Гемофилия – что это и как избежать критических осложнений?

Гемофилия

Гемофилия – это наследственное (сцепленное с Х-хромосомой) заболевание системы гемостаза, характеризующееся Распространенность гемофилии А составляет 1:10000, гемофилии В — 1:30000-50000 жителей мужского пола. Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой, при этом наследуется один и тот же тип гемофилии и одинаковая тяжесть заболевания.

Лабораторная диагностика.

1. Удлинение времени свертывания крови и активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальном времени кровотечения и протромбиновом времени.
2. Концентрация факторов VIII и IX в крови, что определяет тип и тяжесть гемофилии.
3. Наличие ингибитора к VIII и IX факторам у больных с тяжелой формой гемофилии при трансфузионной терапии.

Активность факторов VIII или IX варьирует в общей популяции от 50 до 200%.

Как заподозрить гемофилию?

• Геморрагический синдром проявляется в раннем детском возрасте.
• Характеризуется частыми посттравматическими и спонтанными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы.
• Сразу после рождения могут отмечаться кефалогематома, мелена, длительное кровотечение из пуповины.
• Продолжительные отсроченные кровотечения при прорезывании и смене молочных зубов.
• Кровотечения возможны 1-2 раза в неделю.

К основным клиническим проявлениям гемофилии относятся спонтанные и посттравматические кровоизлияния любой локализации: гемартрозы, кровоизлияния в мышцы, мягкие ткани, почечные кровотечения, желудочно-кишечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг. Кровоизлияния претерпевают 3 фазы развития: начальную (быстро обратимую), развернутую и осложнений.

Геморрагические осложнения делятся на:

• Легкие — гемартрозы, десневые, носовые, почечные кровотечения и внутримышечные гематомы в начальной фазе их развития.
• Средней тяжести — тнапряженный гемартроз, внутримышечные и межмышечные гематомы без локальных циркуляторных нарушений)
• Тяжелые — кровоизлияния в головной и спинной мозг, кровотечения в грудную и брюшную полости, не сопровождающиеся значительными расстройствами сознания или комой, расслаивающие гематомы конечностей, диафрагмы.
• Крайне тяжелые– кровотечения, сопровождающиеся комой или геморрагическим шоком.

Основным принципом лечения больных гемофилией является проведение своевременной заместительной терапии концентратами VIII и IX факторов, позволяющей восполнить дефицит фактора в плазме до необходимого уровня, что позволяет избежать ранней инвалидизации и, более того, смерти от кровотечений.

Необходимо помнить, что перед любым инвазивным вмешательством, операцией необходимо профилактическое введение факторов свертывания!

Организация оказания помощи больным гемофилией осуществляется врачами-гематологами. Амбулаторно-поликлиническая помощь включает выявление, диагностику, лечение и последующее диспансерное наблюдение пациентов, а также медико-генетическое консультирование по предупреждению новых случаев заболевания в семьях больных.

Стационарное лечение больных гемофилией осуществляется в хирургических, специализированных ортопедических отделениях гематологических центров и многопрофильных больниц, а также в профильных отделениях лечебно-профилактических учреждений в зависимости от вида клинических проявлений гемофилии.

Экстренная госпитализация больных с кровоизлияниями в жизненно важные органы (травмы головы, кровоизлияния в головной и спинной мозг, травмы в области спины, шеи, желудочно-кишечные кровотечения, забрюшинные гематомы, массивная гематурия, острая хирургическая патология) осуществляется в профильные отделения лечебных учреждений, имеющих возможность консультации гематолога, проведения заместительной терапии и необходимых исследований.

Формой современного амбулаторного ведения больных, широко распространенной в мире, является так называемое «Домашнее лечение». Пациенты, после необходимого обучения и инструктажа, учатся распознавать ранние признаки кровотечений и вводить необходимое количество концентратов факторов свертывания в домашних условиях для купирования уже развившегося кровоизлияния. Такой подход позволяет уменьшить повреждение суставов и избежать развития серьезных осложнений. Домашнее лечение проводится как профилактически, так и по факту возникновения кровотечения.

Школа для больных гемофилией проводится врачом-гематологом и средним медицинским персоналом. Курс обучения самовведению факторов свертывания крови проводится с соблюдением всех мер асептики и антисептики. Целью курса является обучение пациента правильной процедуре проведения внутривенной инъекции для инфузии фактора свертывания крови. Первое введение препарата проводится в присутствии медсестры.

В настоящее время на учете у гематолога Тамбовской областной клинической больницы состоит 35 пациентов, страдающих гемофилией.

Благодаря современному подходу к ведению данной категории пациентов, частота госпитализаций ежегодно снижается.

Больным, регулярно получающим заместительную терапию концентрированными факторами свертывания крови, стали доступны большие физические нагрузки. Многие перестали вести «существование в четырех стенах». Больные стали выполнять разнообразные работы по дому, в том числе требующие физических усилий. Изменился трудовой статус — пациенты стали работать, многие поступили в ВУЗы.

Благодаря заместительной терапии и программе «домашнее лечение»:

— увеличилась физическая и социальная активность пациентов;

— улучшилось качество жизни;

— пациенты стали более независимы;

— сократилось число госпитализаций;

— уменьшилось количество осложнений.

В 2018году в Тамбовской области состоялся первый семинар «Школа гемофилии» под девизом «Пока мы вместе – мы можем всё!». Основными задачами семинара были: знакомство с последними взглядами на решение проблем людей с пониженной свертываемостью крови, достижениями в диагностике и лечении, а также общение и обмен опытом в жизни. В работе семинара приняли участие около 50 человек (взрослые и дети, больные гемофилией и болезнью Виллебранда), члены их семей, гематологи, стоматолог, ортопед, представители Всероссийского общества гематологов в ЦФО. В работе школы приняла активное участие заведующая гематологическим отделением областной клинической больницы Воронова Елена Викторовна.

Поликлиника 35

СПБ ГБУЗ «Детская городская поликлиника №35»

• Поликлиника 35
  • Телефоны
  • Прививочный каб
  • Участковые педиатры
  • Врачи специалисты
  • Адреса участков
• Поликлиника 47
  • Телефоны
  • Участки 47 ПО
  • Врачи специалисты
  • Участковые педиатры
  • Прививочный каб
• Аллергоцентр
• Диагностический центр
• Молодежная консультация
• Об учреждении

Малярия

Малярия — одна из самых распространенных и тяжелых тропических заболеваний. Ежегодно малярией заболевает до 200 млн. человек. Большинство заболеваний малярией происходит в Африке к югу от Сахары. Однако заболевания малярией регистрируют в Азии, Латинской Америке и, в меньшей степени, на Ближнем Востоке и в отдельных регионах Европы. Передача малярии продолжается в 97 странах и территориях. На Африканский регион приходится 85% случаев заболевания малярией и 90% случаев смерти от малярии во всем мире. Большинство случаев смерти происходит среди детей, живущих в Африке, где каждую минуту от малярии умирает ребенок.

Малярию вызывают паразиты Plasmodium. Эти паразиты передаются людям при укусах инфицированных комаров Anopheles – переносчиков малярии, которые кусают, главным образом, в темное время суток. Существует четыре типа малярии человека: — Plasmodium falciparum (возбудитель тропической малярии), -.Plasmodium vivax (возбудитель трехдневной малярии), — Plasmodium ovale (возбудитель трехдневной овале-малярии), — Plasmodium malariae (возбудитель четырехдневной малярии). Наиболее широко распространены Plasmodium falciparum и Plasmodium vivax, а самым смертоносным типом является Plasmodium falciparum, вызывающий наиболее тяжелую тропическую форму малярии. За последние годы произошло также несколько случаев заболевания людей малярией Plasmodium knowlesi – малярией обезьян, которая встречается в некоторых лесных районах Юго-Восточной Азии.

Источником инфекции является больной человек. Основной путь передачи малярии – трансмиссивный – через укусы комаров Anopheles. Комары Anopheles размножаются в воде, и каждый вид предпочитает определенные типы водоемов для размножения. Некоторые виды предпочитают мелководные пресные водоемы, такие как лужи, рисовые поля и следы от копыт. Все виды переносчиков инфекции кусают ночью. Передача инфекции зависит от климатических условий, которые могут влиять на обилие и выживаемость комаров: режим распределения осадков, температура и влажность. Во многих местах передача инфекции носит сезонный характер, достигая пика во время и сразу после сезонов дождей. Эпидемии малярии могут происходить в случаях, когда климатические и другие условия внезапно становятся благоприятными для передачи инфекции в районах, где люди имеют слабый иммунитет к малярии или не имеют его вообще. Эпидемии могут происходить и в тех случаях, когда люди со слабым иммунитетом попадают в районы с интенсивной передачей малярии, например, в поисках работы или в качестве беженцев.

Существуют еще два других пути передачи инфекции: при переливании крови, взятой у больных малярией (хотя и крайне редко встречающийся), и возможна внутриутробная передача, когда больная малярией женщина заражает своего будущего ребенка.

Инкубационный период (скрытый, без каких-либо клинических проявлений) продолжается от 7 дней до 2 лет и более, что зависит от вида малярии: при тропической – более короткий инкубационный период, при трехдневной и овале-малярии – удлиняется до 2 и даже 3 лет.

У большинства пациентов заболевание начинается с продромального периода в виде общего недомогания, снижения работоспособности, головной боли, температуры (до 37,7°С) и появления болей в мышцах (миалгии) и суставах (артралгии). Длительность этого периода от нескольких часов до 3–5 дней. Продромальный период для тропической и четырехдневной малярии не характерен. Затем возникает типичный приступ малярии, для которого характерны 3 стадии – озноб, жар, потоотделение. Характер и продолжительность приступов зависят от вида возбудителя: при трех- и четырехдневной малярии приступы наступают в утренние или дневные часы, овале-малярии – в вечернее время, тропической – в любое время суток. Первая стадия может быть выражена в различной степени: от легкого познабливания до потрясающего озноба. Возникает головная боль, тошнота, боли в пояснице, одышка, учащенное сердцебиение, кожа бледная, сухая, отмечается цианоз губ, носа и кончиков пальцев. Продолжается эта стадия от 1 до 3 часов. Стадия жара сменяет стадию озноба. Самочувствие больного ухудшается. Температура тела за короткое время (10–30 мин.) повышается до 39–41°С, беспокоит головокружение, жажда, тошнота и рвота. Возможны расстройства сознания, бред, галлюцинации, судороги. Длительность стадии от нескольких часов при трех- и четырехдневной малярии до 1-х суток при тропической малярии. Следующая стадия сопровождается критическим снижением температуры с обильным потоотделением, когда больные буквально залиты потом, отмечается выраженная слабость и снижение артериального давления. Длительность всего приступа малярии составляет 6–12 часов, при тропической малярии он может затягиваться до суток и более. Типичные малярийные приступы разделены периодом нормальной температуры, продолжительностью 1–2 дня. Если отмечается четкое повторение таких приступов через определенное время – ежедневно или через день-два, следует подумать о возможном заболевании малярией и незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Без лечения число приступов может доходить до 10-12 и более, затем они спонтанно прекращаются. Однако полного выздоровления не наступает. Ремиссия длится от 1-2 недель до 2-3 месяцев. Затем наступает период ранних рецидивов, которые по клиническим признакам мало отличаются от первичных острых проявлений малярии. После прекращения приступов наступает латентный период, продолжающийся 6-11 месяцев при трехдневной и овале-малярии и до нескольких лет при четырехдневной. В это время полностью прекращаются приступы, нормализуется температура тела и исчезают все клинические проявления заболевания. Поздние (отдаленные) рецидивы развиваются по завершении латентного периода. Без адекватного лечения болезнь может тянуться годами. Трехдневная малярия обычно протекает доброкачественно. Овале-малярия сходна с трехдневной, вызванной P. vivax, но протекает легче. Четырехдневная малярия, как правило, не имеет продромального периода. Клинические проявления могут прекращаться самостоятельно, но возможны отдаленные рецидивы в течение нескольких и даже десятков лет. Тропическая малярия характеризуется наиболее тяжелым течением. Только при этой форме малярии наряду с легкими и среднетяжелыми случаями может развиться злокачественное течение заболевания с тяжелыми осложнениями и нередко летальным исходом. Особенно увеличивается риск развития «злокачественной» малярии при задержке с лечением более 6 дней от начала болезни. Летальность при тропической малярии колеблется от 10 до40 % в зависимости от времени начала лечения, правильного подбора противомалярийных препаратов.

Дети, беременные женщины и лица со сниженным иммунитетом более подвержены развитию тяжелой тропической малярии! Паразиты малярии находятся в крови больного человека и могут быть обнаружены только при исследовании крови под микроскопом.

Обследование на малярию показано при возникновении лихорадочных состояний: — у прибывших в течение последних 3 лет из эндемичных по малярии стран, — у лиц, перенесших малярию в течение последних 3 лет, — у лиц, получавших переливания крови или кровезаменителей в течение последних 3 месяцев, — при лихорадке неясного происхождения, продолжающейся более 5 дней, сопровождающейся развитием желтухи, анемии.

Борьба с переносчиками – уничтожение комаров и мест их выплода – является основным методом профилактики малярии. Снижения численности комаров переносчиков достигают проведением гидротехнических мероприятий, противоличиночными обработками водоемов (мест выплода), обработкой помещений инсектицидами. Комары и другие насекомые хорошо размножаются в местах, где много воды (в низинах, болотистой местности, у водоемов), поэтому эффективными являются следующие меры по борьбе с местами «компактного проживания» комаров: — осушение болот и прудов, а также регулярное аэрозольное орошение территории.

Профилактика укусов – это самая простая, безопасная и эффективная защита от малярии. Эти меры аналогичны рекомендованным для профилактики других инфекций, передаваемых комарами, в частности, лихорадки Денге. Цель профилактики в жилых помещениях – перекрыть доступ внутрь всем насекомым. Дверные и оконные проемы в помещениях мест проживания, в отелях должны быть закрыты противомоскитными сетками. Для предупреждения залета комаров в помещение, если нет сеток, окна и двери должны быть плотно закрыты на ночь. Самый простой, дешевый и эффективный способ профилактики укусов насекомых – химически обработанная сетка над кроватью. Перед сном необходимо проверить целостность полога и отсутствие внутри него комаров. Необходимо: — применять индивидуальные средства защиты от укусов комаров – репелленты (спреи, кремы, гели, мази), которые следует наносить на открытые части тела. Ими можно пропитывать одежду, противокомариные сетки и полога; — в помещении применять инсектициды (т.е. средства борьбы с насекомыми) в виде аэрозолей и фумигаторов, ультразвуковых устройств, отпугивающие комаров, ультрафиолетовых устройств, уничтожающие комаров; — носить одежду, максимально закрывающую кожу (с длинными рукавами и брюки), особенно во время совершения прогулок в тропических лесах, а также избегать экскурсий в болотистые районы. В темное время суток лучше носить светлую (идеально – белую) одежду.

Существуют эффективные лекарственные препараты для профилактики малярии. С целью профилактики малярии их заблаговременно до выезда в эндемичные по малярии страны Африки, Юго-восточной Азии, Южной Америки следует принимать людям, путешествующим по эндемичным регионам или работающим в них. Прием большинства противомалярийных препаратов следует продолжать и после выезда из него в течении 1 месяца (в соответствии с рекомендациями специалиста).

АЧТВ в Москве

• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест — 154 отделения
• Можно сдать анализ дома

Комплексы с этим исследованием

• Обследование во время беременности. 3 триместр 8 960 Р
• Обследование во время беременности. 1 триместр 15 610 Р
• Вступление в ЭКО 21 660 Р
• Женское бесплодие 14 810 Р
• Расширенная коагулограмма 3 880 Р

Когда нужно сдавать анализ АЧТВ?

1. Скрининговое исследование состояния свёртывающей системы;
2. Исследование патологии свёртывания крови;
3. Контроль гемостаза и дозировки гепарина при антикоагулянтной терапии;
4. Диагностика гемофилии;
5. Антифосфолипидный синдром.

Подробное описание исследования

Активированное частичное тромбопластиновое время — показатель, отражающий состояние одного из этапов свертывания крови.

В клинической практике определение данного показателя наиболее часто используется для контроля состояния свертывающей системы крови у больных, получающих противотромботические препараты (например, гепарин). Кроме того, рекомендуется проводить исследование АЧТВ перед любой плановой операцией, чтобы своевременно выявить возможные отклонения в процессах свертывания крови и избежать осложнений. АЧТВ является важным тестом для диагностики некоторых заболеваний крови (гемофилии, болезни Виллебранда и др.).

Удлинение АЧТВ выше нормальных значений свидетельствует о гипокоагуляции (склонности к кровотечениям) и может быть вызвано:

• введением гепарина;
• тяжелыми заболеваниями печени, при которых нарушается синтез белков, участвующих в свертывании крови;
• недостатком витамина К (многие факторы свертывания крови витамин К-зависимы);
• врожденным дефицитом некоторых факторов свертывания крови;
• антифосфолипидным синдромом (заболевание, при котором в крови определяется большое количество антител к компонентам мембран клеток);
• наличием гемофилии;
• второй стадией ДВС — синдрома (резкое нарушение всех процессов свертывания крови, наблюдающееся при многих критических состояниях: шоках, тяжелых травмах, ожогах, массивных тромбозах и т.д.).

Укорочение АЧТВ свидетельствует о склонности к тромбообразованию и может быть связано с тромбозами любой локализации, а также с некоторыми наследственными заболеваниями, характеризующимися повышенным риском тромбообразования. Причиной укорочения АЧТВ может быть первая стадия ДВС-синдром

Активированное частичное тромбопластиновое время, или АЧТВ – время, за которое образуется сгусток крови после присоединения к плазме хлорида кальция и других реагентов. Оно отражает работу так называемого внутреннего пути и общего каскада свертывающей системы крови человека и является наиболее чувствительным показателем свертываемости крови.

Продолжительность АЧТВ зависит от уровня высокомолекулярного кининогена, прекалликреина и факторов свертывания XII, XI, VIII и менее чувствительно при изменениях количества факторов X, V, протромбина и фибриногена. АЧТВ определяют по длительности образования кровяного сгустка после добавления в пробу крови кальция и парциального тромбопластина. Пролонгированное АЧТВ (свидетельствующее о гипокоагуляции) может наблюдаться при дефиците факторов XII, XI, X, IX, VIII, V, II или фибриногена, печёночных заболеваниях, дефиците витамина К, присутствии гепарина, волчаночного антикоагулянта, наличии патологических ингибиторов полимеризации фибрина (например, миеломных белков) или других ингибиторов свёртывания. АЧТВ обычно изменяется при снижении уровня любого из факторов ниже 30 — 40% от нормы. Укорочение АЧТВ свидетельствует о повышении свёртываемости (гиперкоагуляции). Данный показатель отдельно используют для контроля терапии прямыми антикоагулянтами (гепарином).

Гемофилия — что это за болезнь?

Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь. Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение: тромбинового времени; микста; протромбинового индекса; количества фибриногена. Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.

Гемофилия – что это, и как избежать критических осложнений?

05.02.2020 Иммунология, Инфекции Нет комментариев

Гемофилия – это одна из исторически известных болезней, ее называют «царской болезнью». В истории России заболевание гемофилией стало фигурировать в династии Романовых. Британская королева Виктория была носительницей гена гемофилии и передала ее четырем из пяти детей. Ее сын Леопольд был болен гемофилией, а три дочери Виктория, Алиса и Беатриса стали носительницами гена. Алиса родила девочку – будущую русскую императрицу Александру Федоровну Романову, урожденную Алису Гессен-Дармштадскую.У Александры Федоровны было пятеро детей, 4 дочери с детства отличались очень слабым иммунитетом, все переболели корью, часто переносили простуды, которые осложнялись отитами и пневмониями.

Но единственный сын царской семьи, долгожданный цесаревич Алексей был болен куда серьезнее. Уже в двухмесячном возрасте у него открылось массивное кровотечение из пупочной ранки. Затем кровотечения и кровоизлияния в суставы преследовали малыша постоянно.

Единственного наследника крайне берегли и приглашали лучших докторов. В лечении царевича принимал участие даже «старец Григорий Распутин», к которому обращались в моменты отчаяния. Мы не знаем, сколько бы прожил Алексей в мирное время, так как его жизнь прервалась от двух выстрелов большевиков 17 июля 1918г.Вскоре после того, как ребёнок начинает ползать и ходить, неизбежные падения и травмы этого возраста начинают сопровождаться выраженными гематомами и синяками. Падения на конечности приводят к травмированию суставов и кровоизлияниям в их полость. Такие кровоизлияния в суставную полость называют гемартрозами.В результате постоянных незначительных травм при гемофилии, сопровождающихся выраженным кровотечением, частых гемартрозов в суставах прогрессируют воспалительно-деструктивные процессы. При неблагоприятном течении гемартроза присоединяются воспалительные явления, формируются хронические артриты.

Длительно существующие гемартрозы приводят к нарушению функций суставов, деформациям, в тяжелых случаях — к частичным анкилозам. Суставы при гемофилии (при отсутствии лечения) выглядят отечными, деформированными, увеличенными, при пальпации болезненны, хрустят.

Итак, основными патогномоничными признаками гемофилии являются множественные, не соответствующие силе воздействия геморрагические явления. При малейшем ударе или падении у ребёнка формируются обширные геморрагии и синяки, причём размер геморрагических явлений может быть весьма значительным и захватывать всю конечность или значительную часть тела.

Кровотечения при гемофилии могут захватывать отделы желудочно-кишечного тракта, геморрагии возникать на слизистых оболочках. Особо опасными являются кровотечения с локализацией в ЦНС. Тяжелыми являются и носовые (десневые) кровотечения.

Особенно значимыми могут быть кровотечения после операций или, например, удаления зуба. Кровотечение может не останавливаться длительное время и приводить к анемии.

Как возникает заболевание?
Гены гемофилии являются рецессивными. Рецессивные гены — это условно «слабые» гены, и в большинстве случаев генетических заболеваний клинические проявления гемофилии возможны только в том случае, если и у отца ребенка и у матери в генотипе присутствуют эти рецессивные гены, и они встретились в генотипе ребенка.Но в случае с гемофилией ситуация несколько иная. Гемофилия — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой.

Ген, обуславливающий развитие гемофилии, присоединен к Х-хромосоме, как у матери, так и у отца. У отца генотип по половым хромосомам ХУ, у матери — ХХ.

Таким образом, гемофилия наследуется по материнской линии, так как мальчик получает от отца У — хромосому, а от матери Х-хромосому. У девочки наличие одной здоровой Х-хромосомы перекрывает дефекты второй. У мальчика Х-хромосома в единственном экземпляре и «перекрыть» ее в случае дефекта нечем.

Что такое гемофилия?
Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови. Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний. Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин. Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет. Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены. Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем). Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни. Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России. Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Кто болеет?
Мальчики (мужчины)
Если мальчик унаследовал от матери-носительницы дефектную Х-хромосому, то он будет болен гемофилией. У-хромосома никак не связана с геном гемофилии.

Девочки
В подавляющем числе случаев девочки не болеют гемофилией, но могут являться носительницами дефектного гена. Болеть девочка может только в исключительных случаях, когда ее мать-носительница гена, а отец болен гемофилией. В этом случае мать-носительница отдает дефектную Х-хромосому, а отец единственную (также дефектную) Х-хромосому.

Поиск лечения
Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии[1]. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.
Далее проводится симптоматическое лечение.

Классификация
Классификация по типам
гемофилия типа А — дефект VIII фактора свертывания крови (антигемофильный глобулин в комплексе с фактором Виллебранда).
гемофилия типа В — дефект IX фактора свертывания (фактор Кристмаса)
сочетанная форма — дефекты VIII и IX факторов (встречается редко).
Эта классификация крайне важна для подбора лечебных препаратов.

О нарушении свертываемости

В этом разделе дадим краткое разъяснение следующего:

Что представляют собой геморрагические заболевания?

Геморрагические заболевания — это обобщенное название для группы болезней, при наличии которых у человека нарушается способность крови сворачиваться. Геморрагическими заболеваниями считаются такие заболевания, как гемофилия А и В, болезнь фон Виллебранда, и другие редкие заболевания, которые могут проявляться в тяжелой, средней и легкой форме.

При наличии современного лечения, люди с геморрагическими заболеваниями способны вести нормальный и плодотворный образ жизни. В то же время, ограниченный доступ к лечению может привести к серьезным последствиям в жизни человека, имеющего данное заболевание. На самом деле, не лечимое должным образом кровотечение может быть критическим и даже нести угрозу жизни, например, кровоизлияние в мозг.

Все геморрагические заболевания считаются редкими (по классификации Европейского Союза), так как они проявляются менее, чем у 5 человек из 10 000 (смотрите нижеприведенную таблицу). Не смотря на редкость заболеваний, такие болезни как гемофилия и фон Виллебранд (самые распространенные из них) находятся впереди по сравнению с многими другими редкими заболеваниями, в том смысле, что для них существует диагностика и различные виды лечения. Сложностью для пациентов является доступ к современному лечению, которое часто дорогостоящее, а также наличие специализированных медицинских услуг, которые могут присутствовать лишь в одном-двух городах страны.

Кроме того, пациенты в пределах европейского региона сталкиваются с большими различиями в доступе к лечению, в результате чего качество их жизни заметно отличается. ЕКГ стремится увеличить осведомленность других о реалиях людей с геморрагическими заболеваниями как на европейском, так и на национальном уровне.

В этом разделе сайта дается краткий обзор болезней, а также рассказывается, с чем сталкиваются пациенты с геморрагическими заболеваниями. Если Вы пациент и ищите более углубленную медицинскую информацию, мы рекомендуем посетить следующие сайты:

Процесс свертывания

Факторы свертывания – это протеины в крови, которые контролируют кровотечение. При повреждении кровеносного сосуда стенки его сжимаются, чтобы ограничить протекание крови. Затем маленькие кровеные клетки, тромбоциты, прикрепляются к месту повреждения и распределяются по всему кровеносному сосуду с целью остановить кровотечение.

В то же время из маленьких мешочков внутри тромбоцитов выделяются химические сигналы, которые привлекают другие клетки к поврежденному участку, что позволяет им слипнуться и сформировать так называемый тромб.

На поверхности активированных тромбоцитов работает большое количество разных факторов свертывания, совершая сложную химическую реакцию, известную как каскад свертывания, для формирования фибринового сгустка, который помогает остановить кровотечение).

Факторы свертывания циркулируют в крови в неактивной форме. При повреждении кровеносного сосуда инициируется каскад свертывания, и каждый фактор свертывания активируется в особом порядке с целью сформировать сгусток. Факторы свертывания обозначаются римскими цифрами (например, фактор I или FI), хотя каскад свертывания не следует в номерном порядке.

Для графического представления каскада свертывания, пожалуйста, посмотрите следующее видео:

Воздействие геморрагических заболеваний на человека

Одной из основных проблем у пациентов с геморрагическим заболеванием является повреждение суставов, например, бедра, коленей, запястий, голеностопа и плечей. Суставы являются частью тела с большим количеством кровеносных сосудов. Таким образом, они больше подвержены риску кровотечений. Когда происходит кровоизлияние в сустав, синовиальная оболочка, которая является частью сустава, впитывает кровь в попытке удалить ее. В синовиальной оболочке скапливается железо крови. Медики считают, что железо является причиной утолщения синовиальной подкладки. Чем толще синовиальная оболочка, тем больше кровеносных сосудов она содержит. И это делает последующее кровоизлияние более вероятным. Такое положение приводит к похожим проблемам, которые испытывают люди, страдающие артритом. Чем больше у челокека происходит кровоизлияний, тем больше повреждается сустав. Это может привести к инвалидизации сустава, в результате чего сустав станет малоподвижен или совсем неподвижен. Помимо риска инвалидизации сустава, такие кровоизлияния очень болезненны, и, если не принять необходимых мер, лечение может занять до нескольких недель. Это может увеличить время нахождения в больнице, а также приведет к невозможности принимать участие в учебном или рабочем процессе, или любой другой деятельности. Именно по этим причинам предпочтительнее предотвращать кровоизлияния, а не лечить их последствия.

В настоящее время считается, что профилактическое лечение является наилучшим способом избежать кровоизлияний в сустав. К сожалению, такой вид лечения часто воспринимается как дорогостоящий. Тем не менее, ЕКГ уверен, что вкладывание денег в предотвращение кровоизлияний в суставы – оптимальный способ лечения. Действительно, при возникновении кровотечения пациенту приходится давать большое количество фактора свертывыания для остановки кровотечения, и к концу года вполне вероятно, что количество потраченного препарата окажется таким же, как если бы пациент был на профилактике.

Для получения большей информации о повреждениях суставов мы приглашаем Вас посетить сайт Канадского Общества Гемофилии, на котором дано доступное объяснение этого явления: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/the-complications-of-hemophilia/joint-damage/

Различные типы геморрагических заболеваний

Тип геморрагического заболевания у пациента зависит от типа отсутствующего или плохо функционирующего фактора свертывания или тромбоцита. Ниже приводится таблица, описывающая различные геморрагические заболевания: