Как определить дальтонизм виды и типы гена наследования

Дальтонизм

Содержание

• Что такое дальтонизм
• Причины дальтонизма
• Классификация дальтонизма
• Симптомы (признаки) цветовой слепоты
  • Симптомы у детей
• Диагностика дальтонизма
• Лечение дальтонизма
• Последствия для дальтоников
• Профилактика дальтонизма

Что такое дальтонизм

Дальтонизм (другое название: цветовая слепота) – патологическая особенность зрения, при которой человек не распознает один, несколько или все спектры цветов. При этом сохраняются нормальные показатели остальных функций органа зрения. Заболевание в большинстве случаев является наследственным, реже – приобретенным.

Причины дальтонизма

В сетчатой оболочке глаза человека (сетчатке) имеются цветочувствительные рецепторы – колбочки и палочки, содержащие различные белковые пигменты. За цветовое восприятие зрения отвечают колбочки нескольких видов. Первый улавливает зеленый цвет – световые волны длиной около 535 нм (нанометров), второй – волны в 553–558 нм (красный), третий фиксирует синий цвет (длина волны 425 нм). Присутствие и нормальная работа всех трех видов рецепторов говорит о том, что человек не страдает дальтонизмом.

Уменьшение или отсутствие в колбочках пигмента (это может быть один из них или несколько) проявляется в виде отклонения в цветоощущении.

Патология передается генетически через Х-хромосому от матери к сыну. Чтобы у ребенка мужского пола появилось это отклонение зрения, хватает мутации одной хромосомы с геном дальтонизма, переданной ему матерью. Девочка наследует цветовую слепоту по отцовской родословной – от его матери или бабушки.

Этим объясняются данные статистики: заболеванием страдают до 8% мужчин и только 0,5% женщин . Наследственным дальтонизмом, за редким исключением, поражаются оба глаза, в течение жизни он не прогрессирует.

Приобретенный вид этого заболевания человек получает вследствие повреждений сетчатки глаза или зрительного нерва, его могут вызвать патологии органов зрения и центральной нервной системы.

Например, при катаракте происходит помутнение хрусталика, лучи света с трудом проникают через оптическую систему глазного яблока, в результате фоторецепторы начинают хуже воспринимать цвета.

При поражении зрительного нерва, на фоне общего ухудшения всех функций глаза, состояние колбочек может остаться в норме, но цветовосприятие ухудшается.

Сбой, связанный с передачей нервного импульса на пути к фоторецепторам, может спровоцировать болезнь Паркинсона, онкологические заболевания, инсульт.

Фоторецепторы органов зрения могут поражаться в разной степени: иногда один глаз после повреждения может воспринимать цвета лучше другого.

Причиной появления приобретенного дальтонизма могут также послужить интоксикация лекарственными препаратами (не часто), травма головы, ожог ультрафиолетовым излучением, макулодистрофия – заболевание, связанное с недостаточным кровенаполнением сетчатки. Он встречается в равной степени у мужчин и женщин.

Обратите внимание! Человек с синдромом дальтонизма может не знать об этом годами. Так, сам Джон Дальтон – английский ученый, впервые описавший этот дефект зрения – до 27 лет не подозревал, что не различает оттенки красного цвета. А поскольку такой же диагноз получили его братья и сестра, Дальтон сделал предположение о наследственной форме этой особенности зрения.

Классификация дальтонизма

Врожденная цветовая слепота классифицируется по следующим типам.

Ахромазия – цветное зрение отсутствует, человек различает только оттенки серого. Встречается очень редко, в 0,2% случаев.

Монохромазия – человек воспринимает только один цвет. Часто сопровождается болезненной чувствительностью глаз к свету (светобоязнь) и нистагмом – патологией, выражающейся в частых непроизвольных движениях глазных яблок.

Дихромазия – глаза различают два цвета. Существуют следующие виды дихромазии:

протанопия – не воспринимается красный цвет (наиболее часто встречающийся вид);

дейтеранопия – человек не различает зеленый цвет;

тританопия – наиболее редкая форма болезни, нет восприятия сине-фиолетовых цветов, пропадает сумеречное зрение (способность зрительного органа работать в условиях плохой освещенности).

Трихромазия – все три основные цвета (синий, зеленый, красный) воспринимаются. Существуют нормальная (означает отсутствие заболевания) и аномальная трихромазия – в этом случае возникают затруднения в восприятии не самих цветов, а их оттенков.

Аномальная трихромазия разделяется по типам ослабленного восприятия оттенков цвета:

Классифицированы следующие разновидности приобретенного дальтонизма:

Ксантопсия – окружающий мир видится человеку в желтых оттенках. Причинами отклонения могут послужить перенесенные желтуха, атеросклероз, интоксикация медикаментами.

Эритропсия – окружающие предметы воспринимаются в красных оттенках, характерно для пациентов с заболеваниями сетчатки.

Трианотопия – не воспринимается синий цвет, присуще в основном людям, страдающим куриной слепотой (гемералопией) – плохим зрением в сумерках.

Симптомы (признаки) цветовой слепоты

Поскольку заболевание не влияет на остроту зрения, распознается оно только по признакам нарушения в восприятии различных цветов . Большое значение имеет степень тяжести патологии. При слабо выраженной цветоаномалии зачастую это выясняется лишь при прохождении медицинской комиссии.

Например, красный цвет может восприниматься как серый или желтый, голубой – как розовый или фиолетовый и т.д., в зависимости от вида патологии. Выявление этой особенности зрения может повлиять на выбор профессии и трудоустройство. Цвета, который дальтоник не различает, представляются ему как серые.

Приобретенный вид дальтонизма, кроме неспособности к различению цветов и оттенков, могут сопровождать светобоязнь, слезотечение и боль в глазах, признаки нистагма – частые движения, непроизвольное подергивание глазных яблок.

Симптомы у детей

Примерно к трем годам цветовая гамма у ребенка считается сформированной, поэтому, начиная с этого возраста, родители самостоятельно могут определить у него признаки дальтонизма. Особого внимания требуют к себе дети, у которых такая патология прослеживается по материнской линии.

Один из самых простых способов – наблюдение за тем, как малыш раскрашивает картинки. Он уже знает, что трава зеленая, но, рисуя ее, постоянно берет карандаш другого цвета – например, коричневого. Небо ребенок с признаками заболевания может раскрашивать не в синий, а в зеленый цвет.

Еще один несложный тест. Надо положить перед малышом два любых предмета (пусть, скажем, это будут мячики), но один из них обязательно должен быть серым или черным, второй – любого яркого цвета. Дети с нормальным зрением сразу потянутся ко второму, при наличии патологии в цветовосприятии ребенок, как правило, начинает задумываться, и видно, что он выбирает предмет наугад.

Дети не жалуются на патологию, они не могут сравнить нормальное зрение с патологическим . Если ребенок путает один цвет с другим, к примеру, считает белый светло-розовым, это уже можно считать поводом для консультации со специалистом.

Диагностика дальтонизма

Наиболее распространенными видами диагностики врожденного дальтонизма признаны тест Ишихары (Исихары) и полихроматические таблицы Рабкина. Оба метода предполагают использование рисунков, где разноцветными кружками изображаются цифры, геометрические фигуры или цепочки разной конфигурации.

Фон фигуры, которую должен определить испытуемый, мало отличен от общего фона рисунка, поэтому дальтоники не в состоянии заметить эти небольшие изменения цветовой гаммы, зачастую им виден только задний план. Количество и цвет правильно определенных человеком фигур будут свидетельствовать или об отсутствии патологии, или расскажут о степени и виде дальтонизма.

Для детей применяются аналогичные таблицы, только с другими изображениями – квадратом, кругом, иными несложными фигурами или символами.

Наряду с таблицами врожденная цветовая слепота выявляется посредством аномалоскопа – прибора для определения расстройства цветовосприятия, выявления его типа и характера.

Поскольку приобретенная форма дальтонизма может сопровождаться нарушением других параметров зрения и часто провоцирует развитие органических изменений глазного яблока, для диагностирования этого вида патологии применяются дополнительные методы.

К ним относятся:

тонометрия – определение внутриглазного давления;

офтальмоскопия – осмотр глазного дна, оценка состояния сетчатки, диска зрительного нерва, сосудов глазного дна;

периметрия – исследование поля зрения с использованием специальных приборов – периметров;

рефрактометрия – исследование, основанное на определении показателя (коэффициента) преломления (рефракции) и некоторых его функций;

биомикроскопия – бесконтактная диагностика заболеваний глаза, его среды и структуры с применением щелевой лампы.

Обследоваться у офтальмолога пациентам с приобретенным дальтонизмом специалисты советуют не реже одного раза в год.

Лечение дальтонизма

Действенных терапевтических методов лечения врожденного дальтонизма не существует. При незначительных отклонениях цветоощущения врач может назначить носить очки или контактные линзы со специальными светофильтрами. Но эту методику многие специалисты считают спорной, поскольку она не всегда результативна.

У приобретенной цветовой слепоты существуют свои особенности: она может сопровождаться прогрессирующим ухудшением, появлением дальтонизма на один глаз.

Если дальтонизм развился на фоне глаукомы или катаракты, проблема цветовой слепоты решается оперативным вмешательством, устраняющим указанные заболевания. После операции, во избежание осложнений, следует регулярно обследоваться у офтальмолога.

Обратите внимание! Поскольку считается, что большого влияния на качество жизни дальтонизм не оказывает, инвалидность по этому виду патологии не назначается, за исключением монохромазии (полная цветовая слепота).

Последствия для дальтоников

К последствиям этого вида патологии относятся ограничения, связанные с выбором работы. Дальтоникам не разрешается управлять коммерческим транспортом, по медицинским показаниям они не могут стать военными, химиками или пилотами . А представители этих и ряда других ответственных профессий вынуждены регулярно проходить тест на дальтонизм.

Большое значение имеют степень и вид дальтонизма. Если он неизлечим, человеку ничего не остается, как примириться с диагнозом и строить свою жизнь с учетом этих особенностей зрения.

Профилактика дальтонизма

Методом тестирования ДНК можно определить ген с мутацией, через который дальтонизм потенциально наследуется ребенком от матери. Но, во-первых, это дорогая процедура, во-вторых, что более существенно, видоизменить мутировавший ген для предотвращения патологии ученые пока не в силах.

Если иметь в виду неспецифические меры профилактики, то это консультации с генетиком при планировании семьей рождения ребенка. Людям, страдающим сахарным диабетом и прогрессирующей катарактой, врачи советуют дважды в год показываться офтальмологу для профилактики осложнений.

Если дефект цветовосприятия обнаружен у ребенка, при обучении в младших классах ему надо пользоваться разработанными для этих случаев таблицами, картами с яркими, контрастными цветами.

Дальтонизм

Дальтонизм (цветовая слепота) — врожденное или приобретенное нарушение зрения, которое проявляется в неспособности глаза различать один или несколько основных цветов.

Впервые заболевание было описано в 1794 году английским ученым Джоном Дальтоном, который наблюдал этот недуг у себя и нескольких членов своей семьи. Научный труд был признан новаторским, так как повлиял на развитие медицины.

Причины дальтонизма

Основной причиной появления дальтонизма является некорректная работа цветочувствительных рецепторов центральной части сетчатки Сетчатка — внутренняя оболочка глаза, важная часть зрительного анализатора. Именно она отвечает за процесс превращения света в нервный импульс, который передается в головной мозг. глаза — колбочек. Выделяется 3 вида колбочек, каждая из которых содержит свой цветочувствительный белковый пигмент — красный, синий или зеленый, их сочетание дают зрению богатую цветовую палитру. Те люди, которые обладают в достаточном количестве необходимыми пигментами, могут воспринимать все многообразие оттенков и называются трихроматами.

В большинстве случаев дальтонизм врожденный, правильнее говоря, наследственный, но также встречается приобретенный. То есть проблемы с колбочками могут возникать как на генном уровне, так и в связи с приобретенными заболеваниями, которые в основном влияют на корректную работу сетчатки Сетчатка — внутренняя оболочка глаза, важная часть зрительного анализатора. Именно она отвечает за процесс превращения света в нервный импульс, который передается в головной мозг. , хрусталика глаза, зрительного нерва или головного мозга.

Врожденный дальтонизм передается ребенку по наследству с Х-хромосомой от матери. У каждого человека 23 пары хромосом: 22 пары — аутосомы и 1 пара — половые хромосомы ХХ (у женщин) и ХY (у мужчин). Большая часть генов, которые кодируют тип пигментов в колбочках, находятся в хромосоме Х. При этом дальтонизм возникает из-за мутаций именно в Х-хромосоме. Поэтому заболевание чаще всего проявляется у мужчин, так как у них одна Х-хромосома, и передается им от матери. А для того, чтобы амблиопия Амблиопия — понижение зрения, причиной которого являются функциональные расстройства зрительного анализатора, неподдающиеся коррекции с помощью очков или контактных линз. появилась у женщины, носителелями патологии должны быть сразу оба родителя и передать сразу две мутированные хромосомы Х.

Приобретенный дальтонизм может возникать при травмах зрительного аппарата человека, заболеваниях глаз или нервной системы, а также при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Виды дальтонизма

В зависимости от того, сколько и каких цветов воспринимает сетчатка Сетчатка — внутренняя оболочка глаза, важная часть зрительного анализатора. Именно она отвечает за процесс превращения света в нервный импульс, который передается в головной мозг. глаза, можно выделить несколько разновидностей амблиопии Амблиопия — понижение зрения, причиной которого являются функциональные расстройства зрительного анализатора, неподдающиеся коррекции с помощью очков или контактных линз. . Отметим, что всего человеческий глаз различает 3 основных цвета: красный, зеленый и синий. Видеть картинку во всем цветовом многообразии помогает нам мозг, который обрабатывает сигнал, передаваемый ему по зрительному нерву.

Монохромазия — цветовая слепота, когда глаз воспринимает только 1 основной цвет.

Дихромазия — глаз различает 2 основных цвета, где третий замещается оттенками имеющихся. При этом в рамках этого вида дальтонизм разделяется на подвиды:

Протанопия — отсутствие восприятие красного цвета.

Красный заменяется различными оттенками темно-зеленого и темно-коричневого, зеленый — светло-серым, желтый — светло-коричневым, остальные цвета имеют незначительные изменения.

Дейтеранопия — отсутствие восприятия зеленого цвета.

Все цвета выглядят блеклыми, искаженными. Но человек может даже не подозревать о своей патологии.

Тританопия — отсутствие восприятие синего цвета, все изображения имеют оттенки зеленого и красного.

Диагностика дальтонизма

Одним из известных всем этапов определения наличия цветовой слепоты у человека являются специальные полихроматические таблицы Рабкиной, Ишихара, Щтиллинга или Юстовой.

Все они имеют общую суть: пациенту показывают карточки, на которых изображены цифры или геометрические фигуры различных цветов. При этом карточки в основном состоят из сочетания маленьких кружочков, которые цветовым контрастом вырисовывают изображения. Люди, которые не различают хотя бы некоторые фигуры, могут являться дальтониками.

Для постановки корректного диагноза проводятся дополнительные обследования.

Лечение дальтонизма

Лечению поддается только приобретенный дальтонизм, врожденный — нет, так как является наследственной генной мутацией. Для начала необходимо устранить причину, которая спровоцировала развитие цветовой слепоты. Так при помутнении хрусталика необходимо его заменить на искусственный, при влиянии медикаментов на цветовосприятие — отменить препараты и т. д. Есть вероятность того, что после проведенных мероприятий патология бесследно исчезнет или станет менее выраженной.

В ином случае можно попробовать скорректировать зрение с помощью специальных очков или контактных линз, которые имеют особое покрытие и окраску поверхности.

Цветовая слепота: виды, причины, симптомы, варианты лечения

От All About Vision

Цветовая слепота вовсе не является формой слепоты, а лишь недостатком в восприятии цвета.

Если вы дальтоник, то вам трудно различать определенные цвета, например, синий и желтый или красный и зеленый.

Цветовая слепота (или, точнее, дефицит цветового зрения) является наследственным заболеванием, которое чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин. Согласно данным компании Prevent Blindness, предположительно 8 процентов мужчин и меньше 1 процента женщин имеют проблемы с цветовым зрением.

Наиболее распространенной формой цветовой слепоты является красно-зелёный дефицит цветовосприятия.

Гораздо реже наследуется нарушение восприятия синих и желтых оттенков. Такой сине-желтый дефицит цветовосприятия обычно встречается у мужчин и женщин в равной степени.

Цветовая слепота: Признаки и симптомы

Вам трудно различать синий и желтый или красный и зеленый цвета? Говорят ли вам когда-нибудь, что цвет, который, как вам кажется, вы видите — совсем другой?

Если да, то это показывает, что у вас дефицит цветового зрения.

Вопреки распространенному мнению, дальтоники, которые видят все в сером цвете, встречаются редко.

Большинство людей, которые считаются «дальтониками», могут видеть цвета, но некоторые цвета они воспринимают размытыми и легко путают с другими цветами, в зависимости от того, какой у них вид дефицита цветового зрения.

Если у вас появилось нарушение цветового зрения, хотя обычно вы могли различать весь спектр цветов, то вам обязательно нужно проконсультироваться с окулистом. Внезапная или постепенная потеря цветового зрения может указывать на ряд проблем со здоровьем, например, на развитие катаракты.

Тест на цветовую слепоту поможет определить, какой именно у вас вид дефицита цветовосприятия.

Каковы причины цветовой слепоты?

Цветовая слепота возникает в тех случаях, когда светочувствительные клетки в сетчатке не реагируют надлежащим образом на изменения длины волны света, которые позволяют людям видеть разные цвета.

Фоторецепторы в сетчатке называются палочками и колбочками. Палочек в сетчатке человека гораздо больше (приблизительно 100 миллионов), и они более чувствительны к свету, но палочки не способны воспринимать цвета.

За цветовое зрение в сетчатке человека отвечают порядка 6–7 миллионов колбочек; эти фоторецепторы расположены в центральной зоне сетчатки, называемой макулой.

Центр макулы носит название фовеа; эта крошечная область (диаметром 0,3 мм), в которой концентрация колбочек в сетчатке самая высокая, отвечает за наше самое острое цветовое зрение.

Унаследованные формы цветовой слепоты часто связаны с дефицитом определенных типов колбочек или полным отсутствием этих колбочек.

Помимо генетических различий, к другим причинам дефектов или недостатков цветового зрения относятся:

Болезнь Паркинсона (БП). Поскольку болезнь Паркинсона является неврологическим заболеванием, светочувствительные нервные клетки в сетчатке, в которых происходит обработка зрения, могут оказаться поврежденными и утратить свою функцию.

Катаракты. Помутнение естественного хрусталика глаза при катаракте может привести к «размыванию» цветового зрения, в результате чего цвета кажутся менее яркими. К счастью, яркое цветовое зрение может быть восстановлено с помощью операции по удалению катаракты, во время которой помутненный естественный хрусталик глаза удаляют и заменяют его искусственной интраокулярной линзой..

Некоторые лекарственные препараты. Было показано, что противосудорожный препарат тиагабин ухудшает цветовое зрение примерно у 41 процента людей, принимавших его, хотя со временем этот побочный эффект проходит.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ). При этом виде наследственной оптической нейропатии некоторая степень цветовой слепоты может проявляться даже у носителей болезни, не имеющих никаких других симптомов. При этом заболевании преимущественно наблюдается красно-зелёный дефицит цветовосприятия.

Синдром Каллмана. Это наследственное заболевание, связанное с поражением гипофиза, которое может привести к неполному или необычному гендерному развитию, например, половых органов. Цветовая слепота может быть одним из симптомов этого заболевания.

Цветовая слепота также может развиться на фоне повреждения клеток сетчатки в процессе старения. Травма или повреждение областей головного мозга, в которых происходит обработка зрительной информации, также может привести к дефициту цветового зрения.

Варианты лечения цветовой слепоты

Как сообщают исследователи из Вашингтонского университета, обезьян вылечили от цветовой слепоты при помощи генной терапии.

Хотя эти результаты у животных выглядят многообещающими, генная терапия не будет применяться у людей до тех пор, пока не будет доказана ее безопасность.

Пока что вариантов лечения цветовой слепоты не существует. Но некоторые стратегии могут помочь дальтоникам улучшить функцию глаз в разноцветном мире.

Большинство людей могут без особых проблем адаптироваться к дефициту цветового зрения. Но некоторые профессии, например, связанные с графическим дизайном и работой с электропроводкой разных цветов, требуют точного восприятия цвета.

Если в раннем возрасте вы осознаете, что являетесь дальтоником, то стоит выбрать карьеру, которая не требует точного восприятия цвета.

Диагностика дефицита цветового зрения в раннем возрасте также может предотвратить проблемы с обучением в школьные годы, особенно потому, что многие учебные материалы в значительной степени зависят от восприятия цвета.

Если у вашего ребенка дефицит цветового восприятия, обязательно поговорите с его учителями, чтобы они могли учесть это при подготовке своих уроков и презентаций.

Линзы для дальтоников

Для усиления восприятия цвета некоторые люди используют специальные линзы, которые являются фильтрами и могут быть представлены в виде контактных линз или очковых линз.

Один из примеров — очки для дальтоников, разработанные EnChroma. По заявлению компании, тонированные линзы в очках компании EnChroma для дальтоников, изготовленные по запатентованной технологии фильтрации света, позволяют людям с распространенными формами цветовой слепоты видеть широкий спектр ярких цветов, которые большинство из нас воспринимает само собой разумеющимися.

Если у вас дефицит цветового зрения, необходимо обратиться к окулисту поблизости, чтобы проконсультироваться по поводу того, подойдут ли вам очки для дальтоников.

Вы также можете узнать, как обойти неспособность различать определенные цвета. Например, вы можете рассортировать свою одежду, чтобы не надевать несочетающиеся цвета. (Попросите своих друзей или родных, у которых нормальное цветовое зрение, помочь вам в этом).

Научитесь распознавать некоторые цветные объекты по их порядку, а не по цвету. Кроме того, можно скачать

разные приложения, разработанные для устройств Android и Apple, которые помогут определить цвет.

Обратитесь к окулисту за дополнительной помощью и рекомендациями, если вам трудно различать цвета или если вы подозреваете, что ваш ребенок может быть дальтоником.

Является ли красно-зелёный дефицит цветовосприятия наследственным?

Наиболее распространенной наследственной формой дефицита цветового зрения является красно-зелёный дефицит цветовосприятия. Он вызывается довольно распространенным X-сцепленным рецессивным наследованием.

У матерей имеется набор хромосом X-X, несущих генетический материал, а у отцов — набор хромосом X-Y. И от матери, и от отца берутся хромосомы, которые и определяют пол ребенка.

Когда Х-хромосома от одного из родителей спаривается с Х-хромосомой от другого родителя, ребенок будет девочкой. Когда Х-хромосома от матери спаривается с Y-хромосомой от отца, ребенок будет мальчиком.

Если у вас красно-зелёный дефицит цветовосприятия, унаследованный по типу X-сцепленного рецессивного наследования, это означает, что ваша мать является носителем гена или сама является дальтоником.

При таком наследовании красно-зеленого дефицита цветовосприятия отцы передают X-сцепленный ген своим дочерям, но не своим сыновьям, так как сын не может получить X-сцепленный генетический материал от своего отца.

Дочь, которая наследует ген дальтонизма от отца, будет носителем такого гена, но сама не будет дальтоником — если, конечно, ее мать не является носителем гена дальтонизма, и она не унаследовала его и от матери. Если дочь наследует X-сцепленные характеристики и от отца, и от матери, то она будет дальтоником.

Когда мать передает такую X-сцепленную характеристику своему сыну, он унаследует дефицит цветового зрения, и ему будет трудно различать красные и зеленые цвета.

Дочь тоже может быть носителем, но у нее эта форма цветовой слепоты возникнет только если и отец, и мать передадут ей X-сцепленный ген. Поэтому мужчин-дальтоников больше, чем женщин.

Как определить дальтонизм: виды и типы гена наследования

Дальтонизм (или «цветовая слепота») – общее название патологии, характеризующееся частичной или абсолютной неспособностью различать цвета. В большинстве случаев передаётся наследственно.

Так как не вызывает других проблем со зрением (в частности, не влияет на его остроту), не беспокоит больного и выявляется случайно. С чем связано данное генное нарушение, и какие виды дальтонизма известны сегодня?

Как определить дальтонизм

За годы исследований способы определения проблемы совершенствовались. Сегодня самыми точными тестами на восприятие цветов являются несколько отличные по своему построению методы:

1. Таблица Штилинга содержит 64 листа с цифрами и цветовым полем.
2. Метод Гольмгрена предлагает больному рассортировать в порядке возрастания сочности оттенка 133 клубка шерсти, окрашенной в основные тона различной насыщенности. Юстовой – рассмотреть листы со множеством отдельных квадратов, размещённых в форме одного большого квадрата. Цель – отыскать фигуры, отличные по цвету от основного тона.
3. Аппаратная диагностика осуществляется посредством специального оборудования, разработанного Эбнеем, Гиринбергом, Нагелем, Рабкиным.
4. Японская методика Ишихара схожа с полихроматическими таблицами Рабкина. Ишихара содержит 24 картинки с символами (в т.ч. для определения симуляции). Рабкин – 48 (из них 27 – для диагностирования дальтонизма и его вида, и 20 – для вычисления симуляции).

Методы Ишихара и Рабкина считаются основными в диагностировании патологии, но даже их можно «заучить». В таких случаях диагностику проводят при помощи аномалоскопа.

Современный способ коррекции зрения – Биофинити линзы.

Опасный симптом или ерунда – почему больно двигать глазами в стороны.

Снижение внутриглазного давления попробуйте капли глазные Бринзопт.

Кто лечит блефароспазм узнайте из статьи.

Признаки

Патология характеризуется только одним признаком: нарушением цветовосприятия сетчаткой глаза, при этом абсолютно не страдает зрительная функция, и отсутствуют любые болезненные ощущения. В раннем детском возрасте проблема редко обнаруживается, что связано с «закладыванием» определённых установок от взрослых (небо – голубое, трава – зелёная и т.д.). Родители могут обеспокоиться только при выявлении неспособности ребёнка отличить красный или зелёный тон от серого.

Сетчатка здорового глаза нормально распознаёт основные тона – красный, синий, жёлтый. Сетчатка глаза у дальтоника может вовсе не распознавать оттенки (ахромазия), созерцая окружающее в серой палитре, не воспринимать один из пигментов (дихроматия), или же слабо различать пигменты (аномальная трихромантия).

Впервые подробно описал нарушения цветовосприятия английский естествоиспытатель и учитель-самоучка Д.Дальтон, в честь которого впоследствии патология получила своё название.

Инструкцию глазных капель изучите по ссылке.

Виды дальтонизма

Мнение о том, что дальтоники не распознают только красный оттенок, в корне ошибочно. На самом деле существует несколько видов дальтонизма, характеризующихся специфическим распознаванием оттенков, которые зависят от сбоя в «работе» одной из колбочек (клеток сетчатки глаза, чувствительных к цвету). Если хотя бы одна из колбочек не задействована – цветовосприятие нарушается.

При трихромазии, т.е. нормальном восприятии цветов, в «работе» задействованы все 3 колбочки:

• L – «цветовая слепота» проявляется в невозможности различения оттенков красного (от коричневого, бордового и др.) и зелёного (от коричневого, серого и жёлтого). Развивается протанопия.
• M – ответственна за зелёный спектр, при сбоях в её «работе» возникает дейтеранопия. При такой разновидности патологии зелёный «выпадает» из восприятия, больной не отличит его от светлых тонов оранжевой и розовой гаммы. Трудности распознавания распространяются и на красный, – его путают с зелёным и светло-коричневым.
• S – «отвечает» за синий спектр (тританопия). Сине-фиолетовая палитра сливается с жёлтой. Мир «предстаёт» в зелёных и красных тонах.

Тританопия – самый редкий вид заболевания.

Инструкцию по применению глазных капель Броксинак можно прочесть тут.

Ахроматопсия

Абсолютная цветовая слепота (также известная как ахроматопсия или ахромазия) – редкое явление, проявляющееся в чёрно-белом (или сером) восприятии окружающего мира. При данной разновидности патологии человек совершенно не различает яркие тона. Провоцирует подобный вид дальтонизма «выпадение» из зрительного процесса всех типов колбочек.

Парная слепота

По статистике, дальтонизм проявляется в 1 случае на 1 млн. человек, при этом сильнее распространен в регионах, где практикуются родственные браки. Менее 0,1% из числа больных страдают парной слепотой, т.е. они не способны различать сразу нескольких оттенков цветовой палитры. Возникает парная слепота вследствие сбоя в работе 2 колбочек.

Нельзя не заметить и не лечить – верхнее веко отек.

Как наследуется ген дальтонизма

Такого рода дефект зрения возникает вследствие отсутствия колбочек или нарушения их функционирования. Причина может иметь аутосомно-генетический характер, или приобретённый в результате различных повреждений глазного яблока, офтальмологических заболеваний. В некоторых случаях патология проявляется на фоне приёма сильнодействующих лекарственных препаратов.

Генетически мужчины чаще подвержены «цветовой слепоте», чем женщины. Дефект передаётся от мамы-дальтоника к сыну ещё в момент вынашивания плода.

По статистике, около 8% представителей сильного пола не умеют различать некоторые цвета. У женщин этот показатель не превышает 1%.

Быстрое лечение бактериальной инфекции на глазах – Вигамокс глазные капли.

Способы лечения врождённого дальтонизма современной медицине не известны, приобретённого – практикуется в зависимости от первопричины заболевания. Если симптомы проявились вследствие приёма сильнодействующих лекарств – их нужно отменить. Если являются следствием офтальмологического заболевания (катаракты и пр.), то необходимо избавиться от основного заболевания глаз.

Статья носит информационный характер. Постановкой диагноза должен заниматься специалист в области офтальмологии.

5. Одновременное наследование признаков, расположенных в соматических и половых хромосомах

Ген доминантного признака шестипалости ( А ) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма ( d ) расположен в Х -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

1. Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – аа . У нее нормальное зрение ( Х D ), но ее сын – дальтоник ( Х -хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – ааХ D Х d .
2. У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А , но его дочь здорова ( аа ), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – Аа . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген d в своей единственной Х -хромосоме. Генотип мужчины – АаХ d Y .
3. Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – ааХ D Х d , сын – АаХ d Y .

Схема брака

А – шестипалость, а – нормальная кисть, D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

Р	♀ aaX D X d норм. кисть, носитель				×	♂ AaX d Y шестипалый, дальтоник
гаметы	aX D aX d				AX d aX d AY aY
F1	AaX D X d шестипалый, носитель	aaX D X d норм. кисть, носитель	AaX d X d шестипалый, дальтоник	aaX d X d норм. кисть, дальтоник	AaX D Y шестипалый, здоровый	aaX D Y норм. кисть, здоровый	AaX d Y шестипалый, дальтоник	aaX d Y норм. кисть, дальтоник

Генотип матери – ааХ D Х d , отца – АаХ d Y , дочери – ааХ D Х d , сына – АаХ d Y .

Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?

У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?

У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.

Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?

Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?

У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?

Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными ( ZW ) являются женские особи, а мужские – гомогаметные ( ZZ ). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с Z -хромосомой доминантным геном В , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем b . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном С , а его отсутствие – рецессивным аллелем с . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.

Красноглазые длиннокрылые дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?

Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой геном?

А – карие глаза, а – голубые глаза,
В – праворукость, b – леворукость,
D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

1. Генотип дочери – ааbbХ d Х d , поскольку она несет три рецессивных признака.
2. Генотип мужчины по признаку цвета глаз – аа , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его Х -хромосоме имеется ген d . Мужчина – правша (доминантный ген В ), но его дочь является левшой ( bb ), значит, он должен нести также рецессивный ген b . Генотип мужчины – ааВbХ d Y .
3. Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены А , В и D . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены а , b , и d . Генотип женщины – АаВbХ D Х d .

Построив решетку Пеннета (8×6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.

► Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

Бывает ли дальтонизм у девочек?

• Диагностическое
• Операционное
• Для лазерного лечения

Дальтонизм – это наследственная или приобретенная особенность зрения, выражающаяся в сниженной или неполной способности различать цвета. Это заболевание чаще всего возникает у мужчин. У женщин подобная патология встречается редко. Этот факт обусловлен несколькими причинами.

Причины дальтонизма

Дальтонизм – это преимущественно наследственное заболевание. Но цветовая слепота может быть и приобретенной. Эта патология считается негативным последствием сосудистых заболеваний, глазных травм, сахарного диабета, а также болезней центральной нервной системы, сопряженных с повреждением зрительного нерва. По статистике, нарушение цветовосприятия диагностируется только у 3-4 женщин из 1000. А вот у представителей сильного пола эта патология встречается намного чаще – из 1000 дальтониками являются 80 мужчин.

Как определить врожденный дальтонизм у девочек

Учитывая отсутствие внешних признаков, определить врожденный дальтонизм довольно-таки непросто. Для выявления этого заболевания у младенца учитывается 2 косвенных фактора: пол и наличие «неправильного» гена у родителей. Этот ген содержится в X-хромосоме. Если носителем «неправильного» гена является мать, то он может передаться сыну. А вот у девочек дефектный ген блокируется второй X-хромосомой, что нивелирует возможность возникновения врожденной цветовой слепоты. Поэтому у девочек врожденный дальтонизм чаще всего возникает в том случае, если от этой патологии страдают оба родителя.

Симптомы

Дальтонизм у девочек не имеет ярко выраженных симптомов. Поводом обратиться за помощью офтальмолога могут такие явления:

• сниженная четкость зрения;
• непроизвольная подвижность зрачка;
• повышенная светочувствительность.

Основным признаком наличия этой патологии считается неправильное цветовосприятие. Оно может быть выражено как в полном, так и частичном искажении восприятия цветов. Во втором случае болезнь может протекать незаметно. Это обусловлено тем, что дальтоник будет угадывать цвет по его тону и яркости. Поэтому при возникновении даже малейших сомнений относительно способности различать цвета следует обращаться к врачу-офтальмологу, который выполнит комплексное обследование. На основании этого обследования и будет поставлен точный диагноз.

Диагностика

Самым простым способом диагностирования нарушения цветовосприятия считаются полихроматические таблицы Рабкина. Они состоят из 27 изображений. На этих картинках изображено множество мелких цветных кругов, формирующих один большой круг. Внутри него на пестром фоне указаны цифры, которые здоровый человек определит без особых проблем. А вот дальтоник не сможет распознать указанные цифры или определит только часть изображений.

Для диагностирования дальтонизма у девочек могут использоваться и другие способы: полихроматические таблицы Шаафа, Штиллинга, Ишихара и Флетчера-Гамблина. Среди современных методик наиболее эффективной считается электроретинография. Для выявления нарушений цветового восприятия могут использоваться и различные виды аномалоскопов.

Лечение

Врожденный дальтонизм у девочек, к сожалению, неизлечим. А вот приобретенная цветовая слепота может быть вылечена в случае своевременного обращения в глазную клинику. Лечение дальтонизма основано на устранении причин его появления и развития (например, катаракты).