Болезнь РандюОслера причины симптомы лечение прогноз

Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

© Автор: Солдатенков Илья Витальевич, врач-терапевт, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)

Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) — генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии — сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам — факоматозам.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.

Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.

Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно. Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы. У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера — заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

• Механические травмы,
• Высокое артериальное давление,
• Авитаминозы, вегетарианство,
• Риниты, синуситы, ринофарингиты,
• Стрессы,
• Перенапряжение,
• Алкоголизм,
• Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
• Неполноценный сон, работа по ночам,
• Радиационное и рентгеновское воздействие.

Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, артериовенозные шунты, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.

Клиническая картина

Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.

фото: клинические проявления болезни Рандю-Ослера

Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:

1. Кровоточащие ангиомы.
2. Телеангиэктазии – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
3. Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
4. Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.

Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.

Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.

В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:

• Гипертонии,
• Отечного синдрома,
• Миокардиодистрофии,
• ТЭЛА,
• Гепатомегалии и циррозу печени,
• Слепоте,
• Внутримозговым кровоизлияниям,
• Железодефицитной анемии и анемической коме,
• Параличам.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю — Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.

В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.

Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.

Лечение

Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере — в терапевтическом или гематологическом стационаре.

Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.

1. Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
2. Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
3. Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
4. Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
5. Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».

Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия — методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.

Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.

Профилактика

Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:

• Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
• Устранение провоцирующих факторов,
• Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
• Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
• Закаливание организма, контрастный душ,
• Регулярный контроль пульса и давления,
• Предупреждение запоров,
• Оптимизация труда и отдыха,
• Борьба с вредными привычками,
• Правильное питание.

Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

• Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера
• Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера
• Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера
• Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера
• Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Болезнь Рандю-Ослера. Причины, симптомы и лечение

• Сосуды
• Вены
• Артерии

1. Общие сведения

К перечисленным в заголовке синонимическим диагнозам можно добавить еще несколько названий, часто употребляемых для обозначения данного заболевания, например, синдром Ослера, болезнь Рандю-Ослера-Вебера, геморрагическая телеангиэктазия и т.п.). Все они указывают на наиболее распространенный вид наследственной патологии сосудов: суть ее заключается в мелкоочаговом аномальном растяжении и истончении капиллярных стенок, что приводит к образованию множественных телеангиэктазий (сосудистых «звездочек», точек, «сеточек» и т.д.) с тенденцией к кровоточивости.

Эпидемиологическая картина характеризуется крайней неравномерностью и территориальной зависимостью. Так, болезнь Рандю-Ослера обнаруживается у каждого двухсотого из жителей Нидерландских Антильских островов, тогда как в других регионах земного шара частота встречаемости может не превышать 1:100 000.

2. Причины

На сегодняшний день в отношении патогенеза остаются вопросы. Согласно наиболее аргументированной и общепринятой точке зрения, характерная клиническая картина возникает вследствие аномального, неправильного строения тканей, из которых на этапе внутриутробного развития формируются стенки микрососудов: в них практически нет эластичных мышечных волокон, а оболочкой эндотелиальной стенки служит соединительная ткань. При таком составе сосудистая стенка отличается хрупкостью, уязвимостью и неустойчивостью к растяжениям, она легко образует аневризмы и разрывы, – что и приводит к кровотечениям.

3. Симптомы и диагностика

Несмотря на то, что заболевание обусловлено генетически, проявляться оно начинает, как правило, лишь после 6-8 лет жизни. Первые видимые телеангиэктатические очаги обычно локализуются на губах, деснах, крыльях носа, щеках, мочках ушей. С годами телеангиэктазий становится больше, они появляются на новых участках и, кроме того, меняется их морфология: от маленьких красных точек к «паутинкам» и заметно выступающим ярко-красным узелкам. С возрастом усугубляется также геморрагическая тенденция.

Типичным и одним из первых симптомов болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения. Их интенсивность в различных случаях варьирует: от сравнительно коротких и скудных до упорных и очень продолжительных. В истории медицины зафиксированы случаи смерти от кровопотери при геморрагической телеангиэктазии.

По мере прогрессирования сосудисто-стеночной несостоятельности телеангиэктатические очаги могут образовываться не только на слизистых и коже, но и на внутренних органах (головной мозг, ЖКТ, легкие, почки и т.д.). Соответственно, даже мелкие аневризмы или кровотечения в этом случае становятся очень опасными: высок риск развития тяжелой анемии и фатальной сердечнососудистой недостаточности.

Диагностика базируется на изучении анамнеза болезни (одним из ключевых признаков являются частые упорные кровотечения) и семейного анамнеза (наследственный фактор), а также на выявлении характерных телеангиэктазий. Как правило, на коже или слизистых оболочках они визуализируются уже при осмотре и не оставляют сомнений, однако вероятность латентных внутренних кровотечений создает показания к назначению эндоскопических исследований. Обязательно назначаются также общеклинический анализ крови и коагулограмма.

4. Лечение

Первоочередными задачами являются предотвращение опасных геморрагий и купирование анемии, – в ряде случаев с этой целью назначают переливания крови. Длительное время терапевтическим стандартом при болезни Рандю-Ослера считалась тампонада носа, однако в настоящее время все больше специалистов отказываются от этого метода, находя в нем массу недостатков при малой эффективности. Сегодня в числе лечебных средств применяется орошение раствором аминокапроновой кислоты, различные методики коагуляции (крио-, электро-, лазерная) и искусственной эмболизации наиболее проблемных артерий. Наличие крупных аневризм зачастую вынуждает прибегать к хирургическому их устранению.

Пациентам с наследственной геморрагической телеангиэктазией приходится соблюдать особую диету и соблюдать все меры предосторожности, чтобы избегать травмирования кровоточивых и потенциально опасных очагов.

Наиболее востребованные операции

• коронарное шунтирование, в том числе, мини-инвазивное коронарное шунтирование
• ангиопластика
• стентирование
• замена сердечного клапана
• имплантация кардиостимуляторов (ЭКС)
• пересадка сердечных клапанов
• коррекция врожденных пороков сердца
• удаление аневризмы

Задать вопрос

Жалобы и симптомы

• паталогии сердца
• паталогии сосудов
• врожденные паталогии

Диагностика

• ЭКГ (электрокардиограмма)
• ЭхоКГ (эхокардиография)
• Нагрузочный тест (велоэргометрия, тредмил)
• Коронарография
• Липидный профиль

Задать вопрос

Наши цены

• Консультация врача сердечно-сосудистого хирурга, кмн — от 5000 р.
• Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) — 2470 р.
• Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) — 3565 р.
• Общий анализ крови — 675 р.
• ЭКГ (электрокардиография) — 1500 р.
• ЭхоКГ (эхокардиография, УЗИ сердца) — 4500 р.
• Нагрузочный тест (велоэргометрия) — 5000 р.
• Холтеровское (суточное) мониторирование ЭКГ . — 4000 р.
• СМАД (суточное мониторирование АД) — 4000 р.
• Липидный профиль — 1060 р.

Мы стараемся оперативно обновлять данные по ценам, но, во избежание недоразумений, просьба уточнять цены в клинике.

Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на основании договора.

Что такое синдром Рандю-Ослера

Существует патология, связанная с генетической предрасположенностью, которая несет за собой недостаточное развитие кровеносных сосудов, расположенных в различных местах и служит причиной геморрагического диатеза. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – это ангиомы и телеангиэктазии, которые распространяются на слизистой оболочке рта и носа, внутренних органах, кожном покрове, губах. Этот процесс сам по себе не воспалительный. У человека наблюдается самопроизвольные носовые и желудочные кровотечения, причиной которых является анемия.

Что это такое

Врачи впервые узнали, что такое синдром Рандю-Ослера в конце 19 – начале 20-го столетия. Свое название недуг получил благодаря Ф.П. Веберу, У. Ослеру и А.Ж.Л.М. Рандю. К счастью, заболевание наблюдается нечасто, лишь 1/5000 людей, однако она не отличается по половому признаку и возрастных категорий.

Болезни по генетической предрасположенности вредны тем, что весьма сложно лечатся. Специалисты обеспечивают симптоматическое лечение, так как нет возможности воздействовать на измененный ген.

Повреждение идет сосудистой системы и характеризуется регулярными кровотечениями. Стенки капилляров становятся тонкими и слабыми, увеличивается просвет, формируются анастомозы артериально-венулярной системы.

Повреждение сосуда

Причины

Выяснить причину образования болезни Рандю-Ослера еще не удалось до конца. Как уже отмечалось ранее, основная причина – наследственный фактор. Мутирующие гены являются главной этиопатогенетической причиной болезни. Это явление приводит к возникновению нарушения эндотелия, а далее к его деформации, повреждению капилляров и кровотечений.

Около сосудов собираются гистиоциты и лейкоциты, дисфункция тромбоцитов, развивается фибринолиз. Очень быстро расширяются венулы и в конечном итоге пониженное кровяное давление и нарушено кровообращение. Если слега повреждены аневризмы в артериях и венах, то происходят кровотечения. Повреждение сосудов передается по наследственности по аутосомно-доминантному фактору.

Существует ряд опасных факторов, которые приводят к образованию заболеванию у людей с генетической предрасположенностью: на первых порах беременности, инфекционные болезни у будущих мам, медикаменты. В результате таких факторов у малыша внутри утробы деформируется сосудистая структура.

Имеются различные причины болезни Рандю-Ослера, способные усилить кровотечения:

• Вредные привычки, в частности алкоголь;
• Депрессия и стрессы;
• Вегетарианство;
• Перенапряжение;
• Травмы механического характера;
• Высокое давление;
• Нарушенный сон, работа в ночное время суток;
• Медикаментозная терапия (дезагрегантами – аспирин).

Усиление болезни схоже с гормональным сбоем у человека в момент полового созревания, беременности, с рождением ребенка.

Симптомы

Симптоматика заболевания обуславливается возникновением на кожном покрове сосудистых звездочек. Болезнь Ослера-Рандю-Вебера очень легко различить сразу. Проступает телеангиэктазия (главный субстрат недуга). Первоначально формируется небольшое пятнышко. Оно шаг за шагом преобразовывается в узелок ярко-красного цвета, выступающий на коже и сильно отличающийся от здоровых участков кожи.

Сосудистые воспаления при болезни Рандю-Ослера

Самые частые места распространения воспаления сосудов у пациента – ротовая и носовая полости, ногти, голова, губы, слизистая оболочка трахеи, глотки, гортани, почек, желудка, бронхов, на пальцах рук, мочевыводящих путей.

Симптомы возникновения болезни Рандю-Ослера:

• Увеличивается вероятность желудочно-кишечных и носовых кровотечений;
• Анемия, которая возникает в следствии усиленных кровотечений;
• Телеангиэктазия (пятна, которые кровоточат на теле больного или слизистых оболочках синюшного или красного оттенка);
• Часто кровоточащие ангиомы.

Больной часто страдает от внешних и внутренних кровотечений, кровь прослеживается в моче, мокроте, кале. Носовое кровотечение может быть настолько сильным, что нередко возникает анемия, а порой человек даже умирает. Чтобы установить причину внутренних кровотечений, врачи используют эндоскопию.

Артериовенозные аневризмы, расположенные в легочных путях, сопровождаются одышкой, синим оттенком кожи, отхаркиванием кровью.

При сильных осложнениях болезнь Рандю-Ослера может стать причиной следующего:

• Потери зрения;
• Отека;
• ТЭЛА (тромбоэмболия артерии);
• Инсультам и параличам;
• Миокардиодистрофии;
• Цирроза печени;
• Внутричерепного кровоизлияния;
• Анемической комы и железодефицитной анемии.

Диагностика

Диагностика болезни Рандю-Ослера – это сперва исследование больного. Если обнаруживаются характерные телеангиэктазии, то легко определить, что это такое. Пробы щипка и жгута позволяют пронаблюдать кровоизлияния под самой кожей. Анализ крови предоставляет медикам возможность определить гипохромную анемию, мочи – микро или макрогематурия в результате нарушения сосудистой системы в мочевыводящих участках. В процессе коагулограммы выраженных изменений не наблюдается.

Диагностика сопровождается и иными способами обследования синдрома Рандю-Ослера:

• Компьютерная томография;
• МРТ;
• Рентген грудной клетки;
• УЗИ внутренних органов.

УЗИ сосудов

Лечение

Врачи назначают симптоматическое лечение болезни Рандю-Ослера. Это значит, что выписываются лекарственные препараты, направленные на устранение очага кровотечения. Пациент находится в стационарных условиях.

Традиционное лечение стремится остановить кровотечение:

• Пациенту назначаются препараты, которые не дают рассосаться сгусткам крови, останавливают кровотечение.
• Источники кровотечения обрабатывают кровоостанавливающими препаратами, для внутреннего применения назначаются гемостатическое лечение – Этамзилит, Дицинон, Викасол, Аминокапроновая кислота, плюс средства, которые хорошо воздействуют на сосуды, регенирирующие и эпитализирующие препараты – витамины Е, С, Дексапантенол.
• Препараты, содерражие гемостатический эффект – Адроксон.
• Гормональное лечение нацелено на высокий уровень эстрогенов в крови. Представительницам женского пола прописывают Этинилэстрадиол, а мужского – Метилтестостерон.
• Гемокомпонентное лечение – переливание крови, тромбоцитарной массы.
• Лекарства железа (Ферромед, Актиферрин, Феррум Лек, Ферроплекс).

Зачастую лечение включает оперативное вмешательство. В процессе операции врачи удаляют пораженный участок сосуда, или ставят вместо него протез.

Что касается народных средств лечения, они прекрасно дополняют основное. В них входят полезные настои и травы, которые стимулируют метаболизм, повышают кровяную свертываемость и улучшают регенеративную функцию. Самые эффективные растения – крапива, тысячелетник, земляника и спорыш.

Профилактика

Основные меры профилактики болезни Рандю-Ослера:

• Консультация врача семей, которые планируют беременности;
• Закаливание организма;
• Соблюдение диеты;
• Постоянный контроль пульса и АД;
• Устраивать частые прогулки пешком;
• Полный отказ от вредных привычек;

Прогноз у больных при синдроме Рандю-Ослера в принципе благоприятный, однако существуют и такие формы, при которых очень непросто контролировать кровотечения.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (I78.0)

Версия: Справочник заболеваний MedElement

Общая информация

Краткое описание

I78.0 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Ослера — Рандю -Вебера — это наследственное заболевание, характеризующееся трансформацией мелких сосудов в множественные телеангиэктазии, располагающиеся на коже, слизистых и серозных оболочках, артериовенозные шунты во внутренних органах и аневризмы, что проявляется кровоточивостью.

Этиология и патогенез

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

За развитие болезни отвечают два гена:
•первый ген, ответственный за эндоглин (ENG), располагается на хромосоме 9q33-q34 и контролирует выработку человеческого, двухмерного, встроенного, мембранного гликопротеина, который экспрессируется на эндотелиальных клетках сосудов
•второй ген, ответственный за активиноподобный рецептор для фермента киназы1 (ALK1), расположен на хромосоме 12q13 и относится к группе трансформирующих факторов роста b

Мутация этих генов, участвующих в восстановлении тканей и ангиогенезе, приводит к следующим патологическим процессам:
•развитию дефектов соединений и дегенерации эндотелиальных клеток, слабости периваскулярной соединительной ткани, что является причиной дилатации капилляров и посткапиллярных венул и патологической васкуляризации, проявляющейся телеангиэктазиями и артериовенозными шунтами
•потеря мышечного слоя и нарушение эластического слоя сосудов может приводить к образованию аневризм

При гистологическом исследовании обнаруживают: неправильной формы синусообразные расширения сосудов, истончённые стенки которых образованы эндотелиальными клетками и рыхлой соединительной тканью.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия как проявление мезенхимальной дисплазии нередко сочетается с другими наследственными аномалиями коллагеновых структур, а также с болезнью Виллебранда и другими тромбоцнтопатиями. Известно, например, сочетание наследственной геморрагической телеангиэктазии со слабостью связочного аппарата и суставных сумок, пролабированием клапанов сердца, синдромом Элерса—Данлоса, аневризмами крупных артерий. Из приобретенных заболеваний с телеакгиэктазиями сочетаются системная склеродермия и синдром Рейно—Лериша.

Эпидемиология

Признак распространенности: Редко

Клиническая картина

Клинические критерии диагностики

Cимптомы, течение

Клинические проявления болезни дебютируют чаще в возрасте после 20 лет, но первые признаки могут появляться и в первые годы жизни.

— телеангиэктазии обычно локализуются на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щёк, желудочно-кишечного, респираторного и мочевого тракта, на коже волосистой части головы, лица, конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями
— кожа при этом имеет цвет от ярко-красного до темно-фиолетового
— телеангиэктазии также могут располагаться во внутренних органах — лёгкие, печень, почки, головной мозг
— типичная телеангиэктазия имеет размер менее 5 мм и при надавливании бледнеет
— артериовенозные шунты могут приводить к сбросу крови слева направо или справа налево, а если они достаточно крупные, то могут стать причиной артериальной гипертензии и сердечной недостаточности
— поражение сосудов лёгких может приводить как к тромбоэмболии, так и к септической эмболии сосудов головного мозг
— при поражении печени, вследствие сброса крови из печёночных артерий через артериовенозные шунты в бассейн портальной вены, формируется портальная гипертензия и возможно развитие цирроза печени

Телеангиэктазии – это красные или пурпурные образования, слегка поднимающиеся над уровнем кожи, появляются чаще на слизистой оболочке носа и рта, губах, коже лица, груди, живота и конечностей, величина их колеблется от булавочной головки до 2-3 см.

Главным симптомом болезни являются частые, спонтанные, усиливающиеся с возрастом кровотечения из патологически измененных сосудов:
— чаще встречаются носовые кровотечения (90 %), так как телеангиэктазии, располагающиеся на слизистой оболочке носа, более склонны к кровотечению, чем кожные
— реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, лёгких, почек, мочевыводящих путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку

Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время

Особый интерес представляют отмечаемые при обсуждаемом заболевании врожденные легочные артериовенозные свищи. Легочные шунты приводят к хронической артериальной гипоксемии и вторичной полицитемии. Кроме кровохарканья и плевральной геморрагии они проявляются одышкой при физических нагрузках, периферическим цианозом, барабанной формой пальцев.

Легочная фистула на рентгенограмме легких имеет вид монеты, связанной васкулярными полосками с корнем.

Частота неврологической симптоматики при легочных сосудистых фистулах составляет от 30 до 70%. Большенство симптомов (головокружение, слабость, головные боли, парестезии) носит преходящий характер и связано с гипоксемией и полицитемией. Могут наблюдаться преходящие ишемические атаки и тромботические или эмболические инсульты. Цереброваскулярные эпизоды обусловлены как полицитемией, так и тромбоэмболией (за счет легочной фистулы), реже – воздушной эмболией после кровохарканья. Проникновение через указанный шунт бактерий и септических микроэмболов располагает к развитию церебральных абсцессов (5-6% у больных с фистулами), поэтому даже асимптомную фистулу лучше прооперировать.

При болезни Ослера – Рандю – Вебера описаны случаи церебральных артериовенозных мальформаций, спинальные ангиомы и аневризмы вены Галена.

Считают, что диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трёх из нижеприведенных критериев, предложенных в 1999 г. Куразао:
•множественные телеангиэктазии на характерных участках — губы, ротовая полость, нос, ушные раковины
•повторяющиеся, спонтанные кровотечения
•висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в лёгких, печени, головном мозге и позвонках
•семейный характер заболевания

Диагностика

— семейный характер заболевания

Диагностика в типичных случаях проста: диагноз устанавливают по данным осмотра, иногда — по результатам эндоскопического исследования.

Болезнь Рандю – Ослера

• Бледность кожи
• Высыпания на коже
• Высыпания на слизистой рта
• Глазные кровоизлияния
• Кашель
• Кишечные кровотечения
• Красные пятна на коже
• Кровоточивость десен
• Кровохарканье
• Нарушение работы центральной нервной системы
• Недомогание
• Носовые кровотечения
• Одышка
• Повышенное потоотделение
• Пониженное артериальное давление
• Появление узелков на коже
• Предобморочное состояние
• Синюшность кожи
• Слабость
• Холодный пот

Болезнь Рандю – Ослера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, синдром Рандю-Ослера) — заболевание врожденного характера, которое характеризуется недоразвитостью эпителия кровеносных сосудов. У больного человека присутствуют частые носовые кровотечения, развивается анемия, не исключено и наличие внутренних кровотечений.

Патологический процесс имеет невоспалительную природу — сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые на кожном покрове проявляются сосудистыми звездочками, склонными к повреждению и кровоточивости.

Первые признаки развития патологического процесса, как правило, проявляются в детском возрасте, когда ребенку 5–10 лет. Симптоматика на начальном этапе прогрессирования патологии характеризуется геморрагическими высыпаниями. Несколько позже могут проявляться геморрагические нарушения, склонность к спонтанному носовому кровотечению.

Диагностика заболевания основывается на изучении клинической картины, сборе личного и семейного анамнеза, проведении лабораторных и инструментальных методов исследования. Лечение проводится симптоматическое: специфических препаратов, полностью устраняющих болезнь Рандю — Ослера — Вебера, не существует. Прогноз патологии неопределенный.

Согласно международной классификации заболеваний десятого пересмотра (МКБ-10), патологический процесс относится к разделу «Болезни капилляров», код I78.

Этиология

Болезнь Рандю — Ослера наследственная: в основе развития патологического процесса генная мутация. Что в принципе вызывает развитие проблемы, ученые еще не установили.

Клиницисты выделяют такие предрасполагающие факторы к развитию патологического процесса:

• инфекционные заболевания, перенесенные беременной женщиной в первый триместр беременности;
• наличие хронических и системных заболеваний у родителей;
• зачатие ребенка в состоянии алкогольного опьянения;
• вредные привычки — курение и распитие спиртных напитков;
• прием медикаментов.

Спровоцировать непосредственно приступ заболевания может следующее:

• высокое артериальное давление;
• авитаминоз;
• механические повреждения;
• воспалительные и инфекционные заболевания;
• употребление препаратов, которые оказывают сосудорасширяющее действие;
• облучение, прохождение курса химиотерапии;
• стрессы, постоянное нервное напряжение;
• неправильное питание — в рационе нет продуктов животного происхождения (вегетарианство);
• хроническая усталость, постоянное напряжение;
• наличие хронических сердечно-сосудистых заболеваний;
• иные патологии кроветворной системы.

Люди, в семейном анамнезе которых отмечена болезнь Рандю — Ослера, должны систематически проходить медицинский осмотр в поликлинике, а при возникновении жалоб на ухудшение самочувствия — обращаться за медицинской помощью, так как в домашних условиях остановить процесс потери крови невозможно.

Симптоматика

Проявление симптоматики патологического процесса характеризуется образованием на кожном покрове небольшого пятна неправильной формы красного цвета. Несколько позже оно трансформируется в бугорок или узелок такого же цвета.

• губы;
• язык;
• слизистая рта;
• голова;
• пальцы рук;
• слизистая желудочно-кишечного тракта;
• мочевыводящие пути.

Клинические проявления патологии заключаются в следующем:

• образуются кровоточащие пятна на теле;
• возникают спонтанные носовые, кишечные, реже — десневые кровотечения.

Клиническая картина заболевания только на начальной стадии проявляется высыпаниями по телу. По мере усугубления патологического процесса симптоматика будет характеризоваться уже следующим образом:

• бледность кожных покровов;
• слабость, нарастающее недомогание;
• пониженное артериальное давление;
• повышенное холодное потоотделение;
• кашель;
• одышка, кровохарканье;
• синюшность кожных покровов;
• состояние, близкое к потере сознания;
• нарушения работы центральной нервной системы;
• кровоизлияние в глазные яблоки.

Симптоматика может указывать на развитие внутреннего кровотечения, тяжелой формы анемии. В таком случае нужно срочно обращаться за медицинской помощью, ведь существенно повышается риск уже не осложнений, а летального исхода.

Диагностика

Диагностика при подозрении на болезнь Рандю — Ослера начинается с физикального осмотра пациента: ввиду специфичности симптоматики предположить правильный диагноз уже на этапе первичного осмотра не проблема.

Что касается стандартных лабораторных анализов, их проводят только при необходимости. На наличие патологии может указать развернутый биохимический анализ крови — результаты лабораторного исследования покажут анемию.

Проводят такие диагностические мероприятия:

• ультразвуковое исследование желудочно-кишечного тракта;
• бронхоскопия;
• ларингоскопия;
• КТ и МРТ головы;
• УЗИ мочеполовой системы;
• генетические исследования.

На усмотрение врача программа диагностических мероприятий может меняться — все зависит от текущей клинической картины и данных, которые будут собраны в ходе первичного осмотра.

Лечение болезни назначается по результатам обследования. В данном случае все терапевтические мероприятия будут носить только симптоматический характер: препаратов, действие которых было бы направлено только на устранение заболевания, не существует.

Лечение

Поддерживающее лечение при частых и продолжительных кровотечениях проводят в условиях стационара. Обращаться к врачу нужно даже в тех случаях, когда присутствует небольшое носовое кровотечение.

Консервативные терапевтические мероприятия при болезни Рандю — Ослера будут направлены на устранение кровотечения и предотвращения серьезной кровопотери. Врач может назначить следующее:

• гемостатические препараты местного и общего действия;
• препараты железа;
• средства для повышения свертываемости крови;
• витаминно-минеральные комплексы.

Проводят гормональную и гемокомпонентную терапии.

В редких случаях требуется оперативное вмешательство. Радикальное лечение подразумевает удаление поврежденной части сосуда и установку на это место протеза. Могут проводить переливание эритроцитарной массы. Дополнительно назначается специальная диета.

Лечение заболевания должно проводиться только комплексно. Что касается прогнозов, болезнь Рандю — Ослера может протекать в латентной форме, если больной человек будет внимательно относиться к своему самочувствию и следовать рекомендациям врачей.

Профилактики патологии как таковой не существует, поскольку это генетическое заболевание с неустановленной этиологией. Если в семейном анамнезе отмечена болезнь Рандю — Ослера, следует перед зачатием ребенка пройти обследование у медицинского генетика. Людям с таким диагнозом нужно систематически проходить полный медицинский осмотр для предупреждения развития осложнений.