Симптомы бокового амиотрофического склероза и методы лечения

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, характеризующееся поражением и гибелью клеток головного, спинного мозга, которые отвечают за движения мышц. В результате развивается мышечная слабость, параличи (отсутствие движений). Проявления заболевания постепенно нарастают. Пациенты теряют способность самостоятельно передвигаться, нарушается деятельность мышц, которые необходимы для дыхания, что приводит к смерти больных.

Причины заболевания до конца не изучены. Выделяют несколько факторов, которые, по мнению исследователей, влияют на возникновение заболевания. К ним относятся генетические мутации (изменения в генетическом материале), дисбаланс определенных химических веществ в нервной системе, нарушения в работе иммунной системы (система, которая осуществляет защиту организма от различных инфекций) и другие.

Заболевание неизлечимо. Прием препаратов позволяет замедлить развитие бокового амиотрофического склероза.

К основным проявлениям амиотрофического склероза на ранних стадиях относят:

слабость в мышцах рук или ног – снижение силы мышц может начинаться со стопы, кисти, пальцев, а затем распространяться на другие мышцы конечностей, туловища;
невнятная речь;
носовое звучание речи;
затруднения при глотании пищи;
подергивания в мышцах рук, ног, языка.

Со временем мышечная слабость нарастает, что приводит к возникновению параличей (полному отсутствию движений).

На более поздних стадиях заболевания возникают следующие проявления:

потеря способности стоять, ходить;
отсутствие движений в руках и ногах;
потеря способности пережевывать, глотать пищу;
выраженные речевые затруднения;
потеря способности к самостоятельному дыханию.

Общая информация о заболевании

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, при котором происходит гибель нервных клеток (нейронов), которые посылают нервные импульсы к мышцам человека. Данные нервные клетки называются моторные нейроны. Они имеют сложные связи с другими видами клеток головного мозга. Информация от моторных нейронов головного мозга по специальным нервным путям поступает в моторные нейроны спинного мозга, откуда по нервным волокнам импульсы подходят к мышцам, вызывая их сокращение. При этом возникает движение (например, рукой или ногой).

При боковом амиотрофическом склерозе происходит поражение именно данного вида нервных клеток. В результате мышцы перестают получать нервные импульсы от мозга. Движения становятся невозможными. В начале заболевания могут поражаться более мелкие мышцы кистей, стоп. Затем слабость и обездвиженность распространяется на другие мышцы конечностей, туловища.

Поражение нервных клеток, которые контролируют мышцы, участвующие при глотании, жевании, произношении слов, дыхании, приводит к нарушению данных функций.

Причины заболевания изучены не до конца. Выделяют несколько факторов, которые могут вызывать возникновение заболевания:

Генетические мутации – различные изменения в генетическом материале могут приводить к возникновению заболевания. Генетические мутации могут передаваться по наследству, вызывая заболевание у следующих поколений.
Повышение уровня глутамата в нервной системе – при боковом амиотрофическом склерозе обнаруживается повышенное содержание данного химического вещества. Глутамат в норме необходим для контакта между определенными нервными клетками. Избыток глутамата повреждает некоторые нервные клетки.
Нарушения в работе иммунной системы. Иммунная система здорового человека уничтожает различных возбудителей заболеваний, чужеродные клетки, которые попадают в организм. В некоторых случаях иммунная система начинает бороться с клетками собственного организма, ошибочно принимая их за чужеродные. Возникающее таким образом повреждение нервных клеток может приводить к возникновению заболевания.
Накопление в нервных клетках измененных белков – при боковом амиотрофическом склерозе происходит отложение и накопление в нервных клетках определенных измененных белков. Это может приводить к гибели нервных клеток.

При прогрессировании заболевания могут возникать следующие осложнения:

Дыхательные нарушения – заболевание вызывает паралич (обездвиженность) дыхательных мышц. Одной из наиболее частых причин смерти больных с боковым амиотрофическим склерозом является дыхательная недостаточность. Развивается спустя 3-5 лет от появления первых симптомов заболевания.
Трудности в приеме пищи – нарушение функции мышц, которые участвуют в глотании и жевании приводит к затруднениям при приеме пищи, жидкости. Такие больные имеют повышенный риск попадания пищи и жидкости в легкие. Это может приводить к развитию пневмонии.
Деменция (слабоумие) – несмотря на то что при данном заболевании поражаются моторные нейроны (которые контролируют движения человека), у некоторых пациентов могут возникать проблемы с принятием решений, снижение памяти.

Кто в группе риска?

Лица, имеющие близких родственников, которые страдают боковым амиотрофическим склерозом;
лица в возрасте 40-60 лет;
мужчины – заболевание чаще возникает у мужчин, чем у женщин;
курильщики – риск возникновения заболевания у курящих людей в два раза больше, чем у некурящих;
люди, подвергающиеся воздействию свинца, – по некоторым данным, заболевание может возникать у людей, контактирующих со свинцом на рабочем месте.

Диагностика бокового амиотрофического склероза достаточно сложна, так как необходимо исключить заболевания, которые могут вызывать похожие симптомы. К ним относятся поражения нервной системы, связанные с воздействием тяжелых металлов (например, свинца), некоторые инфекционные заболевания и другие.

Важную роль играет лабораторная диагностика. Проводятся анализы, которые отображают общее состояние крови пациента, показатели деятельности печени, почек. При выявлении отклонений от нормы может потребоваться проведение дополнительных исследований.

Общий анализ крови. Позволяет определить основные показатели крови: количество эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов, тромбоцитов. Повышение количества лейкоцитов наблюдается при различных воспалительных процессах.
Белок общий в сыворотке. Для нормального функционирования организма необходим определенный уровень белка. Белки выполняют важные функции: осуществляют транспорт различных веществ в организме, обеспечивают удержание жидкости в кровяном русле (коллоидно-осмотическое равновесие), являются важным компонентом различных структур организма. При боковом амиотрофическом склерозе возникают трудности в приеме пищи. В результате уровень общего белка в крови может быть снижен.
Аланинаминотрансфераза (АЛТ). Фермент, который в больших количествах содержится в клетках печени. При разрушении печеночных клеток концентрация аланинаминотрансферазы в крови повышается. Данный анализ показывает выраженность повреждения печени.
Креатинин в сыворотке. Креатинин образуется в мышцах при различных энергетических процессах и затем выделяется в кровь. Выводится из организма почками. При различных состояниях, которые сопровождаются нарушением функции почек, концентрация креатинина возрастает. Показатель важен для оценки функции почек.
Мочевина в сыворотке. Мочевина является конечным продуктом обмена белков в организме. Выводится из организма почками. При поражении почек, нарушении их функции уровень мочевины возрастает.

В зависимости от клинической ситуации может потребоваться проведение следующих анализов:

Определение концентрации тяжелых металлов в крови. Воздействие тяжелых металлов на организм человека может вызывать поражение нервной системы. При этом некоторые проявления могут быть похожи на симптомы бокового амиотрофического склероза (например, при воздействии свинца).
Определение наличия тяжелых металлов в моче. Тяжелые металлы могут вызывать поражение нервной системы (например, свинец, алюминий).
Определение антител к возбудителям инфекционных заболеваний. Антитела – белковые частицы, которые вырабатываются иммунной системой организма в ответ на проникновение инфекции в организм человека. Некоторые инфекционные заболевания (например, сифилис) могут вызывать повреждение нервной системы.

Электромиография. Данный метод позволяет оценить электрические импульсы, которые поступают по нервам к мышцам. Для этого на исследуемую мышцу накладываются специальные электроды. Исследование производится в спокойном состоянии и при сокращении мышцы.
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Метод диагностики, основанный на действии магнитного поля на организм человека. После обработки полученных сигналов получаются послойные изображения внутренних структур организма. Позволяет исключить наличие объемных образований (например, опухолей) головного и спинного мозга.

Биопсия мышц. Может быть проведена при подозрении на заболевание, при котором поражаются мышцы, а не нервные клетки, как при боковом амиотрофическом склерозе. Для этого берется небольшой кусочек мышцы, который затем исследуется в лаборатории.

Методов лечения, позволяющих добиться полного выздоровления, не существует. Лечение направлено на замедление развития заболевания. Применяются препараты, которые снижают уровень глутамата в мозге. Глутамат – химическое вещество в головном мозге, уровень которого при заболевании существенно повышен.

Также назначаются препараты для устранения отдельных симптомов заболевания (например, слабости, подергиваний в мышцах, запоров).

Большое значение имеет лечебная физкультура. Выполнение упражнений для тренировки мышц рук, ног, туловища способствует максимально длительному сохранению движений. Специальные речевые упражнения помогают сделать произношение слов и звуков более внятным, понятным для окружающих.

Пациентам с боковым амиотрофическим склерозом необходимы различные реабилитационные устройства (трости, ходунки, кресла-каталки и другие приспособления).

Специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует.

Рекомендуемые анализы

Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ)
Белок общий в сыворотке
Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
Креатинин в сыворотке
Мочевина в сыворотке
Treponema pallidum, антитела
Свинец в крови
Свинец в моче

Направления медицины

Ахалазия
Болезнь Крона
Гастрит
Гепатит
Дисбактериоз
Колоноскопия
Цирроз печени
Шунтирование желудка
Эндоскопия
Язва желудка
Язвенный колит
Панкреатит
Геморрой
Выпадение прямой кишки
Гепатит А
Гепатит В
Гепатит С

Гематология

Гистерескопия
Киста яичника
Кольпит
Лейкоплакия
Миометрит
Миома матки
Нарушения менструального цикла
Опущение матки
Полипы шейки матки
Цервицит
Эндометриоз
Эндометрит
Бесплодие
Аденомиоз

Депрессия

Дерматология

Миопатия
Прогрессивная мышечная атрофия
Болезнь Лайма

Кардиология и кардиохирургия

Искривление носовой перегородки
Ринит
Синусит
Тимпанопластика
Тонзиллит
Удаление камней из слюнной железы
Фарингит
Гайморит

Маммология

Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Танжера
Болезнь Фабри
Остеопороз
Ожирение
Подагра

Неврология

Головного мозга
Aденома гипофиза
Аневризма сосудов головного мозга
Артериовенозная мальформация
Менингиома головного мозга
Гамма-нож
Глиома
Гемангиома
Гидроцефалия

Ожоги

Онкология

Артроз
Артроскопия
Болезни суставов
Вывихи
Диагностика позвоночника
Магнитная терапия
Межпозвоночная грыжа
Остеосинтез
Остеохондроз
Остеохондропатия
Переломы
Сколиоз
Травмы суставов
Хирургия голеностопного сустава
Хирургия позвоночника
Хирургия коленного сустава
Хирургия плеча
Хирургия локтевого сустава
Мениски
Пяточная шпора
Плоскостопие
Полая стопа
Кифоз
Артрит
Боли в спине
Артрогрипоз

Читать еще: Причины вазоспастической стенокардии симптомы лечение и прогноз жизни

Офтальмология

Гинекомастия
Пластика груди
Пластика губ
Пластика подбородка
Пластика половых губ
Трансплантация волос
Увеличение и уменьшение ягодиц
Удаление потовых желез
Удаление татуировок
Удаление шрамов
Удлинение ног
Пластика век
Пластика живота
Уколы ботокса
Отопластика
Липосакция
Абдоминопластика

Пульмонология

Болезнь Бехтерева
Ревматизм
Ревматоидный артрит
Васкулит

Реабилитация

Кесарево сечение
Сохранение беременности
Репродуктивная медицина
ЭКО
Ведение беременности

Сахарный диабет

Спортивная медицина и травматология

Болезни почек
Гидроцеле
Заболевания простаты
Литотрипсия
Трансуретральная резекция простаты
Импотенция
Обрезание
Заболевание мочеточника
Медицинская стерилизация
Заболевания яичек
Аденома предстательной железы
Варикоцеле

Флебология

Коагуляция
Склеротерапия
Эмболизация
Лапароскопия
Абдоминальная хирургия

Хирургия кисти

Вальгусная деформация
Ригидный первый палец стопы
Молоткообразная деформация пальцев

Эндокринология

Голеностопного сустава
Коленного сустава
Локтевого сустава
Плечевого сустава
Позвоночника
Суставов кисти
Тазобедренного сустава

Андрология

Лечение бокового амиотрофического склероза

Боковой амиотрофический склероз, или БАС, – это хроническая патология нервной системы, оказывающая влияние преимущественно на мотонейроны головного мозга (клетки, обеспечивающие координацию движений и поддерживающие тонус мышц). Болезнь встречается среди людей в возрасте старше 50 лет, однако зафиксированы и случаи ее развития в более молодом возрасте. Заболевание проявляется прогрессирующей мышечной атрофией.

Диагностика патологии

Диагностика БАС базируется на результатах неврологического осмотра пациента и проведении лабораторных исследований, по результатам которых назначается лечение. Определить наличие заболевания можно только при помощи специализированных методик. К ним относятся:

электронейромиография (ЭМГ);
магнитно-резонансное исследование;
биохимические анализы крови;
проведение молекулярно-генетического анализа.

В Германии широко используется метод игольчатой электронейромиографии. Данное исследование направлено на определение электрической активности мышц. Схожий принцип лежит в основе новейшей методики обследования, в которой импульсами раздражают клетки мозга. В случае отсутствия реакции делается вывод, что нарушена работа центрального мотонейрона (данный результат подтверждает диагноз БАС).

Поражение, возникающее при БАС, можно визуализировать с помощью МРТ, на которой видны атрофические изменения в моторной коре. Лабораторные исследования являются малоспецифичными. Биохимический анализ крови показывает значительное увеличение уровня креатинфосфокиназы – фермента, который высвобождается при распаде мышц.

Разработанная в последние годы за границей методика молекулярно-генетического анализа позволяет обнаружить мутацию в гене фермента супероксиддисмутазы-1, располагающегося в 21-й хромосоме. Цены за проведение исследования выше, чем на другие вышеперечисленные анализы, однако генетическое картирование является самым высокочувствительным и информативным, что позволяет точно и быстро диагностировать заболевание.

Лечение патологии за границей

Лечение бокового амиотрофического склероза в Германии включает комплексную терапию, состоящую как из консервативных средств, так и из новых малоинвазивных методик, направленных на замедление прогрессирования заболевания.

Медикаментозная терапия

На данный момент единственным лекарством, которое способно сдерживать развитие БАС, является рилузол. Это препарат, который снижает высвобождение медиатора нервной системы, глутамата, из синаптических окончаний. Клинические испытания показали высокую эффективность лечения данным медикаментом. Стоит отметить, что в Российской Федерации на данный момент рилузол не зарегистрирован как лекарственный препарат и не может применяться в клиниках нашей страны.

Лечить боковой амиотрофический склероз за границей с помощью данного средства уже можно. Препарат активно используется в европейских странах, в том числе и в Германии.

Современные изобретения немецких специалистов – терапия стволовыми клетками

Стволовые клетки (СК) – это биологический материал, состоящий из недифференцированных структур, которые способны войти в состав любого типа ткани. Лечение находится на стадии клинических испытаний и пока не может применяться для зарубежных пациентов. Будем надеяться, что очень скоро этот метод войдет в широкую клиническую практику, так как он уже показал свою высокую эффективность.

Лечение с использованием СК позволяет улучшить функционирование мозга и стимулировать регенеративные процессы в нервной ткани, что позволит значительно замедлить прогрессирование БАС.

Лечение амиотрофического склероза в Германии с помощью стволовых клеток является принципиально новым методом терапии, позволяющим снизить отрицательную симптоматику.

Стволовые клетки выделяются из тканей того человека, которому предполагается их пересадить – проводится аутологичная трансплантация. Первоначально СК выделяются из костного мозга, затем они очищаются и вводятся в спинномозговой канал, попадая в ликвор.

Преимущества обращения к специалистам DMU

Команда DMU занимается организацией лечения пациентов с различными патологиями в лучших клиниках Европы. Мы оказываем поддержку в оформлении визы, помогаем при заселении в отель, предоставляем услуги профессионального переводчика. Специалисты клиники согласовывают с пациентом план терапевтических мероприятий.

Отдельно стоит заметить, что на лечение амиотрофического склероза в Германии цены довольно демократичные и соответствуют получаемому результату. Кроме того, все счета клиники проверяются независимыми экспертами на наличие несоответствий стоимости услуг рекомендациям Минздрава Германии. Обращаясь в DMU , пациент получает возможность проходить лечение, не задумываясь о решении административных проблем.

Если Вы хотите узнать больше или не нашли интересующую Вас информацию, свяжитесь с нами

Синдром бокового амиотрофического склероза (БАС)

Латеральный или боковой амиотрофический склероз (БАС) – это заболевание моторных нейронов хронического характера. Болезнь постоянно прогрессирует и представляет собой неоднородную фатальную патологию, которая обладает признаками дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов.

Лечение синдрома БАС в клиниках Германии, Израиля, Австрии, США, Финляндии и Швейцарии строится на диагностических данных, возрасте пациента и особенностях заболевания. К сожалению, полностью вылечить данное заболевание на данный момент невозможно, но опытные специалисты из указанных ниже клиник способны творить чудеса и могут практически полностью останавливать развитие заболевания и облегчать уже проявившиеся симптомы.

Преимущества лечения синдрома БАС за границей

Лечение бокового амиотрофического склероза за рубежом базируется на самых современных комплексных методиках воздействия на заболевание, что позволяет эффективно облегчать жизнь пациента и продлять ее настолько насколько это возможно в каждом отдельном случае. В некоторых случаях специалисты даже способны добиться стойкого периода ремиссии.

Главная роль в лечении синдрома БАС отдана консервативной терапии и в частности современным, а иногда и уникально разработанным препаратам, которые активно способствуют замедлению процессов развития болезни посредством торможения выработки определенных ферментов.

Кроме того в лечении принимают активное участие диетологи, которые в индивидуальном порядке разрабатывают режим и комплекс питания. В комплекс лечения входит назначение неинвазивной поддержки дыхания, прием иммунологических средств, а при необходимости и антибиотиков.

Уникальным методом лечения в рекомендованных нами клиниках является пересадка стволовых клеток, которая во многих случаях является единственно эффективными методом лечения синдрома.

Диагностика синдрома БАС за границей

Пациенты рекомендуемых нами неврологических клиник для подтверждения и уточнения диагноза проходят все необходимые диагностические тесты, включая:

развернутые анализы крови,
генетические тесты,
МРТ,
КТ,
электромиографию.

Организация лечения синдрома БАС за границей

Компания «Пациент Менеджмент» является лидером в оказании услуг по медицинскому менеджменту. Одной из наших сильных сторон является тесное сотрудничество с известными медицинскими центрами, занимающимися, в том числе, лечением неврологических заболеваний.

Мы организовываем лечение у опытных докторов, которые могут предложить своим иностранным пациентам высококвалифицированные услуги при адекватной стоимости лечения и великолепном сервисе. Очень важным плюсом сотрудничества с нашей компанией, является возможность сократить ожидание приема у необходимого специалиста до минимума.

Обращайтесь к нам в «Пациент Менеджмент», и организованное нами лечение синдрома БАС в лучших клиниках Германии, Израиля, Австрии, США, Финляндии или Швейцарии станет для Вас великолепным шансом на максимально возможный положительный результат!

Боковой амиотрофический склероз

Все
А
Б
В
Г
Д
И
К
Л
М
Н
О
П
Р
С
Т
Ф
Х
Ц
Э

Боковой амиотрофический склероз

Во всем мире, БАС встречается у 1-3 человек на 100.000. В подавляющем большинстве случаев — от 90 до 95 процентов случаев этого заболевания медики не могут объяснить причину возникновения этого заболевания. Только в 5-10 процентах случаев прослеживается генетическая детерминированность. БАС часто начинается с мышечных судорог в руке или ноге и с нарушения речи. В конце концов, БАС нарушает контроль над мышцами, отвечающими за движения дыхания глотания.

Симптомы

Ранние симптомы БАС включают в себя:

Затруднения при подъеме передней части стопы и пальцев стопы ног (отвисание стопы)
Мышечная слабость в ноге, стопе или лодыжке
Слабость в руках и нарушение тонкой моторики рук
Нарушение речи или проблемы с глотанием
Мышечные судороги и подергивания (фибрилляции) в руках, плечах и языке

Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.

Причины

При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.
В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:

Генная мутация. Различные генетические мутации могут привести к наследственным формам БАС.
Биохимические нарушения. У пациентов с наличием БАС, как правило, отмечается повышенный уровень глутамата (химического медиатора нервной системы). Как известно повышенное количество этого нейромедиатора оказывает токсическое действие на некоторые нервные клетки.
Нарушение иммунного ответа. Иногда иммунная система человека начинает воспринимать собственные клетки как чужие и атакует их, что приводит к развитию аутоиммунных реакций и повреждению клеток – мишеней. Такой механизм возникновения БАС тоже возможен.
Наличие аномальных белков. Выработка аномальных белков и в дальнейшем их накопление в конечном счете вызывает отмирание нервных клеток.

Читать еще: Логоневроз (заикание у взрослых)

Факторы риска

Основные факторы риска БАС включают в себя:

Наследственность. До 10 процентов пациентов наследует это заболевание от своих родителей. Если у родителей есть это заболевание, то риск у детей составляет 50%.
Возраст. БАС наиболее часто встречается у людей в возрасте от 40 до 60.
Пол. В возрасте до 65 лет вероятность этого заболевания выше у мужчин. Гендерное различие исчезает после 70 лет. Вполне возможно, что БАС, подобно другим заболеваниям, вызывается определенной комбинацией факторов окружающей среды у людей, которые уже имеют генетическую предрасположенность к этому заболеванию. Например, некоторые исследования по изучению генома человека выявили многочисленные генетические вариации, характерные для пациентов с БАС которые возможно делают человека более восприимчивыми к данному заболеванию.

Факторы внешней среды, увеличивающие риск этого заболевания включают в себя:

Курение. Как оказалось, статистические данные указывают на то, что боковой амиотрофический склероз встречается в 2 раза чаще у курящих, чем у некурящих. Чем более длительный стаж курения, тем больше риск. С другой стороны, отказ от курения может в конечном итоге снизить этот повышенный риск.
Интоксикация свинцом. Некоторые данные свидетельствуют о том, что воздействие свинца на организм во время работы на вредных производствах может быть связано с развитием БАС.
Служба в армии. Последние исследования показывают, что люди, которые служили в армии, подвергаются более высокому риску развития бокового амиотрофического склероза. Что именно является провоцирующим фактором у людей при службе в армии (травмы физические нагрузки инфекции или воздействие вредных веществ) не известно.

Осложнения

По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.

Нарушение дыхания. БАС, в конечном счете, парализует мышцы участвующие в акте дыхания. Для борьбы с этими нарушениями применяются устройства которые применяются только в ночные часы для того чтобы предотвратить ночное апноэ (они создают постоянное положительное давление в дыхательных путях). В терминальных стадиях БАС применяется трахеотомия (хирургическое созданное отверстие в гортани) для обеспечения подключения аппаратов искусственной вентиляции легких которые осуществляют дыхание.
Наиболее частой причиной смерти пациентов с БАС является дыхательная недостаточность, которая, как правило, развивается в течение трех-пяти лет после появления первых симптомов.
Нарушения, связанные с приемом пищи. Когда происходит вовлечение в процесс мышц ответственных за глотание, то возникает гипотрофия и обезвоживание. Также увеличивается риск аспирации пищи жидкости что может вызвать пневмонию. Питание через зонд уменьшает риск возникновения таких осложнений
Интеллектуальные нарушения. У некоторых пациентов с БАС отмечаются проблемы с памятью и принятием решений и в конечном итоге таким пациентам ставится диагноз лобно-височной деменции.

Диагностика

При появлении некоторых из ранних симптомов нервно-мышечных заболеваний необходимо обратиться к лечащему врачу, который при необходимости направит на консультацию к неврологу. Но даже своевременное обращение к неврологу не гарантирует того что диагноз будет выставлен сразу так как требуется некоторое время для верификации диагноза. Невролога будет интересовать история болезни и неврологический статус.

Рефлексы
Мышечная сила
Мышечный тонус
осязание и зрение
Координация

Боковой амиотрофический склероз достаточно сложно диагностировать на ранних стадиях, так как симптоматика схожа с другими неврологическим заболеваниями. Из диагностических методов используются следующие:

Электронейромиография. Этот метод позволяет измерить электрические потенциалы в мышцах и проводимость импульса по нервным волокнам и мышце. Для миографии в мышцу вставляются игольчатые электроды, которые позволяют регистрировать электрическую активность в мышцах, как в покое, так и при сокращении мышцы. Электронейрография позволяет исследовать проводимость по нервным волокнам. Для этого теста, электроды крепятся к коже над нервом или мышцей, которые необходимо исследовать. Чрез электроды пропускается небольшой электрический ток и определяется скорость проведения импульса.
МРТ. Это метод использует мощное магнитное поле и позволяет детально визуализировать различные ткани, в том числе и нервную ткань.
Анализы крови и мочи. Лабораторный анализ образцов крови и мочи может помочь врачу исключить другие возможные причины симптоматики.
Биопсия мышцы. Если есть предположение о наличии мышечного заболевания то может быть назначена биопсия мышц. При этой процедуре проводится забор кусочка мышечной ткани который проводится под местной анестезией. Образец ткани затем направляется на исследование.

Лечение

В связи с тем, что процессы при боковом амиотрофическом склерозе не дается повернуть вспять, то лечение направлено на замедление прогрессирования симптоматики.

Медикаментозное лечение. Препарат рилузол (RILUTEK) является первым и единственным препаратом, одобренным для замедления БАС. Препарат оказывает тормозящее влияние на прогрессирование заболевания у некоторых пациентов возможно за счет снижения уровня глутамата – вещества являющегося медиатором в нервной системе и уровень, которого у пациентов с БАС часто повышен. Кроме того возможно назначение других медикаментов для уменьшения таких симптомов как запор мышечные судороги усталость гиперсаливация боль депрессия.

ЛФК. Физические упражнения под наблюдением врача ЛФК позволяют поддержать мышечную силу и диапазон движений на более длительный период деятельность сердечно-сосудистой системы и улучшить общее самочувствие.

Использование ходунков или инвалидной коляски тоже позволяет сохранять определенный объем движений.

Психологическая помощь. Нередко требуется помощь психолога в связи осознанием пациентом неизлечимости заболевания. Хотя в некоторых случаях продолжительность жизни может превышать 3-5 лет и достигать 10 лет.

Лечение бокового амиотрофического склероза: предложены новые мишени терапии

Резюме. Терапия, связанная с предотвращением или замедлением прогрессирования бокового амиотрофического склероза, может быть направлена на изменение функциональной активности ДНК-лигазы

Актуальность

Лечение бокового амиотрофического склероза остается нерешенной проблемой современной медицины. Повреждения генома и дефекты репаративных процессов — закономерные факторы этиологической взаимосвязи в развитии нейродегенеративных патологий. Тем не менее не всегда задействованные при этом механизмы достаточно ясны для понимания.

Примером тому может служить боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, характеризующееся селективной и прогрессирующей деградацией верхних и нижних моторных нейронов, развитием необратимой мышечной астении. Также известный как болезнь Лу Герига, БАС относят к числу фатальных патологий, характеризующихся быстро прогрессирующей мышечной слабостью, которая в конечном итоге детерминирует способность человека глотать и дышать.

У 10% пациентов с установленным диагнозом БАС прослеживается четкий семейный анамнез заболевания. В настоящее время наиболее распространенными генетическими факторами БАС признаны мутации генов супероксиддисмутазы 1 (SOD1) 21-й хромосомы с предположительно аутосомно-доминантным наследованием. Кроме того, к этиологическим маркерам заболевания относят мутации в TAR-ДНК-связывающем протеине-43 (TARDBP), модификации гена «слияния в саркоме» (FUS) в 16-й хромосоме и мутации в 9-й хромосоме (C9ORF72). Так, мутации гена FUS, кодирующего РНК/ДНК-связывающий протеин, были обнаружены у около 5% пациентов с наследственными формами заболевания. Кроме того, подобные мутации выявлены в малой выборке пациентов (около 1%) со спорадическими случаями развития БАС.

В недавнем исследовании, проведенном при поддержке Национального института здоровья (National Institute of Health), США, Ассоциации мышечной дистрофии (Muscular Dystrophy Association), США, Ассоциации латерального амиотрофического склероза (ALS Association), США, и Хьюстонского методистского научно-исследовательского института (Houston Methodist Research Institute), США, было показано, что терапия, ориентированная на изменение функциональных характеристик ДНК-лигазы, может замедлять прогрессирование или даже препятствовать развитию указанного заболевания.

Основные положения исследования опубликованы в издании «Nature Communications» 11 сентября 2018 г.

Материалы и результаты исследования

Научные сотрудники кафедры радиационной онкологии Методистского неврологического института Хьюстона (Houston Methodist Neurological Institute), США, описали взаимосвязь, указывающую на причины, по которым моторные нейроны не способны восстанавливать повреждения, вызванные процессами оксидации генома при БАС. Обнаруженный дефект был связан с ДНК-лигазой III — ферментом, играющим ключевую роль в процессах репарации одноцепочечных разрывов ДНК в зрелых нейронах, которые более не способны к росту или делению.

Обосновав выдвинутую гипотезу, ученые предположили, что методы влияния, направленные на изменения функциональной активности ДНК-лигазы, могли бы препятствовать или замедлять прогрессирование заболевания.

В обсуждении результатов исследования авторы детализировали механизм, посредством которого утрата ядерного локуса FUS инициировала погрешности лигирования ДНК в моторных нейронах. Однако также было показано, что дефекты лигирования ДНК в клеточных линиях, полученных от пациентов с БАС, несущих мутации FUS и ответственных за генерацию мотонейронов, могут быть успешно восстановлены посредством генно-инженерной технологии CRISPR/Cas9-опосредованной коррекции мутации.

Выводы

В выводах о проделанной работе исследователи подчеркнули, что идентификация механизма, нарушающего процессы восстановления мотонейронов, раскрывает новые перспективы для разработки потенциальной терапии, направленной на профилактику или замедление прогрессирования указанного нейродегенеративного заболевания.

Houston Methodist (2018) Neuroscientists find molecular clue in ALS, suggesting potential new drug target. ScienceDaily, Oct. 31.
Wang H., Guo W., Mitra J. et al. (2018) Mutant FUS causes DNA ligation defects to inhibit oxidative damage repair in Amyotrophic Lateral Sclerosis. Nat. Commun., Sep. 11 [Epub. ahead of print].

Читать еще: Какие препараты можно купить для восстановления печени: обзор видов

Наталья Савельева-Кулик

Что такое БАС

Боковой амиотрофический склероз — самая распространенная форма болезни двигательного нейрона, которая является нейродегенеративным заболеванием, поражающим двигательные нейроны в головном и спинном мозге

Общая информация о болезни
Виды болезни двигательного нейрона
- ПЛС
- ПМА
Симптомы БАС
Причины БАС
- Почему я и факторы риска
- Наследственность
- Причины гибели нейронов
Подозреваете БАС?
Диагностика БАС
Развитие болезни
Генетические исследования
Лечение БАС
- Рилузол
- Эдаравон
- Маситиниб (масивет)
- Альтернативное лечение
- Стволовые клетки

Лечение БАС

Рилузол
Антиоксиданты
Дыхательная поддержка
Нутриционная поддержка
Избыточное слюнотечение
Спастичность мышц, судороги и мышечные подергивания
Эмоциональная нестабильность
Комплементарная терапия

На сегодняшний день не разработано способов победить само заболевание. Поэтому существующее лечение решает две задачи: продление жизни и улучшение ее качества. К первому направлению относятся применение препарата рилузол, дыхательная поддержка и обеспечение питания. Второе сфокусировано на минимизации избыточного слюнотечения, судорог и спастичности мышц, эмоциональной нестабильности, боли.

Рилузол

Рилузол — это единственное зарегистрированное в США и Европе лекарственное средство для замедления течения БАС. В Российской Федерации препарат не зарегистрирован и поэтому официально недоступен больным БАС.

Рилузол помогает понизить количество глутамата (химического медиатора в центральной нервной системе), который высвобождается при передаче нервного импульса. Избыток глутамата, как показывают наблюдения, способен повредить нейроны головного и спинного мозга . Результаты клинических испытаний говорят, что у тех, кто принимал рилузол, длительность жизни увеличилась на два-три месяца по сравнению с теми, кто принимал плацебо .

Данные об эффективности препарата получены во время исследований, которые длились 18 месяцев. Достоверной информации об эффективности препарата на более отдаленных сроках болезни, к сожалению, нет. Кроме того, нужно помнить, что у препарата есть противопоказания к применению и ряд побочных эффектов.

Рилузол выпускается в виде таблеток и принимается дважды в день.

Как получить лечение? Легально приобрести препарат в России невозможно. В нашей стране лечащий врач не может выписать рилузол.

Цена вопроса? Стоимость препарата в Европе или США составляет от 500 до 800 евро за одну упаковку (56 таблеток по 50 мг). Одной упаковки хватает на месяц, а лечение при отсутствии побочных эффектов продолжается пожизненно, но минимум следует рассчитывать на 18 месяцев.

Антиоксиданты

Антиоксиданты — это класс питательных веществ, которые помогают организму предотвращать повреждения клеток свободными радикалами.

Считается что люди, страдающие БАС, могут быть более восприимчивы к вредоносным эффектам свободных радикалов, и в настоящее время ведутся исследования, направленные на выявление полезного воздействия на организм добавок, богатых антиоксидантами.

Некоторые средства, содержащие антиоксиданты, которые уже прошли клинические испытания в целях выявления влияния на БАС, не доказали своей эффективности.

Всегда советуйтесь с врачом прежде, чем принимать какие-либо добавки к пище.

Дыхательная поддержка

Для людей с болезнью двигательного нейрона дыхательная поддержка является одним из факторов, который влияет на прогноз и качество жизни. По мере прогрессирования заболевания у человека слабеют и атрофируются все мышцы, в том числе и мышцы диафрагмы. Дыхание становится поверхностным. В результате в легкие попадает меньше воздуха, затрудняется вывод углекислого газа из организма, в кровь поступает меньше кислорода. Все это приводит к беспокойному сну, усталости и нарастающей одышке.

В связи с этим по мере снижения жизненной емкости легких (ЖЕЛ) потребуется неинвазивная вентиляция легких (при отсутствии противопоказаний). Если своевременно начать дыхательную поддержку, то продолжительность жизни увеличивается на несколько месяцев, а в некоторых случаях больше. Кроме того, улучшается сон, уменьшается одышка и утомляемость.

Время начала дыхательной поддержки определяет врач-невролог, который уточняет наличие показаний для применения данного метода. Если пациент настроен использовать НИВЛ для замедления течения заболевания, несмотря на определенные неудобства, связанные с этим лечением, то респираторную поддержку очень важно начать вовремя, когда человек, возможно, еще не ощущает каких-то явных нарушений дыхания. Дело в том, что организм компенсирует недостаток дыхания, и не всегда очевидно, что кислорода поступает недостаточно. В случае, если пациент настроен использовать вентиляцию для контроля своих симптомов, при выборе времени для начала использования респираторной поддержки в первую очередь нужно ориентироваться на дневную сонливость и частые ночные пробуждения.

Дыхательная поддержка осуществляется в домашних условиях: с помощью аппарата неинвазивной вентиляции легких (НИВЛ) больной дышит через специальную маску, которую он может при желании сам или с помощью родственников одеть или снять.

Как получить лечение? В России есть представительства всех основных мировых производителей аппаратов неинвазивной вентиляции легких (Weinmann, Resmed, Breas и др.). Их продукцию можно купить легально у официального дилера.

Аппарат требует индивидуальной настройки, а после установки необходимо наблюдение специалиста в области респираторной поддержки. Время от времени нужно менять настройки аппарата, чтобы режим его работы соответствовал дыханию человека. Бесплатно получить консультацию врача-специалиста по респираторной поддержке можно в Службах помощи больным БАС в Москве и Санкт-Петербурге. Кроме того, в Москве есть платные клиники, которые специализируются в этой области.

Цена вопроса? Стоимость аппарата неинвазивной вентиляции легких составляет от 160 000 руб. Государство не покрывает затраты на его покупку, поэтому семьям нужно заранее позаботиться о возможности его приобретения.

Нутриционная поддержка (обеспечение полноценного питания)

По мере развития заболевания мышцы человека, отвечающие за жевание и глотание, становятся медлительными, вялыми и слабыми. В результате процесс приема пищи может сильно растягиваться, человек начинает поперхиваться. Если глотание затруднено, то для уменьшения собственного дискомфорта больной часто начинает сокращать рацион. В свою очередь недостаток воды и пищи приводит к обезвоживанию, потере веса, снижению иммунитета.

Специальное лечебное питание способно восполнить недостаток калорий. В России можно купить питание трех основных производителей — Nutricia, Nestle и Fresenius. При уменьшении количества потребляемой пищи в результате снижения аппетита или нарушений глотания очень желательно ежедневно добавлять в рацион такие продукты. При определенных видах БАС могут быть ограничения на ту или иную форму питания, поэтому необходимо проконсультироваться с врачом-неврологом.

Своевременное обеспечение доступа пищи в организм путем установки назогастрального зонда или гастростомы позволяет кормить и поить человека, который теряет способность самостоятельно глотать по мере развития заболевания.

Как получить лечение? В крупных городах России питание всех трех основных производителей доступно в аптеках. Назогастральный зонд может установить врач в условиях стационара. Гастростомия также производится в условиях стационара. Необходимо решать этот вопрос через лечащих врачей по месту проживания.

Цена вопроса? Лечебное питание стоит от 150 руб. за одну порцию. В день необходимы 1−3 порции питания в зависимости от состояния человека. Установка назогастрального зонда и гастростомы можно выполнить в местном стационаре. Эта процедура может быть как бесплатной, так и платной.

Избыточное слюнотечение

Избыточное количество слюны является часто встречающимся симптомом БАС. Мышцы ротовой полости, глотки и языка у людей при этом заболевании ослаблены, что способствует затруднению глотания и, как следствие, накоплению слюны.

Слюна может быть как водянистой, так и, наоборот, плотной и вязкой. Существует несколько способов, которые помогают справляться с этой проблемой: прием определенных препаратов, отсос, ингаляции, ботулотоксин, лучевая терапия.

По поводу лекарств необходимо проконсультироваться с врачом-неврологом, поскольку существуют противопоказания для приема препаратов, уменьшающих слюноотделение.

Как получить лечение? Большинство препаратов зарегистрированы в России и их можно купить в аптеках по рецепту врача. Отсос можно приобрести в специализированных магазинах, которые продают медтехнику, а лечащий врач научит им пользоваться. Инъекции препарата, содержащего ботулотоксин, при слюнотечении должны производиться специалистом, который прошел соответствующее обучение и имеет сертификат.

Цена вопроса? Однократное введение ботулотоксина стоит около 30 тысяч рублей. Эффект держится 3−6 месяцев, после чего инъекцию нужно повторить.

Спастичность мышц, судороги и мышечные подергивания

Препараты для снятия этих симптомов выписывает невролог после того, как оценит степень выраженности проблемы, мышечную силу, сопутствующие симптомы, а также наличие противопоказаний.

Для уменьшения спастичности используются такие лекарства как сирдалуд, мидокалм, баклофен, диазепам. Дозировка и кратность приема определяются врачом. Основным ограничением к применению этих препаратов является то, что они могут приводить к появлению общей слабости.

Мышечные спазмы и фасцикуляции могут быть уменьшены при приеме карбамазепина, габапентина или лоразепама. У каждого из этих препаратов есть свои противопоказания и побочные действия. Перед их применением следует проконсультироваться с врачом-неврологом.

Эмоциональная нестабильность

Следует иметь в виду, что эмоциональная лабильность, то есть неуместный смех или плач, могут быть одним из проявлений БАС. При крайне выраженной эмоциональной нестабильности можно прибегнуть к приему лекарств. В таких случаях врач назначает антидепрессант, который приобретается только при наличии рецепта.

Комплементарная терапия

Комплементарная терапия делает ежедневную жизнь более удобной для людей с БАС, помогая контролировать симптомы. Считается, что расслабление помогает уменьшить стресс и беспокойство. Массаж, ароматерапия и иглоукалывание способствуют расслаблению мышц, нормализуя циркуляцию крови и лимфы и помогая избавиться от боли путем стимуляции синтеза эндорфинов — эндогенных (производимых самим организмом) болеутоляющих.