Gorod-kids.ru

Мама и я
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Лечение спинальной мышечной атрофии в Германии

Генетика и неврология – одни из наиболее сложных отраслей медицины. Заболевания, относящиеся одновременно к обеим отраслям, встречаются во врачебной практике относительно редко, а их лечение требует не только привлечения исключительно квалифицированных врачей, но также серьезной ресурсной базы.

Одним из таких заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА) – патология, которая сопровождается тяжелыми деформациями и значительно снижающая качество жизни человека.

На базе клиники «Вивантес» лечение спинальной мышечной атрофии проводится специалистами высшей категории. Мы проводим исследования с применением новейшего оборудования экспертного класса для всесторонней диагностики этого заболевания. Лечение патологического процесса осуществляется согласно инновационным методикам медикаментозной терапии, в тяжелых случаях проводятся ортопедические операции различной степени сложности. Хирургическим путем также устраняются сопутствующие патологии СМА.

Что такое спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (спинальная амиотрофия или СМА) – патологический процесс генетической природы, обусловленный дегенеративными нарушениями, которые затрагивают моторные нейроны спинного мозга и ствола спинного мозга. Данное заболевание относится к разряду врожденных и считается одной из основных причин смертности среди детей до 5 лет.

Спинальная амиотрофия – редкая патология, согласно статистическим данным, она регистрируется примерно 1 раз на 6000-10000 случаев. Механизм возникновения болезни обусловлен дегенеративными нарушениями в передних рогах спинного мозга. В результате этого происходят нарушения иннервации и нейротрофики мышечных структур спины. Это приводит к атрофии тканей мышечного корсета, что влечет за собой возникновение тяжелых деформаций.

Как было сказано ранее, спинальная мышечная атрофия – врожденная патология, в большинстве случаев она проявляется у детей младенческого возраста. Но в некоторых случаях заболевание дебютирует во взрослом возрасте, при этом отмечается менее стремительное прогрессирование и более легкое течение. Однако при отсутствии адекватного лечения развитие болезни приводит к тяжелым последствиям и инвалидизации независимо от того, в каком возрасте она проявилась.

Симптомы и диагностика спинальной мышечной атрофии

Клиническая картина спинальной мышечной атрофии варьируется в зависимости о того, в каком возрасте дебютировала болезнь. Наиболее тяжелая симптоматика развивается у младенцев, чем и обусловлена высокая вероятность летального исхода.

Особенности клинической картины спинальной амиотрофии у младенцев:

  • заметное отставание в развитии двигательной активности;
  • ребенок не пытается перевернуться в положенное время;
  • минимальная активность верхних конечностей;
  • в дальнейшем ребенок не садится и не ползает в положенное согласно нормам развития время;
  • отмечается значительное отставание в развитии мелкой моторики;
  • в наиболее тяжелых случаях отмечается атрофия мускулатуры, ответственной за сосание, глотание, дыхание.

Возникновение патологического процесса во взрослом возрасте протекает с более легкой симптоматикой:

  • атрофия начинается с мышечных структур стоп и голени, постепенно поднимаясь;
  • большинство пациентов отмечают выраженную слабость в ногах, систематические судороги;
  • возникает тремор различной степени интенсивности, а также фасцикуляции;
  • затем происходит атрофия мышечных структур туловища, верхние конечности поражаются в последнюю очередь;
  • наиболее тяжелым признаком становятся нарушения работы мышц, ответственных за дыхание.

Главная особенность спинальной мышечной атрофии заключается в том, что эта болезнь быстро приводит к инвалидизации, а состояние пациента постоянно ухудшается. В рамках диагностики врачи нашей клиники обращают внимание на любые тревожные признаки, проводят общий осмотр, сложную дифференциацию, составляют анамнез жизни.

Затем проводится ряд лабораторных и аппаратных исследований, в числе которых особенно актуальны следующие:

  • общеклинические анализы крови и мочи;
  • биохимия крови;
  • игольчатая электромиография;
  • биопсия мышечных тканей;
  • спирометрия;
  • генетические исследования.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Тактика лечения в отношении каждого пациента составляется нашими специалистами индивидуально. При этом учитывают особенности течения и скорость прогрессирования заболевания, результаты диагностики, возраст и целый ряд других факторов. Для достижения приемлемых результатов лечение должно быть комплексным, совмещать не только медикаментозную терапию и хирургические вмешательства, но также ЛФК, массажи, респираторную поддержку.

Консервативное

Консервативная терапия спинальной амиотрофии направлена на поддержание пациента и замедление развития заболевания, ведь специфическое лечение отсутствует. В этих целях могут применяться препараты таких групп:

  • метаболические медикаменты для улучшения обменных процессов в организме, в частности мотонейронах и мышцах;
  • вальпроаты и агонисты бета-адренергических рецепторов для поддержания выживаемости моторных нейронов;
  • ингибиторы протонной помпы и прокинетики при поражении мускулатуры органов ЖКТ;
  • гормональные средства при развитии эндокринных осложнений.

Хирургическое

Методы хирургического лечения всецело зависят от особенностей прогрессирования болезни и возникших осложнений. Операции в нашей клинике проводятся одними из лучших хирургов Германии, предполагают применение высокотехнологичного оборудования. При скелетных деформациях наши специалисты выполняют сложные ортопедические вмешательства. При поражениях дыхательной системы наиболее частое вмешательство – трахеостомия.

Реабилитация

Реабилитация при диагностированной спинальной мышечной атрофии – это постоянный процесс, направленный на поддержание здоровья пациента. Наши врачи разрабатывают индивидуальные реабилитационные программы, включая в них массажные практики, дозированные занятия лечебной физкультурой, применяют методы для компенсации кислородной недостаточности.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое?

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня — неизлечимое. Однако степени заболевания — очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости.

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза» — включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента — вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа проксимальной СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

  • Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
  • Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
  • В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.
  • Грубая задержка моторного развития;
  • Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
  • Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
  • Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
  • Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.
  • Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
  • Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
  • Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
  • Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

СМА II (БОЛЕЗНЬ ДУБОВИЦА)

Возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

Описание

  • Отставание в моторном развитии;
  • Способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
  • Может наблюдаться тремор пальцев;
  • Мышечные и скелетные деформации;
  • Нарушения дыхания.
  • Задержка моторного развития, его остановка и регресс;
  • Слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
  • Повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
  • Деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.
  • Своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

Юлия Самойлова. Самый известный в России человек со СМА. Фото: https://www.instagram.com/jsvok/

СМА III (БОЛЕЗНЬ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА)

Возраст проявления болезни: после 18 месяцев

  • Способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
  • Сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
  • По мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.
  • Прогрессирует медленно;
  • К подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
  • Со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
  • Риск осложнений после респираторной инфекции.
  • При надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.
Читать еще:  Кандидоз: симптомы и лечение у женщин

Механизм СМА

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

  1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
  2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
  3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
  4. Импульсы не распознаются
  5. Мышцы теряют силу и атрофируются
  6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

  • Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
  • Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.

Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.

Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.

Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.

Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.

Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.

Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.

Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.

Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.

Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.

Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.

Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

  • Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
  • Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
  • Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
  • Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
  • Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Во второй части материала читайте о лечении СМА и помощи в зависимости от состояния пациента, а также о планировании потомства после того, как в семье родился ребенок со СМА.

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.

Мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия — заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение мышц. Почему оно развивается, как проявляется и какой прогноз имеет?

Что такое СМА?

Аббревиатура СМА объединила три заглавные буквы названия болезни — Спинальная Мышечная Атрофия. Это редкая наследственная болезнь, вызванная генетическим дефектом в гене SMN1. Он кодирует белок, который необходим для выживания крупных нервных клеток, обеспечивающих поддержание тонуса мышц. Из-за уменьшения уровня этого белка снижается функция нейронов и возникает атрофия, то есть ослабление, уменьшение мышц в размерах.

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу — для проявления этой мутации дефектный ген должен быть унаследован от обоих родителей. Общая распространенность заболевания составляет примерно 1:10 000, однако носителем дефектного гена является примерно один из 50 человек 1,2 .

Виды СМА

Различают несколько типов атрофии мышц.

  • СМА 1 типа, или болезнь Верднига-Гоффмана. Проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Дети с таким типом заболевания часто не доживают до 2 лет.
  • СМА 2 типа, болезнь Дубовица. Первые симптомы появляются в промежуток между 6 месяцами и 1,5 годами жизни. Дети с этой формой никогда не смогут ходить и стоять. Прогрессирует болезнь по-разному: одни дети постепенно слабеют, в то время как у других, благодаря тщательному контролю и уходу, ухудшение не наступает длительное время. Большинство людей с этим типом амиотрофии доживает до зрелого возраста.
  • СМА 3 типа, или болезнь (синдром) Кюгельберга-Веландер. Ювенильная форма, возникновение признаков — в возрасте старше года. Больные до определенного момента смогут ходить без поддержки. Ожидаемая продолжительность жизни приближается к среднестатистической или даже достигает ее.
  • СМА 4, взрослая форма. Первые симптомы обычно появляются только на четвертом десятилетии жизни. Поражаются в основном мышцы, удаленные от центра тела, — проксимальные мышцы конечностей. На продолжительность жизни этот тип заболевания не влияет.

Симптомы заболевания

Клинические признаки болезни тканей мышц зависят от того, в каком возрасте они появились и насколько тяжелую форму приняла СМА. Независимо от типа заболевания характерным его симптомом является мышечная слабость, которая сопровождается атрофией мышц. Это — результат нарушения нервной проводимости и потери сигнала к мышечному сокращению, который должен передаваться от спинного мозга.

Кроме того, к типичным признакам относятся 3 :

  • Отсутствие рефлексов, особенно в конечностях;
  • Общая мышечная слабость, вялость, низкий мышечный тонус;
  • Трудности в достижении основных этапов развития ребенка — сидении, стоянии, ходьбы;
  • Для маленьких детей характерна поза «лягушки» — в положении сидя, бедра отведены, колени согнуты;
  • Снижение тонуса дыхательных мышц, появление слабого кашля, слабого крика у младенцев;
  • Скопление бронхиального секрета в дыхательных путях, дыхательная недостаточность;
  • Формирование колоколообразного туловища (при тяжелой форме заболевания);
  • Подергивание языка;
  • Трудности при сосании, глотании, кормлении.

Как диагностировать болезнь?

Появление характерных симптомов может указывать на развитие СМА, однако для подтверждения диагноза необходимо генетическое исследование. В 95% случаев заболевание связано с мутацией, представляющей собой полную или частичную делецию гена SMN1. Как правило, чтобы установить диагноз, достаточно выявить данную делецию 4 .

В некоторых случаях может назначаться:

  • Биопсия мышечного волокна;
  • Электромиография, помогающая оценить уровень биоэлектрических потенциалов, которые возникают в мышцах.

Носителям делеции SMN1, которые могут передать мутацию по наследству, может быть рекомендована предимплантационная генетическая диагностика, используемая для скрининга пораженных СМА эмбрионов (при экстракорпоральном оплодотворении), а также пренатальное тестирование. Последнее включает анализ ворсин хориона, бесклеточный анализ ДНК плода и другие методики.

Лечение мышечной атрофии

Терапия СМА на сегодняшний день направлена на улучшение качества жизни больных. Оно основывается на использовании современных технических средств, позволяющих людям с мышечной атрофией жить дольше, быть более активными и социализированными. К их числу относятся 3 :

  • Аспираторы, помогающие отсасывать слизь из носа;
  • Мешок Амбу — аппарат для искусственной вентиляции легких;
  • Откашливатели, которые позволяют эффективно удалять мокроту;
  • Корсеты;
  • Инвалидные коляски и т.д..
Читать еще:  Названия вагинальных и ректальных свечей с антибиотиками

В последние годы ведутся разработки препаратов для лечения болезни.

Ребёнок не может ходить, глотать и даже дышать. Что такое спинальная мышечная атрофия и можно ли её вылечить?

“У вашего ребенка СМА – спинальная мышечная атрофия”, – такой диагноз слышит одна из 6-10 тысяч семей. Это редкое генетическое заболевание сегодня считается неизлечимым. Однако от степени тяжести СМА зависит, как долго проживет человек и какой будет его жизнь.

Мы решили рассказать об этом заболевании, чтобы поддержать четырёхмесячную Аню Новожилову, которая прямо сейчас отважно борется с болезнью и очень ждёт помощи.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это генетическое заболевание, поражающее нейроны спинного мозга. Оно приводит к мышечной слабости, которая начинается с ног и всего тела, но со временем переходит на мышцы, отвечающие за дыхание и глотание.

Как протекает болезнь?

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных вида СМА.

Спинальная амиотрофия I типа.

  • Наиболее тяжелая форма заболевания.
  • Начинается еще до рождения ребенка и впервые проявляет себя в возрасте около 6 месяцев.
  • Ребенок не держит голову, не пытается сидеть и переворачиваться.
  • Кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы ослаблены.
  • Суставы и конечности могут быть деформированы от рождения.

Спинальная амиотрофия II типа.

  • Симптомы проявляются в возрасте от 3 до 15 месяцев от рождения.
  • Большинство детей с этим типом болезни не могут ходить или ползать.
  • Мышцы и скелет могут быть деформированы, дыхание и глотание затруднено.
  • Большинство детей к 2-3 годам оказываются прикованы к инвалидной коляске.
  • Иногда прогрессирование болезни может остановиться, но все приобретенные симптомы останутся.

Спинальная амиотрофия III типа.

  • Обычно проявляется между 15 месяцами и 19 годами.
  • Симптомы похожи на те, что наблюдаются при СМА первого типа. Но прогрессируют медленнее.
  • Слабость обычно начинается с четырехглавой мышцы бедра и постепенно распространяется на все ноги. Позже поражаются руки.
  • Способность самостоятельно ходить со временем теряется.
  • По мере прогрессирования заболевания могут появиться трудности с жеванием, глотанием и дыханием.

Как живут люди со СМА?

Основные проблемы, с которыми сталкиваются больные, это сложности с передвижением и дыханием. Люди со СМА подвержены риску развития артроза суставов, остеопороза, сколиоза, деформации костей и суставов (особенно грудной клетки). Также больным сложно дышать, кашлять, глотать, а обычные ОРВИ и ОРЗ для них гораздо опаснее, чем для здоровых людей.

Чтобы повысить качество жизни больного СМА нужно много сил и денег. Таким людям необходимы:

  • Специальные матрасы
  • Массаж
  • Посильная физическая активность
  • Адаптированные коляски
  • Медикаментозная терапия при болях
  • Жесткий корсет, который будет держать тело
  • Дыхательная гимнастика
  • Удаление мокроты из лёгких
  • Вентиляция легких при нарушении дыхания
  • Постоянное наблюдение врачей

Насколько опасна СМА?

СМА – самая частая причина младенческой смертности среди генетических заболеваний. 50% детей со спинальной мышечной атрофией не доживают до двух лет. Основная причина смерти – нарастание дыхательной недостаточности, постепенно ведущее к полному отказу органов дыхания.

Чем тяжелее тип СМА, тем меньше шансов на выживание у больного. При СМА I типа смертность до 4 лет составляет 100%. В остальных случаях продолжительность жизни зависит от развития дыхательных осложнений.

Как лечить СМА?

Интеллект больных СМА остается полностью сохранным, он развивается так же, как у здоровых людей. Поэтому, несмотря на физические ограничения, больные дети могут жить полноценной жизнью: общаться, играть, заниматься физиотерапией, гулять.

Однако лечения спинальной мышечной атрофии на сегодняшний день не существует. Единственный шанс людей со СМА – дорогостоящие препараты, которые значительно замедляют течение болезни, позволяя жить дольше и лучше.

Один из таких препаратов – Zolgensma – был разработан швейцарской фармацевтической компанией Novartis AG. В отличие от других лекарств от СМА, он не требует ежегодной терапии – достаточно одного укола.

В то же время Zolgensma – самое дорогое лекарство в мире. Его стоимость составляет 2,1 млн долларов. В настоящий момент оно производится на единственной фабрике в США и распространяется только внутри страны.

На лечение препаратом Zolgensma надеется и Аня Новожилова из Екатеринбурга, у неё СМА I типа. Одна из американских клиник готова предоставить лечение, стоимость которого обойдется в целом в 2,5 млн долларов – примерно 160 млн рублей. Для сбора средств семья Новожиловых создала специальные счета. Помочь Ане можно переведя пожертвования по этим реквизитам:

Сбербанк: 5469 1600 1163 7720

По номеру телефона +7 908 907 9324 Светлана Валерьевна Новожилова (мама)

ВТБ: 2200 2407 0462 1735

По номеру телефона +7 950 63 55 302 Петр Андреевич Новожилов (папа)

Реабилитация при атрофии мышц

Реабилитация при атрофии мышц

Атрофия мышц — процесс, при котором происходит прогрессирующее снижение объема мышечной массы. Из-за обездвиживания человека вследствие травмы или по причине различных заболеваний мышечные волокна со временем становятся тоньше, и уменьшается их количество. Длительное отсутствие двигательной активности, а значит, и мышечных сокращений, приводит к тому, что в тканях ухудшается кровоток и питание, это и вызывает отмирание мускулатуры.

Как показывает статистика, без движения человеческий организм ежедневно теряет 3% своей мышечной массы. Но дистрофия мышц и их перерождение в соединительную ткань – это длительный процесс, развивающийся годами. Лишь в тяжелой степени заболевания происходит полное исчезновение мышечных волокон, что приводит к обездвиживанию пораженной части тела. Заболевание более характерно для людей преклонного возраста, имеющих хронические болезни и ведущих пассивный образ жизни. Хотя возникнуть мышечная атрофия может в любом возрасте вследствие стечения соответствующих обстоятельств.

Типы мышечных атрофий

Первичная (простая) – возникает из-за поражения самой мышцы в следствии травмы, однообразных напряжений определенных мышечных групп, инфекций, длительной обездвиженности конечности, длительным ношением гипса, соматические нарушения, заболевании суставов или расстройства метаболизма. При данном типе атрофии сохраняется механическая возбудимость, а также функции конечности.

Вторичная – возникает при поражении двигательного нейрона или поражении периферических нервов. Последствия вторичного типа атрофии более выражены, чем при первичной. Пациент чувствует нарушение чувствительности конечности, боли, мышцы становятся более слабыми и вялыми, присутствуют фибриллярные подергивания. Вторичная форма является следствием перенесенных инфекционных заболеваний, очень редко вызывается травмами. При такой форме сначала устраняют причину недуга, а затем занимаются ее лечением, укреплением и восстановлением мышечных волокон.

Различают 3 формы вторичной атрофии:

  1. Прогрессирующая. Это наследственное заболевание, ярким примером является спинальная мышечная атрофия, при которой ослабление мышцы вызвано мутацией гена в хромосоме 5q, отвечающего за синтез белка SMN. Такие заболевания сложно поддаются лечению.
  2. Невральная. При такой патологии сначала начинается атрофия мышц ног, изменяется походка человека, затем болезнь распространяется на всю мускулатуру.
  3. Мышечная дистрофия Арана-Дюшена. Эта форма начинается с кистей рук, после их деформации недуг прогрессирует на всю мускулатуру.

Также существует нейрогенная атрофия, которую вызывают аутоиммунные заболевания (синдром Гийена-Барре, рассеянный склероз), полиомиелит и другие вирусные заболевания.

Нередко возникает посттравматическая атрофия, например, после перелома конечностей или позвоночника, когда человек длительное время обездвижен. На восстановление после таких изменений в мышечной ткани придется потратить немало сил и времени.

Причины атрофии мышц

В зависимости от формы заболевания отличаются и причины его вызывающие. Первичная чаще всего переходит по наследству, например, ребенок рождается с нарушенным метаболизмом, что ведет к снижению ферментов, способствующих работе мускулатуры. Вызвать отмирание мышечных волокон могут:

  1. Запредельная физическая или моральная нагрузка,
  2. Травмы нервных стволов,
  3. Полиомиелит или полиомиелитоподобные инфекционные заболевания,
  4. Злокачественные опухоли,
  5. Чрезмерные диеты или голодание,
  6. Длительное нахождение без движения
  7. Возрастное замедление метаболизма у пожилых людей;
Как проявляется мышечная атрофия?

Чтобы вовремя устранить проблему, важно не пропустить уже первые проявления заболевания, к ним относятся:

  • мышечная слабость, снижение объема мускулатуры;
  • кожа вокруг пораженных мышц будет дряблой и обвисшей;
  • человеку тяжело поднимать предметы, двигать пораженными частями тела, делать упражнения, которые раньше не вызывали затруднений;
  • болит пораженный участок;
  • возникают боли в спине, и затрудняется ходьба;
  • поврежденная область кажется более жесткой и твердой наощупь.

Нейрогенную атрофию определить сложнее, больные с данной формой могут производить ограниченные движения шеей, у них малоподвижный позвоночник и характерная сутулость.

Читать еще:  Можно ли красную икру при грудном вскармливании
Диагностика, лечение и реабилитация при атрофии в Артромед.

Атрофию мышц считают не столько заболеванием, сколько симптомом, последствием заболевания, которое привело к атрофии. В первую очередь задачей врача является определить и вылечить это заболевание, чтобы мышцы не поражались дальше. Затем приступают к лечению самой атрофии. Для постановки диагноза врач делает первичный осмотр пациента и назначают следующие исследования:

  1. Биохимический и клинический анализ крови,
  2. Гормональный анализ,
  3. УЗИ щитовидной железы,
  4. Биопсия мышечной ткани,
  5. Тест нервной проводимости
  6. МРТ и КТ
  7. Электромиография

Лечение атрофии достаточно сложный и трудоемкий процесс, который состоит из целого комплекса мероприятий. Необходимо учитывать тот факт, что одинакового лечения для каждого пациента нет, у каждого своя история болезни, разные причины возникновения и формы. У каждого из них методика лечения будет отличаться. Не доверяйте сомнительным методам самолечения из интернета, в лучшем случае это не приведет ни к какому результату, а в худшем – вы только навредите себе.

В г. Одесса реабилитацию при атрофии мышц предлагает Медицинский центр спортивной реабилитации Artromed. Лечение проводится комплексно и подразумевает не только применение лекарственных препаратов и соблюдение диеты, но и широкий спектр физиотерапевтических процедур по доступной стоимости.

Для составления пациенту эффективной восстановительной программы, врач центра Артромед учитывает следующие факторы:
  1. Состояние пациента (возраст, вес, наличие врожденных заболеваний).
  2. Причина атрофии.
  3. Форма атрофии.
  4. Состояние мышц, которые находятся в состоянии атрофии.
Комплекс реабилитационных мероприятий направленный на лечение атрофии в Артромед включает:
  1. Лечебная гимнастика.
  2. Физиотерапия.
  3. Лечебный массаж.
  4. Разработка диеты для пациента, корректировка питания.
  5. Медикаментозная терапия.

Для достижения наилучшего результата мы прописываем для пациента комплекс простых физических упражнений, которые необходимо выполнять дома, во время и после лечения.

Такой комплекс мер помогает добиться:
  1. Восстановление мышечной активности.
  2. Укрепление и рост мышц.
  3. Снятие болей.
  4. Придание мышцам и телу силы и тонуса.
Преимущества лечения в нашей клинике:
  1. Высококвалифицированный персонал.
  2. Индивидуальный подход к каждому пациенту.
  3. Современное оборудование, использование безопасных тренажеров медицинского назначения.
  4. Применение эффективных, современных методик лечения атрофии.
  5. Отсутствие групповых занятий, занятия с пациентом проходят индивидуально в присутствии и под руководством врача.

После прохождения лечения атрофии мышц в клинике Артромед мы настоятельно рекомендуем своим пациентам не прекращать занятия спортом. Это может быть аэробика, занятия в тренажерном зале, плаванье, бег, поддерживайте своё тело здоровым и сильным. Ваше здоровье в Ваших руках, не ленитесь, раз в год посещайте своего лечащего врача, чтобы не допустить повторного возникновения болезни. Заботьтесь о своем теле и будьте здоровы!

Для записи на консультацию звоните нам по номеру на сайте.

Миопатия

Миопатия — хроническое заболевание, которое характеризуется прогрессирующей атрофией мышц. Выделяют приобретённые и наследственные миопатии (мышечные дистрофии). Наследственные миопатии могут быть вызваны как первичным поражением мышц, так и денервацией мышц в результате поражения нервной системы.

  • тиреоидная миопатия;
  • стероидная миопатия;
  • алкогольная миопатия;
  • полимиозит (идиопатический или связанный с опухолью).

Мышечные дистрофии редко начинаются после 30 лет, к ним относятся:

  • Миодистрофия Дюшенна — болеют мальчики, заболевание начинается в первые годы жизни, летальный исход наступает к 20 годам.
  • Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, начало заболевания в возрасте между 10 и 20 годами.
  • Конечностно-поясная миодистрофия — болезнь поражает мышцы плечевого и тазового пояса, начало заболевания в возрасте между 15 и 25 годами.
  • Дистрофическая миотония — заболевание чаще проявляется в юношеском и молодом возрасте миотонией, похуданием дистальных мышц, эндокринопатиями, импотенцией, лобным облысением, катарактой. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Миастения — как правило, поражаются наружные мышцы глаза; симптоматика довольно изменчива; как и при миопатии, страдают преимущественно проксимальные (расположенные ближе к центру тела) мышцы.

Симптомы и диагностика миопатии

Если больной жалуется на мышечную слабость, то в пользу миопатии могут свидетельствовать следующие признаки:

  1. Мышечная слабость развивается постепенно и имеет симметричный характер.
  2. Отсутствуют парестезии в конечностях.
  3. Слабость наиболее выражена в проксимальных отделах конечностей, в результате такие действия, как подъём по лестнице и расчесывание волос вызывают у больного значительные затруднения.
  4. Функции тазовых органов обычно не нарушены.
  5. Слабость обычно не сопровождается болью, однако возможны и болезненные судороги (кампри).

При обследовании больного с подозрением на миопатию врач должен решить три основные задачи:

  1. выяснить, действительно ли слабость вызвана первичным поражением мышц;
  2. установить, имеет ли миопатия приобретённый или врождённый характер;
  3. в случае приобретенной миопатии — выяснить, не связана ли она с другим заболеванием.
  • Наличие в семейном анамнезе других случаев подобного заболевания.
  • Наличие нарушения глотания (признак полимиозита), двоения (признак миастении), непостоянной слабости в течение дня.
  • Миотонический феномен — сильно сжав кулак, больной не может затем быстро разжать его.
  • Отличить врождённую миопатию от приобретённой помогает знание возраста больного, в котором возникли первые симптомы заболевания.

Для миопатии характерны следующие признаки:

  1. Слабость проксимальных отделов конечностей выражена в большей степени, чем дистальных (исключение составляет миотоническая дистрофия). Проверяют силу дельтовидных и подвздошно-поясничных мышц. Снижение силы дистальных отделов конечностей более характерно для полиневропатий.
  2. Мышцы-сгибатели шеи слабее мышц-разгибателей.
  3. Глубокие рефлексы сохранены или слегка снижены (исключение составляет поздняя стадия заболевания).
  4. Чувствительность не нарушена — в отличие от невропатий.

Отличить одну миопатию от другой помогают следующие признаки:

  1. Слабость мимических мышц — больному трудно зажмуриться, надуть щёки, свистнуть. Поражение мимической мускулатуры характерна для лицелопаточно-плечевоймышечной дистрофии.
  2. Мышечная утомляемость, особенно наружных глазных мышц. Практически у всех больных миастенией с той или иной стадией заболевания возникает птоз или двоение, при этом наблюдается изменчивость симптоматики. Помимо этого возможны дизартрия и дисфагия.
  3. Поражение преимущественно мышц тазового пояса и бёдер — признак конечностно-поясной мышечной дистрофии.
  4. Пробы на миотонию. Исследуют перкуторную миотонию в языке и тенаре, проверяют наличие миотонии век — больного просят зажмуриться, а затем быстро открыть глаза. Больные миотонией также не могут быстро распрямить ладонь после сжатия её в кулак (миотонический феномен).

Лечение миопатии

Лечение наследственных миопатий главным образом направлено на коррекцию метаболизма в нервной и мышечной тканях. Лечение миопатии проводят с помощью анаболических средств, витаминов, биогенных стимуляторов, препаратов калия, антихолинэстеразных препаратов, вазоактивных средств, препаратов трофотропного действия.
В лечении приобретённых миопатий также применяется указанная терапия, однако основной акцент делается на устранение основного заболевания. Лечение обычно длительное.

Заболевания, поддающиеся лечению:

Стероидная миопатия. Больной может принимать кортикостероиды для лечения другого заболевания. Особенно часто миопатия бывает вызвана применением фторсодержащих кортикостероидов. Следует проверить присутствуют ли симптомы болезни Иценко-Кушинга.

Алкогольная миопатия. В анамнезе возможны указания на алкоголизм; выясняют наличие признаков кардиомиопатии. В некоторых случаях алкогольная миопатия может сопровождаться болевым синдромом.

Тиреоидная миопатия. Заболевание может сопровождать как гипотиреоз, так и тиреотоксикоз.

Полимиозит. Идиопатинеский полимиозит характеризуется повышением уровня креатинфосфокиназы (КФК). Иногда выявляются признаки других заболеваний соединительной ткани (ревматоидный артрит, системная красная волчанка). При дерматомиозите, кроме симптомов, свойственных полимиозиту, отмечаются характерные изменения кожи. Лечение заключается в назначении кортикостероидов. В случае, если кортикостероиды оказываются неэффективны либо оказывают токсическое действие, их заменяют метотрексатом или циклофосфамидом.

Периодический паралич. Приступы заболевания могут быть спровоцированы холодом, приёмом пищи или физической нагрузкой. Во время приступа следует проверить уровень калия в крови. В семейном анамнезе могут присутствовать указания на другие случаи этого заболевания. При гиперкалиемической форме заболевания возможна миотония.

Ревматическая полимиалгия. Для этого заболевания мышечная слабость не характерна, тем не менее, больные нередко жалуются на боли в мышцах и суставах. Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) повышена. Положительный эффект даёт назначение кортикостероидов в низких дозах.

Миастения. Для миастении характерны колебания мышечной слабости в течение дня. Для подтверждения диагноза обычно используют прозериновую пробу, ЭМГ с ритмической стимуляцией двигательных нервов, ЭМГ одиночного мышечного волокна. Также проводят исследование крови на наличие антител к ацетилхолиновым рецепторам. Лечение миастении заключается в назначении антихолинэстеразных препаратов, преднизона, проведении тимэктомии, в некоторых случаях применяют иммуносупрессоры и плазмаферез. Некоторые специалисты рассматривают миастению в одном ряду с миопатиями.

Синдром Итона-Ламберта — редкая паранеопластическая патология, связанная с нарушением нервно-мышечной передачи. В основе патологии чаще всего лежит злокачественное заболевание лёгких. В отличие от миастении наружные глазные мышцы редко вовлекаются в патологический процесс.

Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector