Муковисцидоз причины симптомы диагностика лечение

Муковисцидоз причины симптомы диагностика лечение

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

© 2018 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)

Муковисцидоз

Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis; синонимы: панкреофиброз, кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена муковисцидоза (гена CF) и характеризующееся нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов, прежде всего дыхательной и пищеварительной систем, а также тяжелым прогрессирующим течением.

В 1938 г. Dorothy Anderson, патологоанатом Нью-Йоркской детской больницы опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием «кистозный фиброз». Смертность в течение первых 10 лет жизни составляла почти 100%. Термин — «муковисцидоз» предложил Sydney Farber в 1944 г. (лат. mucus — слизь, viscus — вязкий), указывая на роль повышения вязкости экскрета. Важным открытием 1950-х годов явилось обнаружение повышенного содержания хлоридов в поте больных муковисцидозом (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест, разработанный Гиббсоном и Куком, стал «золотым стандартом» диагностики. В 1989 г. совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Lap-Сhee Tsui был открыт ген муковисцидоза. В настоящее время достижения медицины позволяют говорить — предполагаемая выживаемость больных в Великобритании, родившихся в 2000 г., равна 50 годам.

Частота заболевания существенно варьирует, составляя в среднем 1: 2 000 — 2 500 новорожденных у представителей белой расы и 1: 9 000 — 10 000 у представителей африканской расы. По оценке ВОЗ, частота в России — 1 случай на 4900 новорожденных. Достижения медицины в диагностике и лечении муковисцидоза привели к значительным изменениям продолжительности жизни. В 1938 г. 70% заболевших погибало в течение первого года жизни, а в 2001 г. средняя продолжительность жизни в США и странах Западной Европы достигла 32 лет.

Этиология и патогенез.

Клинические проявления муковисцидоза не являются специфичными, они полиморфны. Заподозрить муковисцидоз у ребенка позволяет прогрессирующее течение воспалительного процесса в дыхательной системе в сочетании с патологией желудочно-кишечного тракта (поджелудочной железы, желчевыводящих путей и кишечника). Признаки поражения легких чаше всего (в 90% случаев) возникают еще в детском возрасте, на 1—2-м году жизни, реже (в 10% случаев) — в подростковом возрасте или позже.

Бронхолегочные изменения преобладают и определяют прогноз заболевания у 95% больных. В течение первого года жизни появляются респираторные симптомы обычно после вирусных заболеваний: стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или при пробуждении. Мукостаз и присоединяющаяся хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных эпизодов: бронхиолитов, бронхитов, пневмоний. В дальнейшем основными жалобами являются кашель с большим количеством трудно отделяемой гнойной мокроты, периодическое кровохарканье. Характерна малая эффективность кашля. Кашель при этом заболевании надсадный, малопродуктивный, часто в виде приступов. В дальнейшем наблюдается формирование бронхоэктазов, которые с течением времени становятся более распространенными и во многом определяют картину заболевании и тяжесть ее течения. Отмечается бочкообразная форма грудной клетки, деформация позвоночника и изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек», одышка, акроцианоз. У взрослых характерной особенностью инфекционно-воспалительного процесса в легких является его непрерывно-рецидивирующее течение на фоне стойких изменений бронхиальной стенки — бронхоэктазов, распространенного пневмофиброза и гиперинфляции легких.

Клиническим проявлением кистозного фиброза поджелудочной железы является экзокринная недостаточность, которая встречается у 95% больных муковисцидозом. В результате плохого усвоения жиров в организме возникает дефицит жирорастворимых витаминов, что обусловливает потерю кальция. Следствием последнего являются остеопороз и мышечная гипотония. Возможно развитие пеллагры и других авитаминозов. Нарушается функция не только поджелудочной железы, но и желез желудка с повышением секреции соляной кислоты и пепсина. Среди больных муковисцидозом язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки встречается в 10 раз чаще. Повышение вязкости желчи вызывает развитие холестатического гепатита, желчнокаменной болезни, билиарного цирроза печени. Течение заболевания на определенном этапе может осложниться сахарным диабетом.

Экскрет потовых желез при МВ характеризуется повышенной концентрацией натрия и хлора- содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такая аномалия выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни. Повышение концентрации натрия и хлора лежит в основе потовой пробы— пилокарпиновый тест Гибсона и Кука — является «золотым стандартом» диагностики муковисцидоза.

Пилокарпиновый тест Гибсона и Кука

Почти у всех мужчин (97%), больных муковисцидозом развивается обструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов), вызванная обструкцией, атрофией или атрезией семявыносящих протоков. Сперматогенез не нарушен.

Основным критерием в диагностике муковисцидоза считается увеличение концентрации ионов хлора в секрете потовых желез — более 60 ммоль/л (пилокарпиновый тест Гибсона и Кука). Необходимо сочетание этого критерия с одним и более из нижеперечисленных признаков:

Хроническое заболевание дыхательной системы: хронический кашель с выделением вязкой мокроты; бронхиальная обструкция; носовые полипы, синусит или рентгенологические изменения в придаточных пазухах носа; деформация дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.

Эти критерии позволяют поставить точный диагноз в 95% случаев заболевания у детей и взрослых. Генетический анализ проводится у пациентов с подозрением на муковисцидоз, но не имеющих классических диагностических критериев. Анализ крови или иных образцов ДНК на мутации гена муковисцидоза — наиболее чувствительный и специфический тест диагностики.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы.

В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.

С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз (КФ) стал заболеванием взрослых. В последней группе населения, отобранной из стран Европейского Союза (ЕС), возраст 47% пациентов с КФ превысил 18 лет. Тем не менее, только 5% были старше 40 лет.

Симптомы

Муковисцидоз может поражать некоторые части тела;

• легкие;
• органы пищеварения;
• уши, горло, нос и носовые пазухи;
• кости;
• печень.

Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:

• кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающую одышку;
• гайморит;
• проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания;
• диабет;
• цирроз или рубцевание печени;
• снижение детородной функции.

Периоды ухудшения симптомов известны как обострения или «легочные приступы». Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких.

Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа. В результате этого может наступить смерть, если не сделать трансплантацию легких.

Причины

К появлению КФ обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза (CFTR), который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник. При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц.

КФ является наследственным (генетическим) заболеванием; было выявлено большое количество вариантов дефектного гена и степень тяжести заболевания зависит от конкретного случая

Известны также экологические причины возникновения этого заболевания, хотя воздействие табачного дымв, загрязненного воздуха и аллергенов могут в комплексе обусловить продолжительное развитие этого заболевания.

Профилактика

Массовая проверка новорожденных на наличие КФ может снизить уровень распространенности заболевания, обеспечивая большую информированность и обоснованность решений родителей в отношении рождения второго ребенка и при выявлении других носителей в семье.

Полная профилактика возможна только после массовой проверки всего населения и выявления носителей упомянутого гена. До сих пор ведутся дебаты между специалистами о том, будут ли оправданы в этом случае затраченные усилия или же подобные меры приведут к ненужной панике, а также о том, какие рекомендации необходимо дать тем, чьи результаты окажутся положительными.

Диагноз и лечение

КФ можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных. Образец крови берут из пятки новорожденного. Этот анализ называется проба Гатри. Он позволяет проанализировать гены, полученные из крови образца. Для подтверждения КФ также необходимо выполнить потовую пробу. Для этого берут образец пота, который отсылают в лабораторию для определения концентрации соли в поту.

Современные методы лечения в основном фокусируются на облегчении симптомов для улучшения качества жизни и замедлении развития болезни. Тем не менее, в последнее время стали доступны новые методы лечения, устраняющие основную патологию.

Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в состав которых входят медсестры, физиотерапевты, диетологи, социальные работники и фармацевты. Для достижения наиболее высоких результатов необходимо проводить лечение в специальном центре, в котором должны обеспечиваться помощь специалистов и средства для контроля над всеми аспектами этого заболевания.

Применение антибиотиков, физиотерапия, исключение курения и иммунизация — все эти аспекты важны для лечения; физиотерапия используется для выведения патологически густой мокроты, которая собирается в легких, пациентам объясняют, как продолжать регулярный курс лечения в домашних условиях. Стоимость лечения пациентов с КФ растет по мере развития заболевания. Некоторым пациентам с КФ можно сделать пересадку легких. В 2009 г. было выполнено 133 операции по трансплантации легких в Европе у пациентов с муковисцидозом (по сравнению с 108 операциями в 2007 г.), и более 800 пациентов в различных странах Европы жили с пересаженными легкими.

Стоимость лечения вероятнее всего будет возрастать по мере разработки новых лекарств, направленных на лечение определенных генетических мутаций в различных формах КФ. Недавно был представлен первый из упомянутых курсов лечения (ивакафтор), за ним планируется применить остальные. Генная терапия, направленная на замещение дефектного гена в клетках дыхательных путей, сейчас находится на стадии клинического исследования.

Потери

• Реестр Европейского общества по муковисцидозу (ECFS) собирает данные у 25 000 пациентов с КФ в 21 различных странах.
• В среднем мужчины с КФ живут на несколько лет дольше женщин.
• С повышением эффективности медицинского лечения КФ меняет свой статус детского заболевания на статус болезни взрослых. На сегодняшний день 42% случаев КФ приходится на возраст старше 18 лет, причем 5% — на возраст старше 40 лет, и в некоторых странах более половины всех пациентов с КФ являются взрослыми.
• Хотя многие пациенты с КФ учатся на дневной форме обучения или работают полный рабочий день, это процентное соотношение убывает по мере развития болезни.
• Средняя продолжительность жизни в большинстве стран Европы сейчас немного превышает 30 лет, вероятно, эти показатели продолжат расти.
• У 85% пациентов с КФ нарушена функция поджелудочной железы, им необходимо соблюдать специальную диету для нормального переваривания пищи.
• 15% пациентов подвергаются госпитализации как минимум один раз в год.
• 0,6% пациентов ежегодно подвергаются трансплантации органов, и это число растет; в большинстве центров трансплантации КФ на данный момент является самой распространенной причиной пересадки легких.
• Пациенты с КФ в Западной Европе пропорционально «старше», чем пациенты в Восточной Европе — в основном благодаря разнице в специализированном уходе и социально-экономических условиях.

Текущие и будущие потребности

• Необходимо убедиться в том, что специализированные услуги для взрослых с КФ предоставляются во всех европейских странах, и что предлагаемый стандарт лечения соответствует нормам детских поликлиник.
• Для наиболее эффективного ухода необходимо создание специализированных центров по лечению КФ.
• Поскольку в будущем ожидается рост спроса на трансплантацию легких, необходимо поощрять донорство органов, чтобы обеспечить предложение, соответствующее этому спросу.
• В прошлом терапия была направлена исключительно на лечение симптомов КФ. Необходимы дальнейшие исследования, рассматривающие вопрос коррекции патологий, лежащих в основе заболевания. Было разработано лекарство, которое устраняет основную патологию (Kalydeco™, Ивакафтор, VX-770) у больных КФ для одного определенного варианта гена.
• Необходимо провести генотипирование пациентов для подбора наиболее эффективных средств лечения.

Проекты:

• AirPROM
• EARIP
• Healthy Lungs for Life
• SmokeHaz
• U-BIOPRED
• Lung cancer
• FRESH AIR
• 3TR

Европейский пульмонологический фонд (European Lung Foundation — ELF) основан в 2000 г. Европейским респираторным обществом (European Respiratory Society — ERS) как площадка для совместной деятельности пациентов, общественности и специалистов в области легочных заболеваний с целью оказания положительного влияния на респираторную медицину. ELF- это некоммерческая организация, зарегистрированная как Британская компания ( НДС № GB 115 0027 74) и благотворительная деятельность (№ 1118930).

Диагностика и лечение патологий поджелудочной железы (Александров)

Патологии поджелудочной железы – симптомы, причины, профилактика, диагностика и лечение в клинике «Парацельс», Александров

ВНИМАНИЕ: Доступны онлайн-консультации врачей (более 18 специальностей).

Боль в животе, тошнота, отсутствие аппетита — с такими жалобами пациенты часто обращаются к врачу. Эти симптомы указывают на серьёзные заболевания поджелудочной железы — органа, который отвечает за производство пищеварительных ферментов и гормонов. Чтобы избежать опасных осложнений, нужно проконсультироваться у гастроэнтеролога.

Заболевания поджелудочной железы

Процесс пищеварения невозможен без панкреатического сока, который вырабатывается в поджелудочной железе. В ней есть 3 отдела — головка, тело, хвост. Эта железа имеет сложное строение, и функции органа очень важны. Её секрет участвует в расщеплении белков, жиров, углеводов, она вырабатывает гормоны глюкагон и инсулин.

При нарушении функций железы развиваются тяжёлые заболевания, частые из них:

• панкреатит (острый и хронический);
• аутоиммунный панкреатит;
• панкреонекроз;
• киста;
• камни;
• рак.

Работа органа влияет на энергетический обмен, эти болезни могут привести к сахарному диабету.

Симптомы заболеваний поджелудочной железы

Первое проявление болезни — боль в верхней части живота или левом подреберье. Дискомфорт может ощущаться также в спине и под левой лопаткой. Из-за нарушения оттока панкреатического сока начинается внутренний отёк, возникает опоясывающая боль.

Неприятные ощущения усиливаются после приёма алкоголя или переедания, особенно жирных и острых блюд. Для острого панкреатита и панкреонекроза характерна приступообразная сильная боль.

Вот ещё ряд симптомов поджелудочной железы в стадии воспаления:

• тошнота и рвота;
• понос;
• вздутие живота и газы;
• слабость;
• желтушность кожи;
• отсутствие аппетита.

Снижение выработки гормонов нарушает энергетический обмен. Проявляются признаки сахарного диабета — сильный голод и жажда, сухость во рту, увеличения сахара в крови.

Причины заболеваний поджелудочной железы

Четверть всех случаев острого панкреатита и панкреонекроза возникает на почве переедания и злоупотребления алкоголем. Причинами становятся инфекции: вирусные, бактериальные, грибковые, паразитарные.

Ученые заметили тенденцию роста заболеваемости хроническим панкреатитом, со снижением среднего возраста заболевших, с 50 до 39 лет. Самые распространённые причины, вызывающие заболевание:

• чрезмерное употребление белковой и жирной пищи;
• длительное применение ряда лекарств;
• патологии желудочно-кишечного тракта и печени;
• нарушения обмена веществ;
• аномалии развития;
• аутоиммунные болезни.

Острые и хронические панкреатиты приводят к образованию кист железы — полостей, внутри которых скапливается панкреатический сок. Они нарушают функции пищеварения, вызывают воспаления и боли.

Болезни поджелудочной железы могут быть врождёнными, проявляясь уже у грудных младенцев. Они бывают у детей на фоне пищевой аллергии и генетических нарушений (муковисцидоза, целиакии).

Осложнения при самолечении и отсутствии лечения заболеваний поджелудочной железы

Самостоятельное лечение симптомов обезболивающими и таблетками «от желудка» приводит к печальным последствиям. Острый панкреатит быстро осложняется развитием инфекции. В органе формируются нагноения, в ткани железы развивается некроз (омертве́ние).

При сильном воспалении поджелудочной симптомы резко усиливаются — развивается дыхательная и почечная недостаточность, снижается артериальное давление. Хронический панкреатит может осложниться следующими расстройствами:

• сахарный диабет;
• гепатит;
• желудочно-кишечные кровотечения;
• кишечный дисбактериоз;
• перитонит.

При отсутствии должного лечения панкреатиты и кисты приводят к раку поджелудочной железы. Поэтому самолечение в интернете или по совету фармацевтов в аптеке, опасно для жизни.

Рекомендации по профилактике заболеваний поджелудочной железы

Главное условие здоровья железы — правильное питание. Сокращайте в рационе количество острых приправ, жареного мяса, птицы, рыбы. Необходимо отказаться от курения, а также не злоупотреблять алкоголем.

Людям, у которых диагностированы болезни желудочно-кишечного тракта, показано дробное питание с низким содержанием жира. Алкоголь и курение нужно полностью исключить.

Преимущества диагностики и лечения в заболеваний поджелудочной железы в Медицинском центре «Парацельс»

Впервые заподозрив заболевание поджелудочной железы, стоит прийти на прием к врачу гастроэнтерологу.

В клинике работает диагностическое отделение, где проводятся все виды исследований на оборудовании экспертного класса.

Правильная терапия возможна при тщательном обследовании, включающем:

• приём гастроэнтеролога;
• анализы крови, мочи и кала,
• УЗИ брюшной полости;
• УЗИ поджелудочной железы;
• компьютерную томографию брюшной полости.

При подозрении на сахарный диабет необходима консультация врача-эндокринолога.

Доктор окажет первую помощь при выраженном болевом синдроме, определит причины, назначит медикаментозную терапию, а если необходимо — оперативное лечение. В медицинском центре «Парацельс» обследование и лечение детей с заболеванием поджелудочной железы проводит врач педиатр, детский гастроэнтеролог.

Тактика лечения при заболеваниях поджелудочной сугубо индивидуальна и зависит от многих факторов, которые обязательно учитываются.

Лечение начинается с назначения диеты – сочетание продуктов и режима питания, для нормализации обмена веществ. Диета –важный пункт коррекции патологий.

Записаться на приём к врачу можно каждый день, без выходных, выбрав удобный для Вас способ:

Записаться к врачу по телефону:

Оставить заявку (мы перезвоним в ближайшее время)

С заботой о Вашем здоровье, Медицинский центр “Парацельс”

Лечение муковисцидоза в Германии →

Задайте вопрос и в течение 24 часов Вы получите ответ от ведущего специалиста по Вашему заболеванию о методике и стоимости лечения. Цены на сайте расчитываются в индивидуальном порядке.

• Женева
• Цюрих
• Мюнхен
• Фрайбург

• +49 1622115989
• +49 7665 9739551
• +38(068)7131556
• +7(499)7031601

• О нас
• Лечение
  • Лечение в Германии
    • Гастроэнтерология
    • Гепатология
    • Эндокринология и диабетология
    • Гинекология
    • Дерматология
    • Кардиология
    • ЛОР-заболевания
    • Неврология и нейрохирургия
    • Нефрология
    • Абдоминальная хирургия
    • Онкология
    • Ортопедия, травматология и спортивная медицина
    • Офтальмология
    • Пластическая хирургия
    • Пульмонология
    • Радиология
    • Ревматология
    • Стоматология
    • Торакальная хирургия
    • Урология
    • Детская и подростковая медицина
  • Лечение в Швейцарии
• Диагностика
  • Диагностика в Германии
    • Полное общетерапевтическое обследование
    • Гастроэнтерологическое обследование
    • Кардиологическое обследование
    • Пульмонологическое обследование
    • Урологическое обследование
    • Гинекологическое обследование
    • Неврологическое обследование
    • Диагностика сосудов
    • Диагностика сосудов головы и шеи
    • Диагностика зрения и глаз
    • Диагностика сосудов нижних конечностей
    • Эндокринологическое обследование
    • Отоларингологическое обследование
    • Аллергологическое обследование
    • Обследование для детей и подростков
    • Общее педиатрическое обследование
    • Детское аллергологическое обследование
    • Обследование астмы у детей
    • Детская иммунология
    • Детское гастроэнтерологическое обследование
    • Детское эндокринологическое обследование
  • Диагностика в Швейцарии
    • Общетерапевтическая диагностика Executive Checkup и Executive Pl
    • Гастроэнтерологическое обследование
    • Гинекологическое обследование
    • Обследование при бесплодии
    • Акушерство и роды
    • Кардиологическое обследование
    • Неврологическое обследование
    • Урологическое обследование
    • Иммунологическое обследование и лечение
    • Программы пластической хирургии
• Клиники
  • Клиники Германии
    • Офтальмология
    • Общая и висцеральная и сосудистая хирургия
    • Гинекология
    • Роды
    • Гастроэнтерология
    • Нейрохирургия
    • Онкология
    • Ортопедия, травматология и спортивная медицина
    • Пластическая хирургия
    • Урология
    • Дерматология и аллергология
    • ЛОР — клиники
    • Неврология
    • Радиология
    • Кардиология
    • Детская и подростковая медицина
    • Стоматология
  • Клиники Швейцарии
    • Клиника внутренних заболеваний «Хирсланден», Цюрих
    • Многопрофильная «Хирсланден Клиник им Парк», Цюрих
    • Хирургическая Клиник «Пирамид ам Зее», Цюрих
    • Многопрофильная частная Клиника «Бетаниен», Цюрих
    • Альпийская детская больница в Давосе (AKD)
    • Ортопедическая Клиника «Шультхес», Цюрих
    • Медицинский Оздоровительный Центр, Бад Рагац
    • Оздоровительный Центр «САНИТАС», Кильхберг
    • Ортопедическая Университетская Клиника «Балгрист», Цюрих
    • Частные Клиники Группы Хирсланден
    • Медицинский Центр «Дабл Чек», Цюрих
    • Цюрихская Университетская Клиника
    • Университетская Детская Клиника, Цюрих
    • Клиника Вэр-Прэ
    • Клиника Де Гранжетт
    • Клиника Вальмонт
    • Клиника Женолье
    • Клиника Шлосс Маммерн, Цюрих
    • Клиника Сесиль, Лозанна
    • Клиника Женераль Больё, Женева
    • Клиника Лемана
    • Клиника Биотонус, Монтрё
• Реабилитация
  • Реабилитация в Германии
    • Санаторно-курортное лечение в Германии
    • Неврологическая реабилитация
    • Ортопедическая реабилитация
    • Неврологическая реабилитация травм позвоночника
    • Реабилитация инсультов и сосудистых заболеваний
    • Реабилитация сердечно-сосудистых заболеваний
    • Гастроэнтерологическая реабилитация
    • Комплексные нарушения состояния здоровья и факторы риска
    • Реабилитация общего истощения организма и онкологическая реабили
    • Выздоровление после тяжелых заболеваний и операций
  • Реабилитация в Швейцарии

    Оздоровительные центры и SPA отели

    • Лозанн Палас и СПА
    • ОТЕЛЬ БО-РИВАЖ ПАЛАС И SPA-ЦЕНТР
    • МИРАДОР КЕМПИНСКИ
    • Линднер отель и термальный центр Альпентерм
    • Отель Монтрё Палас
    • Бац-Рагац
• Отзывы
• Цены
• Сервис
• Контакты
• Поиск по городу
  • Женева
  • Цюрих
  • Мюнхен
  • Фрайбург

Наиболее тяжелыми бывают изменения в легких и желудочно-кишечном тракте. На основании этого, выделяют бронхо-легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза. Основные симптомы поражения легких обусловлены закупоркой мелких бронхов вязкой мокротой, что проявляется с раннего возраста кашлем, одышкой и повышенной склонностью к инфекции.

Стандартное лечение возникающих при этом бронхита и пневмонии приносит недостаточный и кратковременный эффект, обострения склонны рецидивировать. Именно по выраженности патологических изменений в легких судят о тяжести заболевания.

Изменения в желудочно-кишечном тракте проявляются недостаточной выработкой ферментов, что приводит к поносам, болям в животе, нарушению усвоения питательных веществ, потере веса и гиповитаминозу. Таким детям трудно дается перевод на искусственное вскармливание, введение прикорма.

В особенно тяжелых случаях нарушения пищеварения заметны уже в периоде новорожденности в виде смертельно опасной кишечной непроходимости, требующей высококвалифицированной медицинской помощи.

Помимо вышеуказанных проявлений, у больных муковисцидозом могут развиваться хронический пиелонефрит, сахарный диабет , билиарный цирроз печени . Поскольку первичное нарушение не может быть устранено, при отсутствии ранней диагностики и постоянного медицинского наблюдения и лечения состояние пациентов со временем усугубляется.

Диагностика муковисцидоза начинается с общего обследовани я . При появлении болезненных изменений со стороны легких пациентам назначается рентгенография или КТ грудной клетки, для анализа мокроты и одновременно ее удаления нередко проводится бронхоскопия, выполняются общеклинические анализы.

Из-за одновременного нарушения секреции желез верхних дыхательных путей, при осмотре ЛОР врачом также выявляются хронические воспалительные процессы. Для диагностики поражения органов пищеварения проводится УЗИ органов брюшной полости, исследование кала на патологическую микрофлору и содержание непереваренных компонентов пищи – жира, мышечных волокон.

Во многих случаях для исключения анатомических изменений показано эндоскопическое исследование верхних и нижних отделов желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз своими проявлениями может «симулировать» многие заболевания, поэтому дифференциальная диагностика очень важна и проводится в полном объеме перед началом лечения муковисцидоза в клиниках Германии.

Специфическая диагностика муковисцидоза включает:

• «потовый тест» — исследование пота на содержание натрия и хлоридов, которое у таких пациентов повышено в 1,5-2 раза
• молекулярно-генетическое тестирование на выявление мутаций гена СFTR.

Лечение этого тяжелого заболевания, причину которого невозможно устранить, успешно только при своевременном начале и комплексном подходе. Лечение муковисцидоза в Германии проводится командой специалистов, включающей пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога, физиотерапевта и врачей других направлений.

Основными целями лечения являются:

• Всесторонняя профилактика инфекций легких путем разжижения мокроты, специального массажа и ЛФК, облегчающих откашливание;
• Своевременное лечение легочных обострений с тщательным микробиологическим мониторингом и применением антибиотиков по показаниям;
• Диета, подобранная в соответствии с присутствующим дефицитом ферментов, с добавлением витаминов и микроэлементов;
• Заместительная терапия пищеварительными ферментами, а также применение препаратов, разжижающих желчь;
• Коррекция нарушений работы других органов. Квалифицированная помощь в клиниках Германии позволяет пациентам с этим серьезным заболеванием достигнуть максимального качества жизни.

Женщинам, страдающим этим заболеванием или имеющим больных родственников, при планировании рождения ребенка рекомендовано генетическое консультирование.

Задайте вопрос и в течение 24 часов Вы получите ответ от ведущего специалиста по Вашему заболеванию о методике и стоимости лечения.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 1 .

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких 1 :

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ * ;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос 1 .

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма 1 .

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза 1 .

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза 1 . Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью 1 .

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели 1 :

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного 1 .

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений 1 .

Препарат Креон ® при муковисцидозе

Креон ® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе 1 . Креон ® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер 2 . Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах 3,4,5 . Маленький размер частиц позволяет препарату Креон ® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон ® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ 6 . Креон ® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу 6 .

Также в линейке Креон ® есть специальная форма – Креон ® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон ® Микро можно прочитать здесь.