсинтетазы, дефицит P450c11);
• недостаточность ароматазы (P450aroma);
• 20, 22-десмолазы (синдром Прадера);
• P450-оксидоредуктазы (P450or)

Дефект 21-гидроксилазы: классификация и клинические проявления

Ген CYP21, кодирующий фермент 21-гидроксилазу, локализован на коротком плече 6-й хромосомы. Описано более пятидесяти мутаций этого гена, приводящих к синтезу фермента со степенью активности от 0 до 60 %.

Патогенетической сущностью синдрома является нарушение процесса перехода 17-гидроксипрогестерона и 11-дезоксикортикостерона в 11-дезоксикортизол (рис 1). Развивается гормональная дисфункция, которая сводится к снижению синтеза кортизола альдостерона и избыточному накоплению предшественников кортизола. Избыток прегненолона, прогестерона, 17-гидроксипрогестерона конвертируется в надпочечениковые андрогены.

Рис.1. Недостаточность 21-гидроксилазы. Штриховкой выделены стероиды, синтез которых заблокирован.

Так происходит угнетение выработки одних кортикостероидов при одновременном увеличении выработки других, вследствие дефицита того или иного фермента, обеспечивающего один из этапов стероидогенеза.

Существуют 3 варианта дефицита 21-гидроксилазы:

• дефицит 21-гидроксилазы с сольтеряющим синдромом;
• простая вирильная форма (неполный дефицит 21-гидроксилазы);
• неклассическая форма (постпубертатная).

В зависимости от типа нарушения гена 21-гидроксилазы (положение мутации, количество мутации, зиготность), наблюдаются потери активности фермента разной степени. Отсюда разнообразие клинических картин при ВДКН. Формы заболевания можно разделить по тяжести течения: сольтеряющая — тяжелая, простая вирильная — средняя, неклассическая — легкая.

Симптомы недостаточности 21-гидроксилазы

При классической вирильной форме адреногенитального синдрома, наружные половые органы у девочек сформированы по гетеросексуальному типу — гипертрофирован клитор, большие половые губы напоминают мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. У новорождённых мальчиков явных нарушений выявить не удаётся. С 2–4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы адреногенитального синдрома, то есть андрогенизации: формируется подмышечное и лобковое оволосение, развивается скелетная мускулатура, грубеет голос, маскулинизируется фигура, появляются юношеские угри на лице и туловище. В пубертатном периоде у девочек не растут молочные железы, не появляются менструации. При этом ускоряется дифференцировка скелета, и зоны роста закрываются преждевременно, это обусловливает низкорослость.

При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.

Неклассическая форма адреногенитального синдрома характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла (первый цикл может запаздывать или начаться раньше времени). В позднем возрасте при небольших дефектах гена на адреногенитальный синдром может указывать наличие бесплодия в анамнезе. Менструальный цикл может быть нерегулярным и иметь тенденцию к задержке. Невынашивание беременности при адреногенитальном синдроме встречается у четверти женщин с дефектным геном.

Для диагностики необходимо выполнить генетический анализ. Генетическое исследование гена 21 гидроксилазы и поиск основных мутаций в нем часто применяется в качестве метода подтверждающей диагностики, когда есть клинические проявления заболевания и врач предполагает ВДКН.

Проведение молекулярно-генетического анализа рекомендовано в первую очередь:

• женщинам с диагнозом «замершая эмбриональная беременность»;
• женщинам с привычным невынашиванием беременности;
• женщинам с диагнозом СПКЯ неустановленной этиологии;
• девушкам пубертатного возраста с проявлениями неклассической формы ВДКН: олигоменореей, гирсутизмом, акне и интерсексуальным типом телосложения;
• девочкам младшего возраста с вирилизацией наружных гениталий для дифференциальной диагностики ВДКН с идиопатической врожденной вирилизацией наружных гениталий;
• детям младшего возраста (2–4 года) с признаками преждевременного полового созревания по мужскому типу для дифференциальной диагностики вирильной формы ВДКН с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания и андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

Выявление мутаций в гене позволяют определять форму заболевания, прогнозировать его течение, а также определять вероятность рождения больного ребенка, возможности проведения пренатальной диагностики и лечения.

Адреногенитальный синдром у детей

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное дисфункцией коры надпочечников, которое сопровождается недостатком в организме гормонов глюкокортикоидов и избытком андрогенов(мужских половых гормонов).

Общая информация

Под влиянием андрогенов у девочек развивается вирилизация (процесс проявления мужских черт под влиянием гормонов), а у мальчиков — преждевременное развитие половых органов. При рождении дети с данной патологией обычно отличаются большой массой и длинной тела, но костные зоны роста у них закрываются очень рано к 11-12 годам. В результате развивается низкорослость с утрированно мужским типом фигуры: туловище крупное, плечи шире таза, конечности короткие. Иногда у больных бывают периоды резкого повышения температуры тела, из-за выброса в кровь чрезмерного количества одного из надпочечниковых андрогенов — этиохоланолона. Если адреногенитальный синдром не был диагностирован после рождения ребенка, то такие симптомы как: преждевременное половое созревание, раннее оволосение, ускорение роста, низкий голос должны послужить поводом для обращения за консультацией к специалистам.

Симптомы

Непосредственно после рождения, адреногенитальный синдром у девочек проявляется в изменении размеров и строения наружных половых органов. В дальнейшем происходит маскулинизация: рано появляется оволосение половых органов по мужскому типу, затем волосы появляются на других частях тела и лице, менструация отсутствует, а молочные железы остаются недоразвитыми. У мальчиков изменений половых органов при рождении нет. Ускоренный рост полового члена становиться очевидным к концу первого года жизни, яички остаются соответственно возрасту.

В зависимости от выраженности симптомов различают три клинические формы синдрома:

1. 1. Вирильная — наиболее частая форма (до 90% больных), характеризуется повышенной выработкой андрогенов и снижением продукции других гормонов надпочечников. В случае легкого течения формы девочка рождается с правильно сформированными наружными половыми органами, а признаки вирилизации появляются позже. При тяжелом варианте у плода женского пола неправильно формируются наружные половые органы, приобретая сходство с мужскими.
2. 2. Гипертоническая — при этой форме в избытке синтезируются и андрогены и другие гормоны надпочечников, а симптомы вирилизации сочетаются с рано появляющейся стойкой артериальной гипертензией. При отсутствии правильного лечения развиваются нарушения мозгового кровообращения и почечная недостаточность.
3. 3. Сольтеряющая — избыток вырабатываемых надпочечниками андрогенов сочетается со значительным снижением образования глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Клинически эта форма проявляется признаками вирилизации симптомами надпочечниковой недостаточности — тошнотой, рвотой, поносами, снижением артериального давления, прогрессируюшей потерей массы тела. Без адекватного лечения дети погибают в первые месяцы жизни, при этом симптомы надпочечниковой недостаточности часто ошибочно расцениваются как проявления диспепсии.

Диагностика заболевания проводится на основании клинического обследования и лабораторного исследования кортикостероидов мочи. В качестве дополнительных методов используется рентгенография, определение полового хроматина.

Лечение

Лечение всех форм адреногенитального синдрома состоит в назначении заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами, а при сольтеряющей форме и минералокортикоидами, хлоридом натрия. При гипертонической форме исключают из рациона соль. При необходимости производят пластические операции на наружных половых органах.

Своевременная диагностика и лечение заболевания, которое должно проводиться под контролем эндокринолога, сделает возможным гармоничное физическое и половое развитие ребенка.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – группа нарушений, проявляющихся чрезмерной секрецией гормонов коры надпочечников.

Признаки

Существует три формы адреногенитального синдрома: вирильная, сольтеряющая и гипертоническая. Симптомы их различны.

При вирильной форме адреногенитального синдрома нарушения начинаются уже во внутриутробном периоде. Из-за избытка андрогенов девочки, страдающие этим заболеванием, рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчики – с большим половым членом. У детей с вирильной формой адреногенитального синдрома часто гиперпигментирована кожа наружных половых органов, вокруг анального отверстия и ореолов вокруг сосков. В 2-4 года у таких детей появляются признаки преждевременного полового созревания – раннее оволосение, низкий голос, акне. Дети с вирильной формой адреногенитального синдрома обычно низкорослые.

Для страдающих сольтеряющей формой адреногенитального синдрома характерны рвота «фонтаном», не связанная с приемом пищи, жидкий стул и постоянно пониженное артериальное давление. Из-за этих проявлений через некоторое время нарушается водно-солевой баланс, нарушается работа сердца и ребенок погибает.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко. При этой форме у детей также сильно проявляется андрогенизация, которая сопровождается длительной артериальной гипертензией. Через некоторое время заболевание осложняется кровоизлиянием в мозг, нарушением работы сердца, почечной недостаточностью, ухудшением зрения.

Описание

Главная причина развития адреногенитального синдрома — это недостаточность ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Чаще всего не хватает 21-гидроксилазы, ген этого фермента расположен на коротком плече 6-й хромосомы. Однако этот синдром может развиваться и при дефиците 11-гидроксилазы, 3-бета-ол-дегидрогиназы и некоторых других ферментов. Именно из-за недостатка ферментов в крови снижается содержание кортизола (стероидного гормона коры надпочечников, стимулирующего синтез белка) и альдостерона (стероидного гормона коры надпочечников, регулирующего минеральный обмен в организме). Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причем именно той ее зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.

В случае вирильной формы адреногенитального синдрома в организме ребенка просто образуется слишком много мужских половых гормонов, и, как следствие, у ребенка развивается маскулинизация. Особенно это заметно у девочек.

Однако чаще развивается сольтеряющая форма адреногенитального синдрома. Эта форма связана с низкой концентрацией альдостерона в крови. Она очень опасна, так как может привести к летальному исходу. К сожалению, именно она встречается чаще всего. А вот гипертоническая форма развивается редко.

В большинстве случаев адреногенитальный синдром – патология врожденная. Однако он может быть и приобретенным. Приобретенный адреногенитальный синдром развивается как следствие альдостеромы – доброкачественной или злокачественной опухоли, развивающейся в сетчатой зоне коры надпочечников.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз «адреногенитальный синдром». Нужно пройти обследование у генетика, акушера-гинеколога, уролога-андролога, дерматовенеролога, детского кардиолога, эндокринолога и окулиста.

Также необходимо сдать анализы. Нужно определить уровень калия и натрия и хлоридов в крови, сделать анализ крови на гормоны, клинический анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи.

Девочкам необходимо провести ультразвуковое исследование матки и придатков, мальчикам – ультразвуковое исследование мошонки. Кроме того, нужно сделать УЗИ органов забрюшинного пространства.

Обязательно для правильной диагностики делают электрокардиограмму и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Дифференцируют адреногенитальный синдром с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму дифференцируют с пилоростенозом.

Лечение

Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты. Причем принимать эти препараты пациент должен пожизненно.

В некоторых случаях при поздней диагностике адреногенитального синдрома девочкам требуется хирургическое вмешательство.

При сольтеряющей форме заболевания нужно употреблять больше соли.

Так как страдающие адреногенитальным синдромам остаются невысокого роста, а девочки еще и часто с косметическими дефектами, им может потребоваться помощь психолога.

В случае вирильной формы при своевременной диагностике, правильном лечении и, возможно, при хирургическом вмешательстве, прогноз благоприятный.

Пациенты, страдающие адреногенитальным синдромом, пожизненно находятся под наблюдением эндокринолога, а также гинеколога или андролога.

Профилактика

В качестве профилактики адреногенитального синдрома предлагается только медико-генетическое консультирование.

Адреногенитальный синдром

Оглавление

• Адреногенитальный синдром и его формы
• Причины
• Симптомы и диагностика заболевания
• Лечение
• Профилактика
• Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Надпочечники выделяют в кровь множество гормонов, регулирующих рост и развитие организма. Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением этой функции. При классическом течении болезни избыточный синтез андрогенов в надпочечниках начинается еще на 9 – 10 неделе беременности, что приводит к неправильному формированию половых органов.

Адреногенитальный синдром и его формы

В 90% случаев развитие болезни связано с отсутствием фермента гидроксилазы. Это ведет к тяжелым нарушениям синтеза гормонов. Врожденный адреногенитальный синдром встречается у 1 из 5000 новорожденных. Заболевание сопровождается усилением активности коры надпочечников и увеличением концентрации в крови мужских половых гормонов – андрогенов.

Кроме ферментативных нарушений, в развитии патологии может иметь значение опухоль надпочечников. Она ведет к развитию приобретенного варианта заболевания.

Формы адреногенитального синдрома:

• Сольтеряющая характеризуется полным отсутствием у детей 21-гидроксилазы и выраженными нарушениями солевого обмена. Уже в первые дни жизни у новорожденного наблюдается обильная рвота, недостаточность кровообращения, потеря веса тела. Последующее обезвоживание приводит к серьезным нарушениям обмена калия и натрия, кислотно-щелочного равновесия.
• Вирильная форма сопровождается развитием мужских половых признаков у девочек. Несмотря на «женский» генетический набор наружные половые органы родившихся девочек в той или иной мере напоминают мужские. Это так называемый ложный женский гермафродитизм.
• Вирильная форма у мальчиков сразу после рождения не распознается, их гениталии имеют соответствующий полу вид. К 5 – 7 годам у них появляются признаки полового созревания, на основании чего и предполагают этот диагноз.
• Пубертатная форма проявляется у подростков. У девочек отмечается недоразвитие молочных желез, увеличение клитора, позднее наступление первой менструации, удлинение менструального цикла, гирсутизм, угревая сыпь. У мальчиков идет процесс преждевременного физического и полового развития.
• Постпубертатная форма развивается у женщин, нередко после прервавшейся беременности. Менструальный цикл удлиняется, месячные становятся скудными. Гирсутизм слабо выражен.

В классификации также представлены более редкие гипертензивная форма с задержкой в организме воды и солей и развитием стойкой гипертензии, липидная и гипертермическая формы.

Причины

Причины адреногенитального синдрома связаны с генетическим нарушением – дефектом одного из генов 6-1 пары хромосом. Этот ген рецессивный, и проявляется только в случае рождения ребенка с обеими измененными хромосомами. Его родители обязательно должны быть либо носителями патологического гена, либо страдать этим заболеванием.

Этот ген отвечает за синтез фермента 21-гидроксилазы. Ее недостаток или отсутствие приводят к компенсаторному усиленному синтезу гормона гипофиза АКТГ, что ведет к гипертрофии надпочечников и к усилению выработки андрогенов. Они подавляют функцию яичников и образование женских половых гормонов – эстрогенов.

Почему происходит мутация этого гена, неизвестно. Носителями измененного гена с равной частотой могут быть и мальчики, и девочки. Клиническое развитие заболевания тоже не зависит ни от пола ребенка, ни от того, кто из родителей болен, а кто лишь передал патологический ген.

Симптомы и диагностика заболевания

Больные должны наблюдаться у детского эндокринолога. Грамотное лечение именно у этого специалиста дает возможность нормализовать гормональную функцию.

Симптомы адреногенитального синдрома:

• быстрый рост в подростковом возрасте;
• возникновение у девушек явлений гирсутизма — волос на верхней губе, внутренней поверхности бедер, по белой линии живота, вокруг сосков;
• выраженная угревая сыпь;
• нарушения менструального цикла, бесплодие.

Внешние признаки адреногенитального синдрома наиболее заметны у девушек:

• мужской тип телосложения – высокий рост, узкий таз, недоразвитые молочные железы, широкие плечи; вес в пределах нормы;
• нарушение строения наружных половых органов при нормально сформированной матке и естественной для женщины сексуальной ориентации;
• при наступлении беременности частое осложнение — прерывание в 1-м триместре.

Диагностика адреногенитального синдрома проводится с помощью таких исследований:

• определение уровня гормонов: тестостерона, ДЭА, ДЭА-С, 17-ОНП, ЛГ, ФСГ, показывающих степень нарушения функций надпочечников и яичников;
• пробы с дексаметазоном и АКТГ, необходимые для дифференциальной диагностики с синдромом поликистозных яичников;
• УЗИ яичников;
• определение длительности фаз цикла путем составления графика базальной температуры.

Диагностику адреногенитального синдрома необходимо доверить квалифицированному специалисту. Обязательное условие – наличие современной лаборатории для гормональных исследований. Все эти услуги предлагает своим пациентам клиника «Мама Папа Я».

Лечение

При сольтеряющей форме заболевания лечение начинают сразу после рождения ребенка, как только появились первые симптомы. Оно включает интенсивную терапию с введением жидкости, солей, гормональных препаратов.

Лечение адреногенитального синдрома включает:

• длительный прием гормонов надпочечников – глюкокортикоидов, который должен начинаться в раннем детстве (до 7 лет);
• по показаниям – назначение женских половых гормонов, особенно при подготовке к беременности;
• при необходимости еще в детском возрасте пациенткам проводят хирургическую пластику наружных половых органов.

Значительную трудность вызывает сохранение беременности у больных женщин. Однако грамотный гинеколог-эндокринолог способен подобрать необходимые лекарственные препараты, чтобы пациентка смогла родить здорового ребенка.

Профилактика

Единственный способ профилактики адреногенитального синдрома – генетическая консультация будущих родителей с определением у них мутированного гена. Если хотя бы у одного из родителей такой мутации нет, то у пары родится клинически здоровый ребенок.

Почему необходимо обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» расположена в Москве и других городах. При адреногенитальном синдроме оказываются такие медицинские услуги по доступной цене:

• лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
• прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
• последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
• современные методы лечения при вынашивании беременности;
• назначение лекарственной терапии по современным методикам.

Врачи нашей клиники проводят раннюю диагностику и назначают грамотное лечение при любой форме заболевания. В таких условиях проявления адреногенитального синдрома хорошо корректируются. Записывайтесь на прием прямо сейчас!

Отзывы

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Роах Ефим Борисович

Я просто в восторге от доктора и клиники. Давно не получал удовольствия в клиниках. Всё прошло идеально с точки зрения логистики, строго по времени. Так же получил удовольствие эстетическое и как пациент и как человек. Я мог общаться и это общение доставило мне огромное удовольствие. Нижайший поклон доктору УЗИ.

Лузина Софья Хамитовна

Мне очень понравилась доктор Власова. Приятная и милая женщина, хороший специалист. На все свои вопросы я получила ответ, врач дала мне много хороших советов. Визитом осталась довольна более чем.

Посетили с ребенком Клинику «Мама Папа Я». Нужна была консультация детского кардиолога. Клиника понравилась. Хороший сервис, врачи. В очереди не стояли, по стоимости все совпало.

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо.

Удалял жировик у Алины Сергеевны, операцию сделала великолепно! Огромное ей спасибо за чуткое внимание и подход к каждой мелочи.

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Клиника «Мама Папа Я» в Люберцах очень хорошая. Коллектив дружелюбный, отзывчивый. Советую данную клинику всем своим знакомым. Спасибо всем врачам и администраторам. Клинике желаю процветания и много адекватных клиентов.

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м.

• Программа обследования для офисных сотрудников
• Обследование домашнего персонала
• Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы
• Диагностика антифосфолипидного синдрома (АФС)
• Оценка функции печени
• Диагностика состояния почек и мочеполовой системы
• Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
• Диагностика заболеваний соединительной ткани
• Диагностика сахарного диабета
• Диагностика анемий
• Онкология
• Диагностика и контроль терапии остеопороза
• Биохимия крови
• Диагностика состояния щитовидной железы
• Госпитальные профили
• Здоров ты – здорова страна
• Гинекология, репродукция
• Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
• Инфекции, передаваемые половым путём (ИППП)
• Проблемы веса
• VIP-обследования
• Заболевания верхних дыхательных путей
• Аллергия
• Определение запасов микроэлементов в организме
• Лабораторные исследования перед диетой
• Гематологические исследования
• Диеты

• Гематологические исследования

• Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
• Белки и аминокислоты
• Низкомолекулярные азотистые вещества
• Пигменты
• Липиды
• Ферменты
• Витамины
• Неорганические вещества (макро- и микроэлементы)
• Специфические белки
• Лекарственный мониторинг

• Лабораторная оценка гуморального и клеточного иммунитета
• Аллергологические исследования
• Маркеры аутоиммунных заболеваний
• Интерфероновый статус

• Биохимический анализ кала

• Общая оценка естественной микрофлоры организма
• Фемофлор: профили исследований дисбиотических состояний урогенитального тракта у женщин

• Генетические VIP-профили
• Образ жизни и генетические факторы
• Репродуктивное здоровье
• Иммуногенетика
• Резус-фактор
• Система свертывания крови
• Болезни сердца и сосудов
• Болезни желудочно-кишечного тракта
• Болезни центральной нервной системы
• Онкологические заболевания
• Алкогольная и наркотическая зависимость
• Нарушения обмена веществ
• Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
• Фармакогенетика
• Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Литература

1. Дедов И.И. Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф. Эндокринология. –М: ГЭОТАР- Медиа.- 2007.- 432 с.
2. Дзенис И.Г., Евгpафов О.В., Юдина Т.Н., Бахаpев В.А. Характеристика мутаций и пpенатальная диагностика пpи недостаточности 21-гидpоксилазы // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. — 1994. — С. 20-21.
3. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1997) High frequency of a splice mutation in intron 2 of the 21-hydroxylase gene in Russia could be partly explained by a founder effect. Human mutation, Mutation in brief. #33 (1997) On-line, or Hum Mutat. 1998; (6):S53-S54.
4. V.Polyakov, I.G.Dzenis, V.A.Baharev. PCR-based detection of mutations causing 21-hydroxylase deficiency. // 24 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. — 1992.- P. 127.
5. OMIM

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

Литература

1. Дедов И.И. Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф. Эндокринология. –М: ГЭОТАР- Медиа.- 2007.- 432 с.
2. Дзенис И.Г., Евгpафов О.В., Юдина Т.Н., Бахаpев В.А. Характеристика мутаций и пpенатальная диагностика пpи недостаточности 21-гидpоксилазы // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. — 1994. — С. 20-21.
3. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1997) High frequency of a splice mutation in intron 2 of the 21-hydroxylase gene in Russia could be partly explained by a founder effect. Human mutation, Mutation in brief. #33 (1997) On-line, or Hum Mutat. 1998; (6):S53-S54.
4. V.Polyakov, I.G.Dzenis, V.A.Baharev. PCR-based detection of mutations causing 21-hydroxylase deficiency. // 24 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. — 1992.- P. 127.
5. OMIM

• Необъяснимые признаки нарушения солевого обмена у детей раннего возраста.
• Положительные результаты биохимического скрининга новорожденных на АГС.
• Ложный женский гермафродитизм.
• Позднее менархе, неустойчивый или нерегулярный менструальный цикл, олигоменоррея.
• Гирсутизм.
• Выраженная угревая сыпь.
• Повышение в крови уровня 17-ОН- прогестерона, дегидротестостерона и дегидроэпиандростерона-сульфата.
• Выявление мутаций в гене CYP21A2 у родственников

1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

Литература

1. Дедов И.И. Мельниченко Г.А., Фадеев В.Ф. Эндокринология. –М: ГЭОТАР- Медиа.- 2007.- 432 с.
2. Дзенис И.Г., Евгpафов О.В., Юдина Т.Н., Бахаpев В.А. Характеристика мутаций и пpенатальная диагностика пpи недостаточности 21-гидpоксилазы // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. — 1994. — С. 20-21.
3. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1997) High frequency of a splice mutation in intron 2 of the 21-hydroxylase gene in Russia could be partly explained by a founder effect. Human mutation, Mutation in brief. #33 (1997) On-line, or Hum Mutat. 1998; (6):S53-S54.
4. V.Polyakov, I.G.Dzenis, V.A.Baharev. PCR-based detection of mutations causing 21-hydroxylase deficiency. // 24 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. — 1992.- P. 127.
5. OMIM

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.