Что такое гиперхолестеринемия – причины симптомы и лечение

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия — это повышенный уровень содержания в крови холестерина. По сути, это нарушение не является отдельным заболеванием, а служит одной из основных причин развития атеросклероза, повышая риск возникновения патологий сердечно-сосудистой системы.

Наши врачи

В чем причина гиперхолестеринемии?

Наиболее частая причина повышения уровня холестерина – избыточное питание, малоподвижный образ жизни. Современный человек слишком мало тратит калорий, при «полноценном» питании. Определенную роль играет наследственная предрасположенность.

Кроме этого, гиперхолестеринемия может быть вторичной и провоцироваться такими заболеваниями, как:

• сахарный диабет;
• снижение функции щитовидной железы (гипотиреоз);
• поражение почек в виде нефротического синдрома;
• нарушения деятельности печени;
• генетических заболеваний (семейная гиперхолестеринемия).

Гиперхолестеринемия может возникать и на фоне приема некоторых групп фармакологических препаратов.

К ним относятся:

• прогестины;
• анаболические стероиды;
• разные виды иммунодепрессантов.

Факторами риска развития гиперхолестеринемии служат:

• наследственная предрасположенность;
• излишняя масса тела;
• низкая физическая активность;
• хронические или острые стрессы.

К чему может приводить гиперхолестеринемия?

В первую очередь, повышенный холестерин является главным фактором развития атеросклероза. Его отложения на стенках сосудов с образованием атеросклеротических бляшек несут непосредственную угрозу всем органам и системам пациента.

Во-первых, сужается сам просвет сосуда, а значит, он начинает пропускать все меньшее количество крови, вызывая ишемию (кислородное голодание) тех органов, которые он кровоснабжает. Поражаются в первую очередь сердце, почки и головной мозг. Диаметр сосудов, кровоснабжающих эти органы, сужается из-за наличия атеросклеротических бляшек, вызывая ишемию. При тяжелом поражении артерий ног развивается хроническая недостаточность кровоснабжения, которая может приводить к появлению очагов некроза и изъязвлению тканей.

Гиперхолестеринемия приводит к образованию бляшек в стенке наиболее крупного сосуда в нашем теле – аорты, приводят к потере ее упругости и толщины. В результате стенка под давлением крови растягивается и возникает аневризма аорты. А она в свою очередь может приводить к расслоению или разрыву, что является крайне опасным состоянием для жизни пациента.

Как диагностируется гиперхолестеринемия?

Для исследования содержания холестерина специалисты клиники ЦЭЛТ используют самые современные лабораторные комплексы. Они позволяют с высокой точностью определять и общее количество жиров, и их распределение по видам и фракциям.

Как лечить гиперхолестеринемию?

Пациенту обязательно назначается диета с пониженным содержанием жиров и углеводов. В качестве медикаментозной терапии врачи клиники ЦЭЛТ применяют широкий спектр гиполипидемических (снижающих уровень жиров-липидов) средств. Их назначение, а также схема применения подбирается индивидуально и зависит от результатов обследования каждого конкретного больного.

Что важно знать о гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия является фактором риска возникновения и развития атеросклероза и предполагает наличие повышенного содержания холестерина в кровеносных сосудах.

Холестерин нужен организму для успешного осуществления определенных процессов. На основе этого вещества происходит синтез половых гормонов, а также кортикостероидов, вырабатываемых надпочечниками. Также холестерин участвует в химических реакциях, происходящих в печени, посредством которых образуются желчные кислоты, способствующие нормальному пищеварению. Они активизируют деятельность поджелудочной железы, вырабатывающей ферменты для расщепления жиров, поступающих в организм с пищей. Еще холестерин является одним из компонентов клеточных мембран. Однако излишнее количество этого вещества в крови провоцирует образование атеросклеротических бляшек.

Причины гиперхолестеринемии различны и имеют разноплановую природу.

Данное отклонение человек способен получить по наследству с рождением. Источником измененного гена способны стать как один, так и оба родителя. Дефективные изменения в гене связаны с нарушением информации, отвечающей за выработку холестерина.

Развитие нарушений практически не предотвратимо, если человек злоупотребляет пищей, содержащей большое количество животных жиров.

Транзиторные проявления рассматриваемой болезни можно наблюдать в случае, если накануне пациент съел очень много жирной пищи.

Постоянное же проявление можно наблюдать тогда, когда высокая жирность продуктов – это норма для рациона пациента.

Источником сбоя в нормальном функционировании организма, приводящего к рассматриваемой клинической картине способна послужить болезнь:

1. Гипотиреоз(состояние, развивающееся на фоне недостатка гормонов в щитовидной железе, полученное вследствие оперативного вмешательства или протекающего воспалительного процесса).

2. Сахарный диабет (болезнь, при которой снижается способность глюкозы проникать в клеточные структуры).

3. Обструктивные изменения, затрагивающие работу печени. Данная патология обусловлена ухудшением оттока желчи из печени, в которой она вырабатывается. Например, это может быть желчнокаменная болезнь.

Вызвать подобное изменение в организме может и длительный прием некоторых медикаментозных средств. К таковым относятся иммунодепрессанты, мочегонные лекарственные средства, бета-блокаторы и некоторые другие.

Модифицируемые причины развития патологических нарушений – те, которые корректируются при пересмотре больным своего образа жизни:

ведение малоподвижного образа жизни, выражаемого в гиподинамии;

наличие вредных привычек (злоупотребление алкогольными напитками, наркотиками, потреблением никотина);

гипертоническая болезнь (стойкие высокие показатели артериального давления).

На развитие данной патологии влияют и немодифицируемые факторы:

преимущественная предрасположенность – мужчины старше 45 лет;

отягощается семейным анамнезом, если в роду у пациента ближайшие родственники по мужской линии (ранее 55 лет) уже диагностировался ранний атеросклероз;

в анамнезе пациента имеется инфаркт миокарда, последствиями которого является блокирование подачи крови к определенному участку сердечной мышцы, после чего происходит его отмирание;

инсульт ишемического характера, провоцирующий некротические процессы, затрагивающие участок головного мозга.

Как же выявить атеросклероз?

1. Производятся анализы, позволяющие оценить нарушения жирового обмена.

2. Электрокардиография с проведением нагрузочных и фармакологических проб, осуществляется суточный мониторинг артериального давления и сердечного ритма. Это позволяет обнаружить ишемическую болезнь сердца.

3. УЗИ сердца, ЭХО-кардиография.

4. При наличии показаний проводится исследование сосудов головы, шеи, нижних конечностей.

5. Для детализации поражений прибегают к магнитно-резонансной и рентгеновской ангиографии.

Комплексное лечение атеросклероза

Сначала необходимо ликвидировать липидные нарушения. Для этого назначают специальную диету, которая способствует снижению уровня холестерина. Следует сократить потребление жиров животного происхождения, а также продуктов, которые богаты холестерином (рыбу, мясо, сливочное масло, жиры), ограничить потребление соли и углеводов, которые легко усваиваются (кондитерские изделия, сахар).

Важно пополнить свое меню продуктами, богатыми веществами, которые препятствуют отложению жиров. Это овощи, фрукты, растительное масло, творог, овсянка, треска.

Если есть лишний вес, нужно регулярно устраивать разгрузочные дни.

Если уровень холестерина и липидов низкой плотности высок, назначают статины – специальные лекарственные препараты, которые способствуют снижению уровня жировых частиц, из-за которых возникает атеросклероз.

Кроме курса медикаментов, важна активная работа мышц с учетом состояния пациента и его возраста.

Очень важно, чтобы лечение проводилось под контролем лабораторных исследований.

Необходимо обязательно отказаться от курения, так как эта вредная привычка является доказанным фактором риска возникновения атеросклероза и осложнений этого заболевания.

Врач-терапевт

поликлиники № 4

Ясинская Т.Н

• Вперёд >

Приемная главного врача
(+375 214) 50-62-70
(+375 214) 50-62-11 (факс)

Канцелярия
(+375 214) 50-15-39 (факс)

Гиперхолестеринемия — описание, причины, симптомы (признаки), диагностика, лечение.

Краткое описание

Гиперхолестеринемия (ГХ) — повышение содержания холестерина в сыворотке более 200 мг/дл (5,18 ммоль/л). Один из основных факторов риска атеросклероза. Частота. У 120 млн людей отмечено содержание холестерина в крови 200 мг% (5,18 ммоль/л) и более; 60 млн — 240 мг% (6,22 ммоль/л) и более. Преобладающий возраст: пожилой. Преобладающий пол: мужской.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

• E78.0 Чистая гиперхолестеринемия
• E78.6 Недостаточность липопротеидов

Причины

Этиология • Этиология первичной ГХ неизвестна (см. Факторы риска) • Этиология вторичной ГХ •• Гипотиреоз •• СД •• Нефротический синдром •• Обструктивные заболевания печени •• Приём ЛС (прогестины, анаболические стероиды, диуретики [кроме индапамида], b — адреноблокаторы [кроме обладающих внутренней симпатомиметической активностью], некоторые иммунодепрессанты).

Генетические аспекты. Наследуемая гиперхолестеринемия (*143890, 19p13.2–p13.1, ген LDLR, FHC, Â): гиперлипопротеинемия IIA, ксантомы, ИБС.

Факторы риска • Наследственность • Ожирение • Гиподинамия • Стресс.

Холестерин — компонент биологических мембран • На основе холестерина происходит синтез стероидных гормонов — половых, ГК, минералокортикоидов • Холестерин циркулирует во внутренней среде организма в составе липопротеинов. Транспорт холестерина осуществляют хиломикроны (плотность 1,21) • Высокий риск развития атеросклероза возникает при содержании холестерина 240 мг% (6,22 ммоль/л) и более. Чем выше ГХ (точнее отношение содержания холестерина в ЛПНП к содержанию холестерина в ЛПВП), тем выше риск развития ИБС •• При отношении ЛПНП к ЛПВП более 5:1 риск развития ИБС очень высок •• Высокий уровень ЛПВП предотвращает развитие ИБС. Считают, что ЛПВП способствуют удалению холестерина из коронарных сосудов.

Симптомы (признаки)

Клиническая картина определяется развивающимся атеросклерозом.

Диагностика

Лабораторные исследования • Определение ЛПНП, ЛПВП и триглицеридов натощак • Уровень холестерина превышает 200 мг% (5,18 ммоль/л) • Определение содержания Т₄ и ТТГ в начальной стадии для исключения гипотиреоза • Кофеин может повышать уровень холестерина в сыворотке.

Лечение

ЛЕЧЕНИЕ

Цель. При отсутствии ИБС — снижение уровня ЛПНП ниже 130 мг%, а затем — ниже 100 мг%.
Лекарственная терапия (см. Атеросклероз)

Течение и прогноз. Снижение уровня холестерина на 1% ведет к уменьшению риска ИБС на 2%.

Возрастные особенности • Дети. Скрининг каждые 5 лет, начиная с 6 лет. Обследование на ГХ в детском возрасте считают спорным, т.к. чёткая связь между ГХ у детей и ГХ у взрослых отсутствует • Пожилые. Значение снижения ГХ для профилактики ИБС существенно уменьшается после 70 лет.

Сокращение. ГХ — гиперхолестеринемия

МКБ-10 • E78.0 Чистая гиперхолестеринемия

Приложение. Недостаточность лецитин — холестерин ацилтрансферазы. Лецитин — холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, r) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и тем самым предупреждает накопление холестерина в тканях. При недостаточности LCAT (болезнь рыбьего глаза и болезнь Норума) образование эфиров холестерина в составе ЛВП существенно снижено. Лечение. Предложено заменять дефектный аллель нормальным геном LCAT • Болезнь рыбьего глаза (дистрофия роговицы дислипопротеинемическая, #136120, Â). Диагностика: содержание ЛОНП и ЛНП повышено, содержание холестерина в норме • Болезнь Норума (245900, r). Клинически: нормохромная гемолитическая анемия, помутнение роговицы, протеинурия, ХПН. Лабораторно (плазма крови): низкое содержание аполипопротеинов A — I и A — II, эфиров холестерина, лизолецитина; высокое содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.

Сокращения • LCAT — lecithin cholesterol acyl transferase, лецитин — холестерин ацилтрансфераза.

МКБ-10 • E78.6 Недостаточность липопротеидов (недостаточность лецитин — холестерин ацилтрансферазы).

Что такое гиперхолестеринемия – причины симптомы и лечение

Бюджетное учреждение здравоохранения Удмуртской Республики «Сарапульская городская больница Министерства здравоохранения Удмуртской Республики»

• Главная
• Профилактика
• Кардиология
• Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия

Гиперхолестеринемия, симптомы и лечение гиперхолестеринемии

Гиперхолестеринемия – это повышенное содержание холестерина в крови (свыше 200 мг/дл или 5,18 ммоль/л). Холестерин – это природный жирный спирт, который содержится в клеточных мембранах, не растворяется, но растворяется в органических растворителях и жирах. Основную долю холестерина (около 80%) вырабатывает сам организм – этим занимается кишечник, печень, половые железы, почки), оставшиеся примерно 20% попадают в организм с пищей.

Гиперхолестеринемия – это скорее не конкретная болезнь, а весомый фактор риска возникновения атеросклероза, поражающего кровеносные сосуды головы, сердца и ног. Другими словами, повышенный уровень холестерина в крови может быть сегодня не опасен, но уже завтра привести к серьезным осложнениям, являться предвестником атеросклероза.

Согласно статистическим данным, почти 200 миллионов человек во всем мире страдают от гиперхолестеринемии, у мужчин она встречается намного чаще, нежели у женщин. Обычно это состояние обостряется в пожилом возрасте. Наибольшее распространение гиперхолестеринемия имеет в США и Европе (в некоторых странах до 40% населения), наименьшее – в странах Азии и Африки.

Какой уровень холестерина в крови нормальный?

• Для обычного здорового человека в возрасте до 40 лет без хронических заболеваний нормальный уровень холестерина в крови – до 5,2 ммоль/л.
• Для человека, перенесшего инфаркт, инсульт, нормальный уровень холестерина не превышает 4,5 ммоль/л.
• Для человека, страдающего сахарным диабетом, нормальный уровень холестерина – не выше 4,2 ммоль/л.
• Показатель 5,2-6,2 ммоль/л указывает на повышенный риск поражения кровеносных сосудов.
• Уровень холестерина в крови свыше 6,2 ммоль/л обычно встречается у людей, которые имеют хронические заболевания печени, сердца и др.

Биохимический анализ крови (нормальные значения):

• Общий холестерин – не более 5,2 ммоль/л.
• Холестерин липопротеидов низкой плотности (ЛПНП) – норма для мужчин 2,1-4,8 ммоль/л, для женщин 1,9-4,5 ммоль/л.
• Холестерин липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) – норма для мужчин 0,8-1,6 ммоль/л, для женщин 0,9-2,3 ммоль/л.
• Триглицериды – меньше 2,0 ммоль/л.

Симптомы гиперхолестеринемии

Ярко выраженных симптомов гиперхолестеринемии нет, в этом и состоит ее коварство. Человек не ощущает каких-то изменений, его образ жизни не меняется. Однако уровень холестерина в крови постепенно накапливается, повышая риск целого ряда осложнений, например, атеросклероза сосудов нижних конечностей, нарушения мозгового кровообращения, нарушения памяти, аневризмы аорты, болезней сонных артерий и даже инсульта. Холестерин постепенно облепливает кровеносные сосуды изнутри и однажды даст о себе знать серьезнейшими последствиями для организма.

Вот несколько симптомов гиперхолестеринемии, которые неявно указывают на большой уровень холестерина в крови: отложение холестерина в веках, появление ксантом на локтях, коленях, лодыжках, стенокардия.

Причины гиперхолестеринемии

Чаще всего причиной гиперхолестеринемии является наследственный фактор. В этом случае далеко не всегда специальная диета и физические упражнения помогают исправить ситуацию. Требуется прием статинов – лекарственных препаратов, снижающих уровень холестерина, о статинах поговорим чуть ниже, когда рассмотрим лечение гиперхолестеринемии. Наследственность может проявиться при стрессах, гиподинамии, ожирении.

Другая весьма распространенная причина гиперхолестеринемии – поступление холестерина в организм с высококалорийной пищей. Именно поэтому следует контролировать свой рацион питания, ограничивать жирную пищу. Тенденция последнего десятилетия показывает, что количество случаев гиперхолестеринемии по причине неправильного питания растет.

Факторами повышенного риска для возникновения гиперхолестеринемии считается наличие сахарного диабета, нефротического синдрома, гипотиреоза, длительный прием лекарств (диуретиков, стероидов, прогестинов и др.).

Диагностика гиперхолестеринемии

Для постановки диагноза применяются следующие лабораторные методы:

• Проведение биохимического анализа крови (ЛПНП, ЛПВП, триглицериды) натощак.
• Результат анализа – содержание холестерина в крови свыше 200 мг/дл или 5,18 ммоль/л подтверждает подозрения.
• Дополнительно определяется содержание тироксина (Т4) и тиреотропного гормона (ТТГ) для дифференциальной диагностики при исключении гипотиреоза.

Лечение гиперхолестеринемии

В большинстве случаев лечение гиперхолестеринемии начинается с назначения диеты, направленной на снижение потребления жиров, увеличение потребления углеводов и клетчатки. Диета включает в себя обилие овощей и фруктов, мясо только в вареном виде, молоко и молочные продукты только в обезжиренном виде. Необходимо полностью отказаться от жирного мяса, сливочного масла, сметаны, максимально ограничить в своем рационе яичные желтки, холодец, почки, печень и другие продукты, богатые холестерином. Диетологи рекомендуют с мясных продуктов перейти на рыбу, больше налегать на морепродукты.

Вместе с диетой при гиперхолестеринемии обычно назначаются физические упражнения. Физическая нагрузка позволяет существенно снизить вредное воздействие поступающего в организм холестерина, частично сжигая его. Можно заниматься любым активным видом спорта, начиная от обычных утренних пробежек и заканчивая плаванием, велоспортом, ходьбой на лыжах. Также можно выполнять обычный комплекс физических упражнений дома или в тренажерном зале, многие люди записываются на фитнес, йогу, аэробику.

Как показывает практика, диета в сочетании с физической активностью позволяют существенно понизить уровень холестерина в крови (до 15%). А ведь снижение уровня холестерина всего на 1% снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

В тех случаях, когда диета и физические нагрузки не дали желаемого эффекта, может быть назначена лекарственная терапия специальными препаратами – статинами. Статины – это лекарственные препараты, предназначенные именно для снижения уровня холестерина в крови. Статины имеют высокую эффективность, могут использоваться для длительного лечения, поскольку побочные эффекты от них минимальны. Статины позволяют существенно снизить риск инфаркта миокарда и инсульта, часто назначаются для предотвращения повторного инфаркта. Обычно эти препараты применяются под контролем регулярного проведения биохимического анализа крови, чтобы сразу же после нормализации уровня холестерина прекратить прием препаратов.

Большую роль играет правильный подбор статина врачом.

Самостоятельное лечение статинами запрещено! Назначать курс статинов, выбирать сроки и дозировку должен исключительно ваш лечащий врач.

Профилактика

Профилактические мероприятия для предупреждения гиперхолестеринемии направлены на снижение потребления жирной высококалорийной пищи, увеличение в рационе продуктов, богатых клетчаткой и витаминами, например, стоит особенно налегать на овощи и фрукты, там витамины C и Р, а также не забывать про витамин В6, которым богаты дрожжевые и хлебные продукты.

Гиперхолестеринемия

• Белый ободок по краям роговицы
• Плоские узелки под кожей век
• Плотные узелки над сухожилиями
• Сероватый ободок по краям роговицы

Гиперхолестеринемия – не самостоятельная нозологическая единица, а состояние организма, при котором в кровяном русле возрастает уровень холестерина. Обычно причиной прогрессирования такого патологического процесса являются различные хронические недуги в теле человека. К примеру, сахарный диабет.

• Этиология
• Разновидности
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

При незначительном возрастании уровня холестерина гиперхолестеринемия не представляет угрозы для здоровья человека. Если же уровень повышается до критических показателей, то это уже очень опасно, так как есть высокий риск развития атеросклероза.

Чистая гиперхолестеринемия по МКБ 10 имеет код Е78.0. Её относят в группу дисфункций эндокринной системы и метаболизма. Чаще всего данное патологическое состояние наблюдается у людей среднего и старшего возраста. Но такие рамки не всегда однозначны. Гиперхолестеринемия может проявиться у любого человека, в рационе которого в большом количестве присутствуют животные жиры.

Этиология

Основные причины прогрессирования гиперхолестеринемии – это уже имеющиеся в теле человека недуги, такие как:

• нефротический синдром;
• сахарный диабет. Данный недуг в большинстве ситуаций является основной причиной повышения концентрации холестерина в кровяном русле;
• гипотиреоз;
• патологии печени, преимущественно хронического характера.

Факторы риска прогрессирования гиперхолестеринемии:

• наследственная предрасположенность. В этом случае у больного человека развивается семейная или наследственная гиперхолестеринемия;
• частые стрессовые ситуации;
• повышенное артериальное давление;
• большая масса тела, обусловленная чаще несбалансированным питанием, чем нарушением процесса метаболизма;
• гиподинамия;
• регулярное употребление алкогольных напитков в большом количестве;
• нерациональное питание и нездоровые пищевые пристрастия. К примеру, человек регулярно употребляет в пищу яйца, жареные на свином сале. Все это в значительной мере способствует возрастанию уровня холестерина в кровяном русле.

Разновидности

В зависимости от этиологических факторов, клиницисты разделяют гиперхолестеринемию на:

• первичную. Её также именуют семейной гиперхолестеринемией. Основная причина её развития – наследственный фактор. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия диагностируется в том случае, если аномальные гены имеются одновременно у обоих родителей. Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия встречается у 90% пациентов. Такая форма первичной гиперхолестеринемии развивается в том случае, если аномальный ген имеет только один родитель;
• вторичная гиперхолестеринемия. Прогрессирует только в случае наличия факторов, являющимися катализаторами недуга. Обычно развивается на фоне хронических патологий или нарушений метаболизма;
• алиментарная. Причина её прогрессирования – неправильный образ жизни человека и пагубные пищевые пристрастия.

Симптоматика

Гиперхолестеринемия – это не болезнь, а специфический лабораторный показатель. Выявить повышение уровня холестерина в кровяном русле можно только посредством проведения некоторых лабораторных анализов, липидограммы в частности. Обычно в случае незначительного повышения холестерина никаких внешних симптомов у человека не наблюдается. Проявляться они начинают только тогда, когда патологическое состояние переходит в более запущенную форму. Стоит отметить, что симптомы гиперхолестеринемии довольно специфичны, поэтому врачу не составит труда поставить точный диагноз.

Основные симптомы патологии:

• ксантомы. Данный симптом характеризуется возникновением на кожном покрове человека плотных узелков, внутри которых содержится холестерин. Обычно локализуются над сухожилиями человека, к примеру, на кисти;
• ксантелазмы. В этом случае наблюдается отложение излишнего холестерина под кожей век. Визуально они выглядят как небольшие плоские узелки. Могут иметь жёлтый окрас, но в большинстве случае их трудно отличить от прошлых участков кожного покрова;
• липоидная дуга роговицы. Характерный симптом повышения холестерина. При визуальном осмотре врач может увидеть, что по краям роговицы сформировался патологический ободок, имеющий белый или сероватый оттенок. Это избыточный холестерин. Обычно этот симптом проявляется у пациентов старше 50 лет. Но если липоидная дуга на роговице проявилась до этого возраста, то это свидетельствует о наличии наследственной формы патологии у человека.

Диагностика

Выявить возрастание уровня холестерина в крови можно только посредством проведения лабораторных методов исследования. Чаще всего человек даже не подозревает, что в его организме скапливается в большом количестве данное вещество. Обычно повышение его концентрации выявляют случайно, к примеру, при прохождении профилактического осмотра.

Стандартный план диагностики этого патологического состояния включает в себя:

• сбор анамнеза недуга и жалоб пациента. Иногда больной жалуется на появление патологических образований на кожном покрове – ксантом и ксантелазм;
• анализ жизни пациента;
• физикальный осмотр;
• анализ крови и мочи;
• биохимию крови;
• липидограмму;
• иммунологический анализ крови;
• генетический анализ.

Лечебные мероприятия

Все методы лечения данного патологического состояния можно разделить на такие группы:

• немедикаментозное лечение;
• медикаментозное лечение;
• методы генной инженерии;
• экстракорпоральные методы лечения;
• народные средства лечения.

Немедикаментозная терапия включает в себя такие мероприятия:

• нормализация веса;
• отказ от курения;
• ограничение потребления напитков, содержащих в своём составе высокие дозы алкоголя;
• физические нагрузки (умеренные). План занятий для каждого пациента составляется строго индивидуально;
• диета при гиперхолестеринемии также очень важна. Необходимо снизить потребление животных жиров, но при этом обогатить свой рацион питания пищевыми волокнами и витаминами. Также следует полностью отказаться от употребления жареной и жирной пищи.

Медикаментозные средства для лечения патологии:

• статины;
• ингибиторы абсорбции холестерина в кишечнике человека. Основная задача данных средств – снизить всасывание холестерина в кишечнике;
• секвестранты жёлчных кислот;
• фибраты;
• омега-3 полиненасыщенные жирные кислоты. Данные средства для лечения необходимы, так как они значительно снижают риск нарушения ритма сердца, а также продлевают срок жизни пациентов, которые ранее перенесли инфаркт миокарда.

К экстракорпоральным методам терапии прибегают только при тяжёлых формах патологии. Суть их состоит в том, что с помощью специальных инновационных приборов изменяется состав крови, а также её свойства (вне тела человека).

Народные средства для лечения патологии должны применяться только с разрешения своего лечащего врача и в тандеме с методами официальной медицины. Наиболее эффективными являются народные рецепты из:

• корня диоскореи ниппонской;
• ягод шиповника;
• бессмертника песчаного;
• листьев вахты трёхлистной;
• порошка семян расторопши (эффективное народное средство);
• корней синюхи голубой;
• травы якорцы стелющейся;
• чистотела;
• артишока колючего.

Профилактика

Профилактику гиперхолестеринемии можно условно разделить на первичную и вторичную. Первичная профилактика – это методы, которые следует применять, чтобы уровень холестерина в кровяном русле не повысился. К таким мероприятиям относят:

• нормализация массы тела;
• контроль АД;
• не употреблять алкогольные напитки, а также не курить;
• соблюдать специальную диету с пониженным содержанием соли и жиров;
• регулярные физические нагрузки;
• избегать стрессовых ситуаций;
• нормализовать уровень сахара в крови;
• своевременное и адекватное лечение патологий, которые могут спровоцировать дислипидемию.

Вторичная профилактика гиперхолестеринемии:

• применение фармацевтических средств для нормализации уровня холестерина;
• рациональное питание;
• физическая активность.

Семейная гиперхолестеринемия ( Наследственная гиперхолестеринемия , Первичнся гиперхолестеринемия )

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственная патология, характеризующаяся выраженным повышением количества липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в кровотоке и высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. В большинстве случаев протекает бессимптомно. Иногда отмечается боль в груди, волдыри на руках, коленях и вокруг глаз, сухожильные и подкожные отложения холестерина. Основные методы диагностики – сбор наследственного анамнеза, анализ крови на общий холестерин и ЛПНП. Для лечения используется гиполипидемическая диета, регулярные физические нагрузки, медикаментозная коррекция липидоснижающими препаратами, аферез атерогенных липопротеидов.

МКБ-10

• Причины
• Патогенез
• Симптомы
• Осложнения
• Диагностика
• Лечение семейной гиперхолестеринемии
• Прогноз и профилактика
• Цены на лечение

Общие сведения

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной. Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Причины

СГХС является наследственной аутосомно-доминантной патологией, которая вызывается мутацией генов, ответственных за метаболизм ЛПНП и активность их рецепторов. При наличии одного дефектного гена в паре возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия – легкое и умеренное нарушение метаболизма липидов. В редких случаях у пациентов присутствует два парных измененных гена (от матери и от отца), развивается гомозиготная гиперхолестеринемия – тяжелое расстройство липидного обмена со злокачественным течением. Причиной семейной гиперхолестеринемии является мутация в одном из следующих генов:

1. LDLR. Ген задает функциональность ЛПНП-рецептора, расположенного, в основном, на поверхности клеток печени. При мутации его активность снижается, процесс связывания и выведения из кровотока циркулирующих липопротеидов нарушается. Выявлено более 1600 видов мутаций гена LDLR. Их доля в общем количестве СГХС составляет 85-90%.
2. APOB. Дефект гена приводит к изменению структуры аполипопротеина B100, входящего в состав ЛПНП, обеспечивающего их связывание с рецептором. Мутационные изменения APOB имеются у 5-10% больных наследственной гиперхолестеринемией. Они провоцируют менее выраженное повышение ЛПНП, чем мутации LDLR.
3. PCSK9. Этот ген кодирует фермент пропротеиновую конвертазу субтилизин-кексинового типа 9, которая усиливает разрушение ЛПНП-рецепторов. Мутации в гене PCSK9 увеличивают активность фермента, в результате чего количество рецепторов уменьшается. Патология такого типа встречается в 5% случаев СГХС.

Патогенез

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Осложнения

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин. Средние показатели продолжительности жизни для мужчин составляют 53 года, для женщин – 62 года. ИБС становится причиной смерти половины мужчин с наследственной гетерозиготной гиперхолестеринемией. Около 20% случаев инфаркта миокарда до 45 лет связаны с наличием СГХС.

Диагностика

Обследованием пациентов занимаются терапевт, кардиолог, врач-генетик. Важным этапом диагностики является сбор личного и семейного анамнеза. Учитывается возраст больного и время начала симптомов, потому что для наследственной патологии характерен ранний дебют. В пользу диагноза семейной гиперхолестеринемии рассматривается наличие двух и более близких родственников (особенно детей) с повышенным холестерином крови, ксантомами и/или липоидными дугами роговиц. Основная задача дифференциальной диагностики – исключение вторичной гиперхолестеринемии. Обследование больных проводится следующими методами:

• Физикальный осмотр. При тщательной пальпации сухожилий стоп, голеней и кистей обнаруживаются ксантомы. На роговице определяется наличие полной или частичной липоидной дуги, у лиц моложе 45-48 лет она указывает на СГХС. Отсутствие ксантом, ксантелазм и роговичной дуги не исключает наличия гиперхолестеринемии.
• Липидограмма. Комплексное лабораторное исследование липидного профиля является наиболее информативным методом диагностики. Показатель общего холестерина при гетерозиготной патологии составляет 7,5-14 ммоль/л, при гомозиготной – 14-26 ммоль/л. Уровень ЛПНП соответственно повышается до 3,3-4,9 ммоль/л и до 4,15-6,5 ммоль/л.
• Генетический скрининг. Выявление мутаций и их характера необходимо при невозможности подтвердить диагноз другими способами, а также для составления оптимального плана лечения. У 80% пациентов обнаруживаются дефекты в генах LDLR, APOB или PCSK9. У оставшихся 20% генетические изменения не диагностируются даже при развернутых симптомах СГХС.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

• Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
• Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
• Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
• Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение семейной гиперхолестеринемии наиболее вероятно при гетерозиготном типе, раннем начале лечения и периодическом контроле уровня холестерина на протяжении всей жизни. Из-за наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. Профилактические меры нацелены на раннюю диагностику гиперхолестеринемии, что позволяет сократить вероятность атеросклероза, ИБС, инфаркта мышцы сердца. Для этого проводится каскадный скрининг – исследование уровня липидов крови у всех ближайших родственников пациента.