Генетические анализы при планировании беременности

Генетика

Прайс-лист

Вы можете ознакомиться с полным прайсом услуг

Врачи генетики – это специалисты, профессиональная деятельность которых направлена на выявление уже имеющихся или предотвращение вероятных наследственных заболеваний. Хороший врач генетик способен предупредить наследование заболевания на этапе планирования беременности женщины.

Цены на услуги

Отзывы о клинике

Если в предыдущие годы обследование будущей матери не предполагало посещение этого специалиста, то сейчас гинеколог очень часто направляет на консультацию врача специализирующегося на наследственных заболеваниях. Прием генетика при планировании беременности – не просто важный, а иногда предопределяющее мероприятие. Если осознанно проигнорировать визит к этому доктору – в будущем можно горько пожалеть, если ребенок родится с патологиями или генетическими заболеваниями.

Когда нужно обращаться к генетику?

Особенно важен прием врача генетика при планировании беременности, чтобы выяснить, нет ли угрозы для плода, если:

• у женщины были внематочные или замершие беременности, самопроизвольные аборты;
• отец будущего ребенка является кровным родственником беременной;
• посетить врача генетика нужно и тем женщинам, кто планирует роды, будучи младше 18 лет и старше 35 лет;
• если один или оба партнера подвергались химическому излучению;
• прием генетика потребуется женщинам с алкогольной или наркотической зависимостью;
• если в первом триместре были перенесены инфекционные заболевания – грипп, краснуха, ветряная оспа;
• при наличии у одного или обоих супругов ВИЧ-положительного статуса;
• если женщина уже имеет опыт рождения ребенка с пороками развития.

Целесообразно обращаться к врачу генетику при планировании беременности – тогда специалист сможет провести необходимые анализы и спрогнозировать будущее состояние малыша. Если в роду по линии будущего отца или матери наблюдались наследственные тяжелые заболевания, консультация врача генетика – обязательна.

Какие методы существуют и применяют в клинике?

Прием генетика в Челябинске предполагает не только сбор анамнеза и консультацию, но и назначение определенных анализов, благодаря которым удастся в ранние сроки установить патологию, если ее появление неизбежно.

• Во время консультации, врач генетик может предложить специфический анализ – исследование кариотипа. Метод позволяет установить количество и качество хромосом будущей матери.
• Биохимический скрининг. Берут кровь матери. Метод предполагает определение в ее сыворотке концентрации биохимических компонентов и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти показатели должны соответствовать норме и установленному сроку беременности. На основании результатов этого обследования, еще на ранней стадии выявляют отклонения в развитии плода.
• Еще одна причина записаться на прием к генетику – выполнение биохимического исследования. Будучи беременной, женщина проходит его два раза – становясь на учет в женскую консультацию и в третьем триместре. Изначально диагностика позволяет предопределить предстоящее течение беременности, повторное проведение исследования помогает исключить риск во время родовой деятельности.

Если у женщины есть жалобы на изнуряющий токсикоз, генетик во время приема назначит прохождение анализов на ферменты, креатинин, электролиты.

Преимущества клиники

У нас работает лучший врач генетик Челябинска, поэтому жители Челябинска и других городов стремятся получить консультацию нашего специалиста. Каждый пациент отметит для себя несколько преимуществ:

• Запись на прием к генетику по вполне доступной цене – стоимость консультации можно узнать в прайсе на сайте клиники.
• Отсутствие очереди. Те, кто решил записаться на прием к генетику, не будут вынуждены подолгу ждать возможности проконсультироваться у врача. Запись производиться на определенную дату и время.
• Для исследований применяются только качественные реактивы, обследование проводим на самом современном оборудовании экспертного класса.

Запись на прием к генетику проходит онлайн и по теле

Генетическое обследование мужчин

Генетическое обследование мужчин обычно проводится при планировании беременности супруги и для выявления факторов бесплодия. В первом случае комплекс анализов позволяет определить, является ли будущий отец носителем патологических генов, которые могут вызвать тяжелое заболевание у новорожденного. Во втором — раскрывает вероятные причины проблем с зачатием.

Исследование особенно необходимо, если:

• в семейном анамнезе были случаи генетических аномалий, онкологических либо иных заболеваний, передающихся по наследству;
• по результатам спермограммы у мужчины выявлены азооспермия или олигозооспермия.

Доказано, что в 30-50-ти процентах случаев причинами мужского бесплодия являются различные поломки в генах. Наиболее часто возникают следующие проблемы.

• Мутация Y-хромосомы — приводит к полному отсутствию сперматозоидов в эякуляте или уменьшению их количества до 20 миллионов на миллилитр.
• Аномалии в гене муковисцидоза — нередко приводит к развитию наследственного кистозного фиброза. При данном отклонении у мужчины отсутствует семявыносящий проток, что снижает вероятность зачатия и приводит к бесплодию.
• Изменения в развитии хромосом и их количестве — например, лишняя Х-хромосома. Приводит к возникновению синдрома Клайнфельтера.

При генетическом обследовании мужчин применяют разные тесты:

• цитогенетические — предполагают изучение хромосом,
• молекулярно-генетические — для анализа единичных генов, эффективны в диагностике предрасположенности к заболеваниям половых органов.

Чтобы получить максимально полное представление о состоянии здоровья будущего отца, достаточно сдать анализ крови. Результат будет достоверным, если правильно подготовиться к процедуре.

• По возможности отменить прием лекарственных препаратов — по согласованию с лечащим врачом.
• Нормализовать питание, ограничить употребление алкоголя, жирной и острой пищи.
• Избегать стрессов и физического перенапряжения.
• Проходить процедуру утром натощак, минимум через 8-12 часов после легкого ужина. Сладкие напитки исключены, пить можно только чистую воду без газа.

Дополнительные рекомендации по подготовке к конкретным лабораторным тестам уточняйте у специалиста. В качестве материала для исследования используют венозную кровь. Результаты будут готовы через несколько дней. Вы сможете получить их на бумажном или электронном носителе по выбору.

Всем мужчинам, которые заботятся о себе и здоровье будущих детей, рекомендуем пройти полное обследование и оформить генетический паспорт. Это позволит не только определить вероятность развития заболеваний, но и отсрочить или даже предотвратить их. Услуга включает:

• анализ на 236 генов,
• заключение врача-генетика, кандидата медицинских наук.

Подробную информацию о генетическом обследовании уточняйте по телефонам ближайших офисов «Литех».

Генетические анализы при планировании беременности

Исследования помогут выявить возможные патологии, оценить риски повторного невынашивания и вероятность неполноценного развития плода.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой )

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) ). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома , проявляющийся умственной отсталостью).

При привычном невынашивании или многократных неудачах ЭКО иногда ещё предлагают провести . При этом множественные (от ) совпадения по HLA (главному комплексу гистосовместимости) самостоятельной причиной бесплодия и привычного невынашивания беременности не являются, хотя и могут вносить некоторый вклад в развитие иммунных причин обоих заболеваний.

Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.

Генетическая совместимость родителей —

Запишитесь на консультацию репродуктолога и генетика

Зачем нужен тест на генетическую совместимость?

Большинство людей не подозревают о том, что являются носителями генетических мутаций, поскольку не страдают сами и не имеют родственников с клиническими проявлениями заболеваний, обусловленных дефектами ДНК. Отсутствие клинических проявлений связано с тем, что вызывающий данное заболевание неполноценный ген является рецессивным, и его функция компенсируется парным ему здоровым доминантным геном, унаследованным от другого родителя. Только совпадение наследования дефектных генов от обоих родителей может привести к развитию генетического заболевания, и в этом случае единственным способом, позволяющим предотвратить рождение ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием, является тест на генетическую совместимость супругов.

Тест на генетическую совместимость родителей это скрининг известных полиморфизмов и мутаций ДНК, приводящих к развитию наследственных заболеваний. Скрининг может быть проведен для обнаружения наиболее распространенных дефектов ДНК с учетом этнических особенностей родителей и мест их проживания. Кроме того, возможно широкомасштабное исследование большинства известных мутаций ДНК.
Клинический госпиталь на Яузе в сотрудничестве с компанией Igenomix (Испания) проводит максимально полное генетическое исследование — до 40 000 вариантов, 549 генов, ответственных за развитие более 600 генетических заболеваний, которое позволяет выявить их носительство и совпадение обнаруженных мутаций у мужчины и женщины.
Благодаря генетическому скринингу возможно точное определение дефектного участка ДНК, что обеспечивает условия для выявления пораженного гена у плода задолго до его рождения.
Совпадение дефектов ДНК у обоих родителей вызывает необходимость инвазивной генетической диагностики плода во время беременности. Благодаря современным достижениям молекулярной генетики и передовым технологиям с использованием безопасных лазерных микроманипуляций с эмбрионами, высококвалифицированные специалисты эмбриологи и генетики Клинического госпиталя на Яузе проводят во время экстракорпорального оплодотворения генетическую диагностику на самой ранней стадии развития плода. Это позволяет избежать переноса в матку генетически неполноценных эмбрионов и обеспечить достижение главной цели — рождения здорового ребенка.

Разновидности теста на генетическую совместимость

Лаборатория репродуктивной генетики Клинического госпиталя на Яузе предлагает пройти скрининг самых распространённых мутаций, определяющих 4 моногенных наследственных заболевания, которые встречаются у жителей России чаще всего: фенилкетонурия, муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, спинальная амиотрофия. Возможно целенаправленное расширение исследования в зависимости от этнической принадлежности, эндемической ситуации и семейного анамнеза пациента.

Стоимость услуг Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Генетические исследования при планировании беременности

Подготовка к будущей беременности — это важный этап, от которого во многом зависит здоровье будущего малыша. Во время предгравидарной подготовки, все процедуры и исследования направлены на выявление уровня репродуктивного здоровья, возможных рисков и на снижение этих рисков.

Одним из важных этапов, является изменение образа жизни, отказ от некоторых лекарственных препаратов, приема алкоголя. Это необходимо для того, чтобы клетки обоих родителей успели обновиться, что значительно снижает риск возникновения генетических аномалий и увеличивает вероятность рождения здорового малыша.

Генетика и ее влияние на здоровье ребенка

Мы наследуем одинаковое количество генов от обоих наших родителей: 23 хромосомы от мамы и столько же от папы. Гены определяют особенности развития организма: цвет волос, уровень интеллекта и даже склонность к развитию определенных заболеваний.

Если хотя бы одна из хромосом имеет поврежденный участок, это отражается на всем организме. Большинство таких генетических поломок приводят к смерти эмбриона и, как следствие, к выкидышу, самопроизвольному аборту или замиранию беременности. Это своего рода защитный механизм, который срабатывает при мутациях, несовместимых с жизнью.

В некоторых случаях даже при наличии мутации плод остается жизнеспособным, но после рождения у него выявляются серьезные пороки развития или такие заболевания как синдром Дауна, Кляйнфельтера, фенилкетонурия, муковисцидоз или гемофилия. При этом родители могут быть носителями мутантных генов и даже не подозревать об этом.

Каждая семейная пара, еще на этапе планирования зачатия должна пройти медицинские генетические исследования на выявление риска возникновения генетических отклонений у будущего потомства. Благодаря развитию современной медицины сегодня можно пройти соответствующее лечение и избежать проблем, как с вынашиванием, так и с развитием плода.

Генетические исследования в Тюмени проводятся в современных медицинских центрах, таких как «Медикал Он Груп». Проведение тестирования особенно рекомендовано парам, относящимся к группе риска.

К факторам генетического риска относят:

• работу во вредных условиях труда;
• возраст (старше 40 лет для мужчины и старше 35 лет для женщины);
• невынашивание беременности, выкидыши, замершая беременность;
• рождение ребенка с генетическими отклонениями;
• наследственные заболевания в семье.

При генетическом исследовании выявляется кариотип, носительство неактивных мутаций, которые могут вызывать различные заболевания.

Даже высокий риск рождения ребенка с генетическими отклонениями не является приговором для пар, желающих иметь ребенка. Современный уровень развития репродуктивных технологий позволяет проводить ЭКО с предварительным отбором генетически здоровых эмбрионов. Таким образом, ребенок гарантированно родится без генетических аномалий.

Генетические исследования

Как узнать, являетесь ли Вы носителем генетических заболеваний и что сделать, чтобы родить здорового ребёнка?

Генетические анализы.

Редко кто-либо из нас задумывается о том, что вместе с нашими генами мы можем передать ребенку и некоторый нежелательный «генетический груз», накопленный родителями или полученный ими от предыдущих поколений.

Это так называемые наследственные генетические заболевания. Опасность их заключается, прежде всего, в непредсказуемости их появления и в почти полном отсутствии возможности излечения.

Кому в первую очередь показан генетический анализ:

• если в семье известны случаи рождения детей с заболеваниями;
• при повторяющемся невынашивании;
• при замершей беременности;
• при бесплодии.

В этих случаях необходимы генетические анализы обоих супругов.

Группы риска

Каждый внешне здоровый человек является носителем 10-12 рецессивных мутаций, которые при случайной встрече в браке с носителем тех же мутаций могут привести к рождению больного ребенка.

Наследственные заболевания являются результатом мутации генов. Большинство мутаций может не проявиться сейчас, а дать о себе знать через несколько поколений. Такие нарушения в геноме родителей могут быть как наследственного характера, т.е. полученные от предыдущих поколений, так и являться результатом неблагоприятного влияния некоторых факторов: курение, алкоголь, инфекционные заболевания, прием некоторых лекарственных препаратов или вредного воздействия окружающей среды.

Как снизить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями?

Даже если в семье нет больных генетическими заболеваниями, имеет смысл провести анализ на генетику при планировании беременности на носительство наиболее часто встречающихся мутаций. А уж тем более стоит провести генетическое исследование супругам, если в семейных родословных имеются случаи генетических заболеваний.

Чаще всего рекомендуется обследование на носительство мутаций, связанных с такими сложными генетическими заболеваниями как муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная миотрофия, тромбофилии, нейросенсорная тугоухость и др.

Кроме этого, современные молекулярно-генетические методы, позволяют определять генетическую предрасположенность к ряду тяжёлых и трудноизлечимых заболеваний, таких как: атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, остеопороз, сахарный диабет, бронхиальная астма, некоторым формам рака и др.

Генетические анализы при планировании беременности особенно показаны парам после 35 лет.

Многие пары не сразу решаются на проведение генетической диагностики, считают, что для этого им придётся потратить много времени или ехать в какие-то специальные центры молекулярно-генетической диагностики. Так всё же где сделать генетический анализ в Москве и сколько стоит такое исследование? На территории ВитроКлиник имеется пункт приёма анализов клинико-диагностической лаборатории, сертифицированной по международному стандарту качества ISO, где можно сдать кровь на генетический анализ быстро, комфортно и надёжно. Результат придёт на почту, как только генетики дадут своё заключение. В нашей клинике возможно также проведение генетического анализа эмбриона при замершей беременности. Стоимость таких исследований в нашей клинике не выше средне московских.

Сегодня медицина предлагает несколько способов выявления наследственных заболеваний:

1. Цитогенетические исследования (анализ кариотипа)

Метод позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосомного набора (кариотипа). Увеличение или уменьшение числа хромосом может подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, например, синдром Дауна.

Также при цитогенетическом исследовании можно увидеть разрывы, изменения формы и размеров хромосом. Иногда внешне здоровые супруги могут быть носителями структурных перестроек в хромосомах, которые никак не проявляли себя до момента возникновения проблем репродукции.

Ведь формирование гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) очень сложный процесс, при котором и могут проявиться все сбалансированные нарушения генома родителей, что в свою очередь приводит к бесплодию, невынашиванию плода, а также может являться причиной развития различных пороков у будущего потомства.

Какие заболевания выявляет анализ кариотипа?

Чаще всего при исследовании кариотипа можно обнаружить транслокации хромосом (изменения структуры хромосом, не связанные с потерей генетического материала), мозаицизм половых хромосом (часть клеток организма несёт изменённое количество половых хромосом, бывает при синдроме Тернера, синдроме Кляинфельтера) и т.д.

Когда показан анализ кариотипа?

• задержка полового развития;
• первичная аменорея (отсутствие менструации у девушек старше 15 лет);
• вторичная аменорея (преждевременная менопауза);
• привычное невынашивание раннего срока беременности (наличие двух и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) – обследуются оба родителя;
• бесплодие;
• наличие у мужчин диагноза «необструктивная азооспермия» и/или тяжёлая олигозооспермия (менее 5 млн/мл); обследование доноров спермы и яйцеклеток.

2. Молекулярно-генетические методы диагностики:

Молекулярно-генетичкские методы диагностики проводят с целью выявления целого ряда наследственных заболеваний. Методы предназначены на выявление особенностей в структуре ДНК, как носителя генетической информации. С помощью данных исследований, возможно, провести диагностику наследственных заболеваний, диагностику патологий до возникновения клинических проявлений.

Какие заболевания выявляются во время молекулярно-генетической диагностики?

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить целый ряд сложных и довольно-таки распространённых заболеваний: гемофилия, гемоглобинопатия, фенилкетонурия, наследственные миопатии, синдром Жильбера, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, талассемия, хорея Гентингтона, миодистрофия Дюшенна-Беккера и др.

Что делать, если у кого-то из партнёров обнаружено носительство генетического заболевания или хромосомные нарушения?

1. Проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) во время процедуры ЭКО

Суть метода: исследование эмбриона до переноса его в полость матки. В зависимости от результатов первичного обследования родителей и предполагаемого диагноза, проводится прицельная диагностика эмбриона до переноса в полость матки. Это может быть исследование плоидности эмбриона (т.е. наличия всех 46 хромосом) или наличие того или иного генетического заболевания, обнаруженного у родителей.

Учитывая, что проведение анализа кариотипа является достаточно общим исследованием, у пациентов, имеющих в анамнезе замершую беременность, бесплодие, наличие в семье или у родственников детей с генетической патологией, можно рекомендовать проводить преимплантационную генетическую диагностику.

2. Неинвазивный пренатальный тест на ранних сроках беременности (НПТ)

Этот генетический анализ проводится при беременности на очень ранних сроках, когда в крови мамы появляется достаточная для исследования концентрация клеток крови плода. Наиболее достоверным результат будет уже с 9-ой недели беременности.

Суть метода: выделение из венозной крови беременной женщины ДНК плода и проведение генетической диагностики наиболее распространенных хромосомных патологий (Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Кляинфельтера), микроделеционных синдромов (Ангельмана, Cri-du-chat, Прадера-Вилли, микроделеция 22q11.2, микроделеция 1p36), а также определение пола плода. Метод абсолютно безопасен для матери и плода.

Если результат генетического анализа будет с достаточной высокой вероятностью генетического заболевания, то потребуется медико-генетическая диагностика, которая включает в себя консультацию генетика и возможное проведение одного из инвазивных методов исследования.

3. Проведение скрининговых и инвазивных методов диагностики наступившей беременности:

а) Скрининг I и II триместра беременности с УЗИ-скринингом

Суть метода: исследование венозной крови матери + УЗИ. Проводится в обязательном порядке всем беременным в I и II триместре, согласно Приказу Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (за исключением использования методов вспомогательных репродуктивных технологий)». Данные обследования проводится для выявления групп риска на наличие хромосомных патологий таких, как синдром Дауна, синдром Эдвардса. При наличии рисков рекомендованы инвазивные методы диагностики.

б) Инвазивные методы диагностики

Суть метода: исследование биологического материала плода, получаемого через прокол передней брюшной стенки во время беременности. Учитывая инвазивность метода, возможны осложнения, как со стороны матери, так и плода.

• амниоцентез – исследование околоплодной жидкости. Проводится в 15-16 недель беременности.
• биопсия хориона – исследование ворсин хориона (наружной зародышевой оболочки). Проводится в 10-12 недель беременности.
• кордоцентез – исследование пуповинной крови плода. Проводится после 18 недель беременности.

Данные исследования проводятся на выявление хромосомных патологий (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.), некоторых пороков развития плода, наличие носительства моногенных заболеваний, а также определение пола, группы крови и резус-фактора крови плода.

4. Использование донорской яйцеклетки или сперматозоида

В тех случаях, когда не представляется возможным выбор здорового эмбриона, с целью предотвращения рождения больного ребёнка лучше использовать донорскую сперму или донорские яйцеклетки.

В настоящее время молекулярно-цитогенетические методы позволяют провести диагностику всех описанных наследственных генетических нарушений. И у супругов, собирающихся стать родителями, имеется возможность позаботиться о здоровье своих детей еще на этапе планирования беременности, а также убедиться в том, что уже наступившая беременность развивается нормально.