Торсионная дистония что такое причины симптомы лечение

Торсионная дистония — Torsion dystonia

Торсионная дистония , также известная как деформирующая мышечная дистония , представляет собой заболевание, характеризующееся болезненными мышечными сокращениями, приводящими к неконтролируемым деформациям. Этот специфический тип дистонии часто встречается у детей, с симптомами, начинающимися примерно в возрасте от 11 до 12 лет. Обычно он начинается с сокращений в одной общей области, например, в руке или ноге, которые продолжают прогрессировать по всему остальному телу. Чтобы симптомы полностью переросли в изнурительное состояние, требуется примерно 5 лет.

Содержание

• 1 Причины
• 2 Диагностика
  • 2.1 Классификация
• 3 Лечение
• 4 Распространенность
• 5 Исследования
• 6 Ссылки
• 7 Дальнейшее чтение
• 8 Внешние ссылки

Причины

Болезнь вызвана генетическим расстройством , что приводит к дефекту в белках под названием Torsin . Мутация в гене DYT1 вызывает потерю аминокислоты , глутаминовой кислоты, в белке Torsin A. Торсин А — это эволюционно консервативная ААА + АТФаза . Дефектный белок вызывает нарушение связи в нейронах, которые контролируют движение мышц и мышечный контроль. Эта мутация чаще всего передается по наследству от родителя, но может возникать спорадически. Заболевание вызвано доминантным аллелем , а это означает, что больному требуется только одна копия мутировавшего гена DYT1 для появления симптомов. Однако только от 30 до 40 процентов тех, у кого есть этот ген, действительно имеют симптомы, что заставляет исследователей полагать, что есть другие факторы.

Диагностика

Классификация

Существует несколько видов торсионной дистонии, поражающей разные участки тела. Однако неизвестно, отвечает ли ген, вызывающий торсионную дистонию с ранним началом, также и за другие дистонии.

• Цервикальная дистония (спастическая кривошея): тип дистонии, поражающей голову, шею и позвоночник. Это может создавать проблемы из-за характерных поворотов головы и шеи из стороны в сторону.
• Блефароспазм : этот тип дистонии вызывает непроизвольное сокращение век. Основная проблема этой дистонии заключается в том, что она может вызвать непроизвольное закрытие век на неопределенный период времени.
• Оромандибулярная дистония : дистония челюсти, губ и / или языка. Это может сильно затруднить прием пищи и глотание из-за того, что челюсть остается открытой или закрытой в течение определенного периода времени.
• Спастическая дисфония : дистония голосовых связок. Осложнения, связанные с этой формой дистонии, связаны с речью и могут вызывать такие симптомы, как колеблющаяся речь, речь, похожая на шепот, или нерешительная речь.
• Писательские судороги (профессиональная дистония): дистония, поражающая мышцы кисти и предплечья. Он запускается при попытке записать или выполнить другие мелкие двигательные функции руки.
• Орофациально-буккальная дистония (синдром Мейджа или Брейгаля): сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии.
• Торсионная дистония с ранним началом : наиболее тяжелый тип дистонии, он начинается в руке или ноге и прогрессирует на остальную часть тела, пока человек — в большинстве случаев ребенок — не прикован к инвалидной коляске.

лечение

Лекарства от торсионной дистонии нет. Однако есть несколько медицинских подходов, которые можно использовать для уменьшения симптомов болезни. Лечение должно быть индивидуальным для пациента с учетом всех предыдущих и текущих осложнений со здоровьем. Врач, назначающий лечение, должен хорошо знать здоровье пациентов и составлять план лечения, охватывающий все симптомы с упором на наиболее хронические области.

Первый шаг для большинства людей с расстройством начинается с какой-либо формы физиотерапии, чтобы пациент мог лучше контролировать пораженные участки. Терапия может помочь пациентам с правильной осанкой и получить контроль над областями своего тела, с которыми у них больше всего проблем.

Второй этап лечения — это прием лекарств. Лекарства сосредоточены на химических веществах, выделяемых нейротрансмиттерами нервной системы, которые контролируют движение мышц. Сегодня на рынке представлены антихолинергические средства , бензодиазепины , баклофен , дофаминергические средства / средства, истощающие дофамин, и тетрабеназин . Каждое лекарство начинают с низкой дозировки и постепенно увеличивают до более высоких доз по мере прогрессирования болезни и появления побочных эффектов, известных человеку.

Более специфичным для конкретного места лечением является инъекция ботулотоксина . Он вводится непосредственно в мышцу и действует так же, как и пероральные препараты, блокируя нейротрансмиттеры. Уколы — это не лечение болезни, а средство контроля ее симптомов. Четвертым вариантом лечения симптомов торсионной дистонии является хирургическое вмешательство. Операция проводится только в том случае, если пациент не реагирует на пероральные препараты или инъекции. Тип выполняемой операции зависит от типа дистонии, которая есть у пациента. Систематический обзор показал, что некоторые пациенты получают пользу от операции по глубокой стимуляции мозга (DBS), но исследования могли быть предметом финансовой предвзятости.

Распространенность

Заболевание чаще встречается среди евреев-ашкенази . Возникновение торсионной дистонии у еврейского населения ашкенази, как заявили Департамент эпидемиологии и общественного здравоохранения Медицинской школы Йельского университета в Нью-Хейвене, Коннектикут; «Отчеты, относящиеся к началу этого века, описывают семьи евреев ашкенази (AJ) с множественными случаями ITD либо у братьев и сестер (Schwalbe 1908; Bernstein 1912; Abrahamson 1920), либо у родителей и потомков (Wechsler and Brock 1922; Mankowsky and Czerny 1929; Regensberg 1930). Первая всесторонняя оценка способа наследования ITD в еврейских и нееврейских семьях была описана Zeman и Dyken (1967), которые пришли к выводу, что расстройство наследуется как аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью в обеих популяциях. Хотя они пришли к выводу, что частота гена была выше в популяции AJ, чем у неевреев, никакой разницы в способе наследования или механизме болезни не было истолковано ».

Исследовательская работа

Исследование пациентов с торсионной дистонией, проведенное в 1969 году, показало, что средний IQ на 10 баллов выше, чем у контрольной группы, соответствующей возрасту, полу и этническому происхождению.

Синдром мышечной дистонии

Синдромом мышечной дистонии называют состояние, при котором непроизвольно сокращаются мышцы, вследствие чего нарушено естественное положение тела или его отдельных конечностей. Диагноз «синдром мышечной дистонии» и «нарушенный мышечный тонус» довольно часто ставят новорожденным детям, из-за этого у родителей возникает вопрос: насколько опасно это заболевание, и каким образом его лечить.

Причины синдрома мышечной дистонии

Самая распространенная причина появления этого заболевания — родовая травма или повреждения головного мозга малыша из-за нарушенного кровообращения или из-за кислородного голодания на протяжении беременности или в процессе родовой деятельности (при ишемической или гипоксической энцефалопатии). Дистония возникает из-за дегенеративных наследственных заболеваний или в период приема некоторых медикаментов. Если не смогли установить причину развития болезни, то устанавливают диагноз «идиопатическая мышечная дистония».

Виды синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии сопровождается незначительными отклонениями или чрезмерной скованностью отдельных частей тела и ограниченной двигательной активностью, отмечается неравномерный или переменный тонус. Специалисты могут определить гипертонус, при котором отмечается усиленное напряжение мышц, или гипотонус при пониженном напряжении мышц. Заболевание может охватить группу мышц, одну конечность (при локальной дистонии) или все тело (при диффузной или генерализованной торсионной мышечной дистонии).

Самые распространенные виды заболевания — спазматическая дисфония (при спазмах голосовых мышц), блефароспазм (при дистонии глазных мышц), кривошея (при дистонии мышц шеи) и писчий спазм (при судорогах мышц рук). Деформирующая мышечная дистония – самая серьезная форма заболевания, которая может привести к нарушениям функций организма.

Симптомы синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии у детей носит односторонний или ассиметричный характер, при котором малыш поворачивает голову и делает перевороты только на одну сторону – это должно обеспокоить родителей.

К главному признаку синдрома мышечной дистонии можно отнести неестественную походку и аномальные позы тела или конечностей (например, при выгибании и выкручивании).

Заболевание характеризуется нарушением двигательных навыков, происходит торможение статико-моторного развития малыша (способность ползать, сидеть, ходить). Прогрессирующий синдром мышечной дистонии ограничивает трудоспособность пациента и является причиной инвалидности, поэтому при начальных симптомах необходимо обращаться к врачу. При пониженном тонусе ребенок вялый, неактивный, мало двигается. Активность движений ребенка зависит от степени понижения тонуса скелетной мускулатуры.

Диагностика синдрома мышечной дистонии

Диагностические критерии для диагностики синдрома мышечной дистонии заключаются в следующем:

• определение наличия дистонических поз или движений;
• оценка родов у матери и раннего развития ребенка, у которого подозревают дистонию;
• определение отсутствия болезней или приема препаратов, которые стать причиной дистонии;
• определение отсутствия паралича и эпилепсии;
• определение результатов инструментальных и лабораторных анализов (например, исследование обмена меди, электроэнцефалография, компьютерная и магнитно-резонансная томография).

Лечение синдрома мышечной дистонии

Лечение синдрома мышечной дистонии должно быть комплексным. Оно может включать в себя массаж, физиопроцедуры, лечебную гимнастику и, если необходимо, прием медикаментозных препаратов.

С помощью определенных приемов массажист должен расслабить или привести в тонус необходимую группу мышц. Также возможно использование специальных мануальных приемов, чтобы нормализовать общее психомоторное состояние малыша.

Профилактика синдрома мышечной дистонии

Профилактикой дистонии является здоровая мама, контроль развития беременности и состояния плода, исключение вредных привычек, прохождение курса оздоровительного массажа и гимнастики, развивающий уход за малышом, комплексные осмотры для быстрой диагностики и консультация невролога.

Торсионная дистония: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Прогрессирующая неврологическая болезнь, проявляющаяся неконтролируемыми тоническими сокращениями мускулатуры, на фоне которых возникают патологические позы. Могут наблюдаться различные гиперкинезы, искривление позвоночного столба, а также контрактуры суставов. Классифицируют гемидистонию, мультифокальную, сегментарную и генерализованую формы недуга. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинической картины, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять реоэнцефалографию, ультразвуковую допплерографию церебральных сосудов, электоэнцефалографию, эхоэнцефалоскопию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Больному назначают прием комбинированных ингибиторов декарбоксилазы, холинолитиков, спазмолитиков центрального действия, транквилизаторов, витаминов группы В. Прогрессирование патологии и инвалидность являются показаниями к хирургическому вмешательству. Прогноз сложный, поскольку заболевание может привести к инвалидности и летальному исходу.

Причины торсионной дистонии

Причины развития патологии все еще изучаются. Идиопатический тип недуга возникает на фоне генетической предрасположенности. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному механизму. Симптоматическая форма может быть спровоцирована внутримозговыми новообразованиями, эпидемическим энцефалитом, черепно-мозговыми травмами, детским церебральным параличом, хореей Гентингтона и болезнью Вильсона.

Симптомы торсионной дистонии

Заболевание проявляется периодическими тоническими фокальными спазмами, которые возникают на фоне нагрузок на мышцы. Непроизвольные спастические сокращения сопровождаются гиперкинезами атетоидного, хореатического, миоклонического, тонического, гемибаллического, тикообразного или тремороподобного характера. Интенсивность спастической позы и непроизвольных движений зависит от функциональной активности, эмоционального состояния и положения тела. Клиническая картина может дополняться контрактурой суставов, поясничным лордозом, сколиозом, кифосколиозом, дыхательными нарушениями. В некоторых случаях недуг манифестирует локально, а со временем перетекает в генерализованную форму. Могут наблюдаться вычурная походка, принятие аномальных поз и застывание в них.

Диагностика торсионной дистонии

Пациенту требуется консультация специалиста неврологического профиля. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические признаки, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять реоэнцефалографию, ультразвуковую допплерографию церебральных сосудов, электоэнцефалографию, эхоэнцефалоскопию, компьютерную и магнитно-резонансную томографию. Заболевание дифференцируют с торсионно-дистоническими синдромами, гепатоцеребральной дистрофией и эпидемическим энцефалитом.

Лечение торсионной дистонии

Больному назначают прием комбинированных ингибиторов декарбоксилазы, холинолитиков, спазмолитиков центрального действия, транквилизаторов, витаминов группы В. Медикаментозная схема лечения может быть основана на леводопе, карбидопе, тригексифенидиле, диэтазине, селегилине, бромкриптине, дифенилтропине, диазепаме. Выраженные гиперкинезы купируют баклофеном, карбамазепином, тиапридом. Консервативную терапию дополняют лечебной физкультурой и водолечением. При вторичной дистонии проводится терапия первичной болезни. Прогрессирование патологии и инвалидность являются показаниями к хирургическому вмешательству. Обычно проводят стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. При симметричной ригидности сперва операция выполняется на доминирующем полушарии.

Профилактика торсионной дистонии

Специфические методы профилактики не разработаны. Чтобы предотвратить симптоматическую торсионную дистонию, необходимо своевременно обращаться за медицинской помощью, чтобы на ранних этапах выявлять и лечить внутримозговые опухоли, эпидемический энцефалит, черепно-мозговую травму, детский церебральный паралич, хорею Гентингтона и болезнь Вильсона. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Торсионная дистония

OMIM 128100

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Торсионная дистония – наследственное заболевание с поражением опорно-двигательного аппарата. На сегодняшний день выделяют 17 форм данного заболевания (табл.1). Синим шрифтом в таблице выделены формы торсионной дистонии, ДНК-диагностика которых проводится в Центре Молекулярной Генетики. По результатам лечения препаратами L-дофа некоторые формы классифицируются на ДОФА-зависимую (ригидная) и ДОФА-независимую (гиперкинетическая) формы.

Таблица 1. Формы торсионной дистонии

Форма дистонии

Название заболевания

OMIM

Ген

Тип наследования

Торсионная дистония с поздним началом

Торсионная дистония с поздним началом

Хореоатетоз, некинезогенная дискинезия

Пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз

Дистония-паркинсонизм со стремительным развитием

Дистония 1

ДОФА-независимая (гиперкинетическая) форма с аутосомно-доминантным типом наследования обычно начинается на 1-м десятилетии жизни, характеризуется развитием вычурных «скручивающих» генерализованных гиперкинезов конечностей, туловища и шеи, резко усиливающихся при ходьбе и приводящих к тяжёлой инвалидизации больного.

Наиболее частой мутацией в гене TOR1A (DYT1, 9q34), обуславливающей ДОФА-независимую форму то3рсионной дистонии, является делеция трёх нуклеотидов GAG в 946 положении (с.907-909delGAG). Данная мутация приводит к утрате глутаминовой кислоты в карбоксильной части белка – Торсина А. Белок обладает АТФ-связывающей активностью и участвует в процессах образования везикул, высвобождения нейромедиаторов, конформационных изменениях белков, регуляции клеточных сигналов и функционирования митохондрий. Торсин А экспрессируется в дофаминергических нейронах компактной части черной субстанции, а также в мозжечке и гиппокампе.

Особенно высокая частота мутации с.907-909delGAG характерна для евреев ашкенази, что обусловлено «эффектом основателя» в данной этнической группе.

Клинико-генетический анализ показал, что делеция GAG в гене TOR1A обнаруживается не только у больных с типичной генерализованной формой ДОФА-независимой дистонии. В некоторых семейных случаях данная мутация была выявлена у больных с фокальными, мультифокальными и сегментарными формами ДОФА-независимой дистонии, а также у больных с атипичными клиническими проявлениями болезни (постуральный тремор рук, заикание вследствие дистонии оральной мускулатуры).

На сегодняшний день в гене TOR1A, помимо делеции с.907-909delGAG, обнаружены и другие мутации, приводящие к развитию торсионной дистонии. Ведутся работы по обнаружению в гене полиморфизмов, обладающих протективным действием. Наиболее значимый из них, замена аспарагина в 216 положении белка на гистидин, в транс-положении с делецией с.907-909delGAG приводит к заметному протективному действию, в то время как отсутствие полиморфизма в цис-положении способствует проявлению клинических симптомов заболевания. Этим частично объясняется тот факт, что в ряде случаев признаки заболевания отсутствуют у больных с выявленной делецией с.907-909delGAG.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика ДОФА-независимой торсионной дистонии, основанная на исследовании всей кодирующей области и мест экзон-интронных соединений гена TOR1A, методом прямого секвенирования.

Дистония 5

ДОФА-зависимая дистония (dopa-responsive dystonia, DRD, 128230) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дистонией, которая нарастает в течение дня и облегчается в утреннее время после сна. Заболевание легко поддается лечению с помощью препаратов L-ДОФА. Спектр проявлений заболевания достаточно широк: от легких неврологических симптомов (нарушение письма) до ортопедических изменений (эквиноварусная деформация стоп), паркинсонизм, психиатрические изменения. Заболевание аутосомно-доминантное, но гораздо чаще выявляется у женщин. Для заболевания описана неполная пенетрантность, которая в большей степени характерна для мужчин и варьирует от 30 до 60%.

ДОФА-зависимая дистония начинается с постуральной дистонии одной конечности в возрасте около 6 лет (главным образом наблюдается эквиноварусная стопа), которая в течение 10 — 15 лет распространяется на все конечности. В возрасте 10 лет в одной из верхних конечностей проявляется постуральный тремор, который часто впоследствии распространяется на другие конечности. Прогрессирование дистонии замедляется с возрастом и останавливается в четвертой декаде жизни. Ежедневные флуктуации симптомов заболевания в течение дня сокращаются вместе с утиханием прогрессирования дистонии и становятся незаметными в третьей декаде. Асимметрия симптомов наблюдается в течение всего заболевания.

Молекулярно-генетической причиной заболевания являются изменения в гене GCH1, кодирующем фермент GTP циклогидролазу I, участвующую в превращении GTP в тетргидробиоптерин (кофактор тирозин-гидролазы, который необходим для синтеза дофамина, кофактор для фенилаланина гироксилазы, трипофан гироксилазы).

Мутации в этом гене приводят также к аутосомно-рецессивному типу гиперфенилаланинемии (233910).

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика ДОФА-зависимой дистонии методом прямого секвенирования гена GCH1.

Дистония 6

Торсионная дистония, с поздним началом заболевания, тип 6 – аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся непроизвольными движениями, скручиванием и напряжением различных групп мышц, необычным расположением пораженных частей тела. Средний возраст заболевания – 18 лет. В первую очередь, обычно, поражаются мышцы головы и шеи, вызывая трудности при глотании и речи.

Молекулярно-генетической причиной торсионной дистонии тип 6 являются мутации в гене THAP1 (DYT6, 8q11.21). Белок, кодируемый этим геном, является ДНК-связывающим регулятором транскрипции, который регулирует пролиферацию эндотелиальных клеток и G1/S фазу клеточного цикла. Ген THAP1 состоит из 3 экзонов. В настоящее время описано около 40 мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика дистонии 6 методом прямого секвенирования гена THAP1.

Дистония 10

Пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз — аутосомно-доминантное неврологическое состояние, характеризующееся повторяющимися и короткими атаками непроизвольных движений, вызванных резким произвольным движением. Атаки обычно длятся меньше минуты (но продолжительность может быть и больше 5 минут), не сопровождаются болью и потерей сознания. Приступы обычно начинаются в детстве или в период полового созревания, могут вызывать дистоническую осанку, хорею или атетозы. Заболевание хорошо поддается антиконвульсивному медикаментозному лечению, тяжесть симптомов уменьшается с возрастом. Пароксизмальная кинезогенная дискинезия может быть как изолированная, так и ассоциированная с доброкачественными детскими припадками (синдром детских конвульсий с хореоатетозом, OMIM 602066). В связи с этим болезнь часто путают с манифестацией эпилепсии. Предполагаемая частота заболевания 1 на 150 000 индивидуумов.

Молекулярно-генетической причиной пароксизмальной кинезогенной дискинезии являются мутации в гене PRRT2, кодирующем трансмембранный белок, экспрессирующийся в клетках головного мозга. В гене описана “горячая точка” с.649С, мутации в которой приводят к большинству случаев заболевания.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика пароксизмальной кинезогенной дискинезии, основанная на секвенировании гена PRRT2.

Дистония 11

Миоклоническая дистония (159900) аутосомно-доминантное заболевание характеризующееся миоклоническими конвульсиями, поражающими главным образом проксимальные мышцы. Заболевание часто развивается в детстве или в раннем юношестве. Дистония обычно проявляется позже в виде кривошеи или судорог во время письма. Описанные симптомы наблюдаются у большинства пациентов, но иногда может наблюдаться только один симптом заболевания. У пациентов часто наблюдается зависимость проявления признаков заболевания от принятия алкоголя, заметные психические нарушения, включая панические атаки и маниакальное поведение. Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации в гене саркогликана SGCE.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика миоклонической дистонии, основанная на секвенировании гена SGCE.

Дофа-зависимая дистония, вызванная дефицитом сепиаптерин-редуктазы.

Заболевание развивается в результате дефицита сепиаптерин-редуктазы – фермента, участвующего в синтезе тетрагидробиоптерина (BH4). BH4 является кофактором синтеза нейротрансмиттеров (дофамина и серотонина) и фенилаланинигидроксилазы.

Дофа-зависимая дистония, вызванная дефицитом сепиаптерин-редуктазы, манифестирует в младенчестве или в детстве. Клинически проявляется неврологическими нарушениями (двигательной и языковой задержкой развития, аксиальной гипотонией, дистонией, слабостью, дизартрией, паркинсонизмом и гиперрефлексией), задержкой когнитивного развития. Характер проявления симптомов у пациентов варьирует. На фоне приема препаратов L-DOPA наблюдается явное улучшение состояния пациентов. Отличительной особенностью дофа-зависимой дистонии, вызванной дефицитом сепиаптерин-редуктазы, от других заболеваний, связанных с нарушением синтеза BH4, является отсутствие гиперфенилаланинемии, в то время как неврологическая симптоматика таких заболеваний очень схожа.

Молекулярно-генетической причиной развития дофа-зависимой дистонии, вызванной дефицитом сепиаптерин-редуктазы, являются мутации в гене SPR, кодирующем фермент сепиаптерин-редуктазу. Чаще заболевание описывают как аутосомно-рецессивное, однако есть случай мягкого проявления признаков у гетерозиготного носителя одной мутации.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика дофа-зависимой дистонии, вызванной дефицитом сепиаптерин-редуктазы, путем поиска мутаций в гене SPR методом прямого секвенирования.

Торсионная дистония

Торсионная дистония — прогрессирующее неврологическое заболевание, основным синдромом которого выступают неконтролируемые тонические сокращения различных мышечных групп, приводящие к развитию патологических поз. Сопровождается различными вариантами гиперкинезов, может приводить к искривлению позвоночника и контрактурам суставов. Диагностика основана на исключении другой патологии и торсионной дистонии вторичного характера. Лечение осуществляется противопаркинсоническими средствами, антиконвульсантами, спазмолитиками, витаминами группы В. Возможно хирургическое лечение — стереотаксическая деструкция подкорковых структур.

• Причины торсионной дистонии
• Классификация торсионной дистонии
• Симптомы торсионной дистонии
• Диагностика торсионной дистонии
• Лечение торсионной дистонии
  • Прогноз торсионной дистонии
• Цены на лечение

Общие сведения

Торсионная дистония (с латыни «torsio» – скручивание) — хроническая патология нервной системы, приводящая к тоническим мышечным нарушениям с формированием афизиологичных поз и возникновением гиперкинезов. Первое подробное описание заболевания приходится на 1907 г., однако в то время оно было отнесено к истерическому неврозу. Органический характер торсионной дистонии был доказан Г. Оппенгеймом в 1911 г., но и после этого длительный период ее нозологическая принадлежность являлась предметом дискуссий, а патогенез до сих пор остается не изученным.

Торсионная дистония может наблюдаться в различных возрастных периодах, но чаще дебютирует до 20-летнего возраста; 65% случаев приходится на первые 15 лет жизни. Встречаемость в различных популяциях составляет от 1 случая на 160 тыс. чел. до 1 случая на 15 тыс. чел., в среднем — 40 случаев на 100 тыс. населения. Неуклонное прогрессирование, приводящее к инвалидизации людей молодого возраста, отсутствие эффективной патогенетической терапии делает торсионную дистонию актуальной проблемой современной неврологии.

Причины торсионной дистонии

Этиология и патогенетический механизм, в результате которого возникает мышечная дистония, к настоящему времени не изучены. Известны идиопатические и симптоматические случаи данной патологии. С развитием молекулярно-генетических исследований стало понятно, что идиопатическая торсионная дистония имеет наследственный характер. Получены данные о различных типах ее наследования: аутосомном-рецессивном и аутосомно-доминантном. Причем во втором случае заболевание манифестирует в более позднем возрасте и имеет более легкое течение. В то же время в литературе описаны спорадические варианты. Симптоматическая торсионная дистония наблюдается при внутримозговых опухолях, хорее Гентингтона, эпидемическом энцефалите, болезни Вильсона, черепно-мозговой травме, детском церебральном параличе.

Предположительно, торсионная дистония связана с нарушением метаболизма допамина. При обследовании больных зачастую выявляется повышенный уровень допамин-гидроксилазы крови. Доминирующей патогенетической теорией является представление о том, что тонические нарушения при данном заболевании обусловлены расстройством подкорковой регуляции. В пользу этого свидетельствуют выраженные морфологические дегенеративные изменения в подкорковых ядрах (субталамическом, базальных, красном, черной субстанции), часто выявляемые у больных.

Классификация торсионной дистонии

Фокальная форма характеризуется тоническими спазмами отдельных мышц. К фокальным формам относятся: идиопатический блефароспазм — смыкание век, вызванное тоническим спазмом круговой мышцы глаза; оромандибулярная дистония — сокращение мышц жевательной группы, языка, щек и рта; спастическая дисфагия — затруднение или невозможность глотания; спастическая дисфония — расстройство голосообразования из-за тонического сокращения голосовых мышц; писчий спазм — непроизвольное сокращение мышц кисти, обуславливающее расстройство письма; спазм мышц шеи; спазм стопы.

Мультифокальная форма — представляет собой различные комбинации фокальных форм.

Сегментарная форма — непроизвольное сокращение нескольких рядом расположенных мышечных групп.

Гемидистония — непроизвольное тоническое сокращение охватывает мышцы половины туловища.

Генерализованная форма — неконтролируемые тонические сокращения, охватывающие практически все мышцы тела.

Симптомы торсионной дистонии

Как правило, торсионная дистония дебютирует с периодически возникающих тонических фокальных спазмов, наблюдающихся преимущественно при нагрузке на подверженную дистонии мышечную группу. Например, в начале своего развития писчий спазм проявляется только во время письма. Непроизвольным спастическим сокращениям соответствуют неконтролируемые двигательные акты (гиперкинезы). Последние могут носить атетоидный, хореатический, миоклонический, тонический, гемибаллический, тикообразный или тремороподобный характер. В дистальных отделах конечностей они менее выражены, чем в проксимальных. Типичны вращательные движения туловища или конечностей вдоль своей продольной оси.

Патогномоничным является изменение интенсивности спастических поз и непроизвольных двигательных актов в соответствии с функциональной активностью и положением тела, а также эмоциональным состоянием пациента. Штопорообразные движения туловища отмечаются преимущественно во время ходьбы, гиперкинезы конечностей — при попытках совершить целенаправленное действие. Во время сна наблюдается исчезновение всех тонических патологических проявлений и гиперкинезов. Отмечается способность пациентов адаптироваться к возникшим двигательным расстройствам, временно снижать выраженность гиперкинезов, сохранять самообслуживание и производить сложные двигательные акты (например, танцевать).

Частые сокращения мышц могут вызывать развитие их гипертрофии, длительный спазм — соединительнотканное замещение мышечной ткани с формированием укорочения мышцы и стойкого уменьшения ее способности к растяжению. Длительное вынужденное положение конечности при мышечном спазме приводит к дистрофическим процессам в суставных тканях и формированию контрактур суставов. Тонические спазмы мышц спины вызывают искривление позвоночника: поясничный лордоз, сколиоз или кифосколиоз. На поздних стадиях спазмы мышц туловища могут стать причиной дыхательных нарушений.

В ряде случаев торсионная дистония начинается с локальных форм, которые постепенно трансформируются в генерализованный вариант. Последний характеризуется вычурной походкой с раскачиванием, периодическим принятием анормальной позы и застыванием в ней. У части пациентов заболевание имеет стабильное течение с сохранением изолированных локальных проявлений и без генерализации дистонического процесса. Подобное течение отмечается преимущественно в случаях позднего дебюта (в период от 20 до 40 лет).

Диагностика торсионной дистонии

В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств; интеллектуально-мнестическая сохранность пациентов.

Основной диагностической задачей для невролога становится дифференцировка идиопатической торсионной дистонии от вторичных торсионно-дистонических синдромов. Последние обычно сопровождаются сопутствующими дистонии симптомами поражения нервной системы, вегетативными расстройствами, нарушениями сна и т. п. В плане дифференциальной диагностики проводится РЭГ или УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, Эхо-ЭГ, КТ или МРТ головного мозга.

От гепатоцеребральной дистрофии торсионная дистония отличается отсутствием пигментных отложений в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера), поражения печени, снижения церулоплазмина крови. От эпидемического энцефалита — отсутствием острого периода и таких проявлений энцефалита, как нарушение конвергенции и диплопия, расстройство сна, вегетативная дисфункция и пр.

Лечение торсионной дистонии

В консервативной терапии применяют препараты для лечения паркинсонизма: комбинированный ингибитор декарбоксилазы леводопа+карбидопа, холинолитики тригексифенидил и диэтазин, трипериден, селегилин, бромкриптин; спазмолитики центрального действия (дифенилтропин); а-ДОФА в малых дозах; транквилизаторы (диазепам); витамины В1 и В6. При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура, водолечение. Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Хирургическое лечение проводится нейрохирургом и показано при прогрессировании дистонии и инвалидизации. Производится стереотаксическая комбинированная деструкция базальных подкорковых структур — субталамической зоны и вентролатерального таламического ядра. При локальных вариантах дистонии деструкцию осуществляют контрлатерально мышечным нарушениям. При генерализованном варианте, как правило, хирургическое лечение проводят в 2 этапа: вначале противоположно наиболее выраженным симптомам, а через 6-8 мес. — на второй стороне. Если ригидность выражена симметрично, то вначале оперируют доминирующее полушарие. В 80% после операции наблюдается существенное улучшение состояния пациентов, которое в 66% случаев сохраняется в течение многих лет.

Прогноз торсионной дистонии

Идиопатическая торсионная дистония имеет медленно прогрессирующее течение. Исход определяется временем ее манифестации. Более ранний дебют приводит к более тяжелому течению и ранней генерализации дистонии с развитием глубокой инвалидизации. Гибель пациентов обусловлена интеркуррентными инфекциями.

Хирургическое лечение существенно улучшает прогноз. В большинстве случаев после операции наблюдается регресс или полное исчезновение гиперкинезов и ригидности, длительный период пациенты сохраняют способность к самообслуживанию, имеют возможность ходить и производить другие сложные двигательные акты. Вторичная торсионная дистония при возможности эффективного лечения заболевания имеет благоприятный прогноз. В таких случаях наблюдается различной выраженности регресс спазмов и гиперкинезов.

Что такое дистония

Что такое дистония?

Дистония – это неврологическое заболевание, характеризующееся мышечными спазмами в разных частях тела. Эти спазмы происходят из-за того, что контроль движения центра мозга не работает должным образом. Дистония может поразить различные части тела, включая лицо, шею, голосовые связки, руки и ноги или сразу несколько частей тела. Характер и степень тяжести спазм, наблюдаемые у пациентов с дистонией, часто меняется от пациента к пациенту. Некоторые пациенты с дистонией могут продолжать жить без посторонней помощи, в то время как другие уже больше не могут жить самостоятельно.

Какие симтомы дистонии?

Дистонические спазмы могут повлиять на многие части тела. Симптомы дистонии могут проявляться ухудшением почерка, судорогами рук или ног, аномальным сокращением и дерганием век или непроизвольным сокращением мышц, которые приводят к повороту шеи вбок, наклону вперед или назад (называется Спастическая Кривошея). Другими возможными симптомами являются проблемы с голосом или речью или ненормальное подмигивание. Симптомы могут оставаться одинаковыми в течение длительного времени, или же они могут очень быстро прогрессировать.

Какие причины провоцируют дистонию?

В зависимости от причины возникновения, дистония может быть первичной (когда дистония присутствует в качестве практически единственного симптома) или вторичной (когда дистония объясняется многочисленными причинами и возникает в сочетании с другими расстройствами) или в зависимости от того, сколько групп мышц оказываются пораженными патологическим процессом, выделяются и другие формы дистонии. Дистония, которая влияет на весь организм, называется Обобщенная Дистония. Примерно 10% всех случаев дистонии имеет генетическое происхождение, но в большинстве случаев причина дистонии не известна. Тем не менее, известные причины некоторых случаев дистонии включают: закупорка сосудов головного мозга, травмы, произошедшие во время родов, дорожно-транспортных происшествий или другие подобные травмы, а также антипсихотические препараты и антидепрессанты.

В каком возрасте возникает дистония?

Дистония может возникнуть в любом возрасте. Тем не менее, у некоторых пациентов симптомы дистонии могут появляться в детстве (в среднем в возрасте от 5 до 16 лет) и они часто поражают руки и ноги. Дистония, которая начинается в возрасте 21 года, имеет тенденцию распространяться на другие части тела. В случае обобщенной дистонии, степень тяжести спазм может быстро прогрессировать, так, что в течение короткого времени болезнь может охватить весь организм. Кроме того, дистония может возникнуть в начале или в конце подросткового возраста. В этом случае спазмы часто начинают появляться в верхних частях тела. В большинстве случаев напряжение дистонических спазм увеличивается за счет произвольных движений. Другие факторы, которые способствуют усилению дистонических спазм, являются стресс и усталость. КАК ЛЕЧИТЬ ДИСТОНИЮ? Различные препараты могут быть использованы для того, чтобы уменьшить мышечные спазмы и боль. Стандартный протокол лечения дистонии не существует. Тем не менее, различные дозы антихолинергических препаратов и мышечных релаксантов используется в лечении заболевания. В случаях, когда медикаментозное лечение является недостаточным для лечения заболевания, ботулинический токсин (Ботокс) может быть использован. Лечение ботулиническим токсином может быть полезным для уменьшения ненормальных мышечных сокращений, путем блокирования трансмиссии между нервными клетками и веществами, называемыми нейротрансмиттерами, которые выделяются в нервно-мышечных соединениях. Поскольку эффект лечения Ботоксом длиться всего несколько месяцев после процедуры, данное лечение нужно периодически повторять.

Глубокая стимуляция головного мозга: когда лечение препаратами и ботоксом не помогает

Когда лечение препаратами и Ботоксом становится недостаточным в снижении спазм у пациентов с дистонией – зачастую используется хирургическое лечение. Раньше, в местах, где больше и чаще всего происходят спазмы, осуществлялись процедуры по удалению нервов или мышц, или проводились операции пораженных участков мозга, используя метод подобной лазерной технологии. В настоящее время используется глубокая стимуляция головного мозга (нейростимулятор мозга) — хирургическая процедура, которая является наиболее эффективным методом лечения пациентов с болезнью дистонии, чьи симптомы невозможно взять под контроль с помощью препаратов и Ботокса. Сама процедура глубокой стимуляция головного мозга включает в себя имплантацию два крошечных электродов в области базальных ганглиев, которые управляют движениями головного мозга, и соединение кабеля-удлинителя с устройством нейростимулятора, которое хирургическим путем имплантируется под кожу в области грудной клетки. Электричество, которое передается через эти электроды, в значительной степени способствует снижению спазм тела.

Как проходит операция?

Используя метод, называемый «Техника Записи и Стимуляции Микроэлектрода», с помощью которого мы можем зафиксировать электрическую активность отдельной клетки мозга, наша цель состоит в том, чтобы выявить, клетки, ответственные за появление данной болезни и анатомические образования вокруг них. Для этого, мы не даем пациенту заснуть во время проведения операции, а наоборот, разговариваем с пациентом, что позволяет нам более эффективно отслеживать его/ее реакцию на данную процедуру. Таким образом, легче удается достичь «проблемные» области головного мозга. В первые 2-3 часа во время операции, бодрствующий пациент помогает нам, делясь с нами информацией о том, что он чувствует от хода имплантированных электродов. На данном этапе, технология «Техника Записи и Стимуляции Микроэлектрода» помогает нам добиться намеченных целей. Благодаря такой методике мы выявляем клетки, ответственные за болезнь и анатомические образования вокруг них с точностью до 80 микрон. После достижения соответствующего участка головного мозга, мы имплантируем электроды нейростимулятора мозга.

В чем заключается операция по установке нейростимулятора головногомозга?

Во время установки нейростимулятора головного мозга, мы имплантируем два электрода в ранее идентифицированные участки мозга. Батарейный блок, похожий на кардиостимулятор имплантируется под кожей грудной клетки, а затем соединяется с электродами, расположенные в головном мозге, через соединительные кабелей-удлинителей, которые проводятся под кожей. Все компоненты системы являются полностью закрытой снаружи и поэтому они практически не видны, лишь в области грудной клетки ощущается припухлость. На следующем этапе, с помощью компьютера устанавливаются частоты и параметры, благотворно влияющие на пациента. После операции, в течение 2-3 недель, пациент регулярно приходит на прием к своему специалисту. После того, как мы подберем оптимальные настройки для пациента, он возвращается к нормальному образу жизни.

Чего ждать пациенту после установки нейростимулятора головного мозга?

В течение месяца после операции у пациентов может отмечаться значительное снижение спазм. Следовательно, мы помогаем нашим пациентам вернуться к нормальному образу жизни. Пациенты, которые до операции не могли вставать, ходить и есть без посторонней помощи, теперь имеют возможность снова жить самостоятельной жизнью.

• 3.05
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Голосов: 63 5 0